Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1
Parent facilities 0
Genetic Advices 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Xeroderma pigmentosum
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Cancer du côlon héréditaire non polyposique
- Déficit immunitaire commun variable
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Syndrome de Noonan
- Ataxie-télangiectasie
- Syndrome de déficit constitutionnel de la réparation des mésappariements
- Syndrome de Li-Fraumeni
- Anémie de Blackfan-Diamond
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Syndrome de Silver-Russell
- Rétinoblastome héréditaire
- Cancer de l'ovaire, forme familiale
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Diamond-Blackfan anemia
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Li-Fraumeni syndrome
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Ataxia-telangiectasia
- Von Hippel-Lindau disease
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Cockayne syndrome
- Maffucci syndrome
- Noonan syndrome
Care facilities 6
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Uniklinik RWTH Aachen Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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Email
02418087087
0241 80 3387021
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- Transposition des gros vaisseaux
- Cardiomyopathie familiale restrictive
- Cardiomyopathie restrictive non familiale
- Insuffisance et/ou sténose de la valve mitrale
- Anomalie congénitale de la veine cave inférieure
- Anomalie congénitale du péricarde
- Malformation mitrale congénitale
- Anomalie d'origine d'une artère coronaire à partir de l'aorte
- Malformation vasculaire combinée rare
- Anomalie congénitale du retour veineux pulmonaire
- Cardiomyopathie hypertrophique non familiale
- Syndrome du QT long familial
- Anomalie de l'artère ou des branches pulmonaires
- Coeur triatrial
- Cardiomyopathie non classée
Zentrum für Seltene Leber-, Pankreas- und Darmerkrankungen am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen Zentrum für Seltene Erkrankungen Erlangen (ZSEER)
Loschgestraße 15
91054 Erlangen
09131 8539307
09131 8533706
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Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Website
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Maladie de Wilson
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile
- Néphropathie glomérulaire génétique
- Déficit en alpha-1-antitrypsine
- Leucodystrophie
- Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale
- Céroïde-lipofuscinose neuronale juvénile
- Microangiopathie thrombotique
- Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile tardive
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Encéphalopathie liée à STXBP1
- Polykystose rénale autosomique récessive
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen