Alagille syndrome due to a JAG1 point mutation
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Familial ovarian cancer
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Hereditary retinoblastoma
- Ataxia-telangiectasia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
- Xeroderma pigmentosum
- Common variable immunodeficiency
- Noonan syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Silver-Russell-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Costello-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Maffucci-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
Versorgungseinrichtungen 5
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER) Universitätsklinikum Erlangen
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
Webseite
E-Mail
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Webseite
E-Mail
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Webseite
E-Mail
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Leukodystrophy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Wilson disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- STXBP1-related encephalopathy
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Thrombotic microangiopathy
Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen