Alpha-thalassémie-déficience intellectuelle liée à l'X
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
Page Web
Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
Email
- Achondroplasie
- Syndrome Kabuki
- Syndrome de Hennekam
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Page Web
Email
Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Drépanocytose
- Syndrome MYH9
- Maladie de Fanconi
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Stomatocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 4
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Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome KBG
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome ADNP
- Syndrome de Rubinstein-Taybi
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Klinikum Stuttgart
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
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- Drépanocytose
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- Maladie de Fanconi
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- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Stomatocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Alpha-thalassémie
- Sphérocytose héréditaire
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
Associations de patients 1
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler