Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
- Spezialambulanz für Hämostaseologie / Gerinnungsstörungen
- Spezialambulanz für pädiatrische Onkologie
- Spezialambulanz für Fanconi-Anämien
- Spezialambulanz für Sichelzellkrankheiten
- Spezialambulanz für seltene Tumoren des zentralen Nervensystems
- Spezialambulanz für Histiozytosen
- Spezialambulanz für Thalassämien
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
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Email
- Achondroplasie
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome KBG
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Page Web
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Hémoglobinopathie
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Sphérocytose héréditaire
- Stomatocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome MYH9
- Maladie de Fanconi
- Drépanocytose
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
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Klinikum Stuttgart
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Thrombasthénie de Glanzmann
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- Stomatocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
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- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome MYH9
- Maladie de Fanconi
- Drépanocytose
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
Associations de patients 1
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Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler