Alagille-Syndrom durch Mikrodeletion 20p12
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Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
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02418087087
0241 80 3387021
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- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Long-QT-Syndrom, familiäres
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Seltene Vaskuläre Fehlbildung, kombinierte
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Transposition der großen Arterien
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Triatriales Herz
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
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Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
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- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
- STXBP1-abhängige Enzephalopathie
- Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
- Wilson-Krankheit
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
- Mikroangiopathie, thrombotische
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
- Glomerulopathie, genetisch bedingte
- Leukodystrophie
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Rétinoblastome héréditaire
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Schwannomatose liée à NF2 germinale
- Immundefektsyndrom, variables
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Syndrome de Silver-Russell
- Ovarialkrebs, familiärer
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Maladie de von Hippel-Lindau
- Xeroderma pigmentosum
- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Syndrome de Noonan
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Costello-Syndrom
- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
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- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
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- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
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- Syndrome familial avec prédisposition aux cancers
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- Diamond-Blackfan-Anämie
- APC-abhängige adenomatöse attenuierte familiäre Polyposis
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Cockayne-Syndrom
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Maffucci-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Silver-Russell-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Noonan-Syndrom
- Vererbtes Nierenzell-Krebsprädispositionssyndrom
- Ataxia-Teleangiectasia
Institutions de prise en charge 5
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- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
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- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Transposition der großen Arterien
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
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- Triatriales Herz
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Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Associations de patients 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede