Alagille syndrome due to 20p12 microdeletion
Alle Einträge 8
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
Pauwelsstr. 30
52074 Aachen
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
Webseite
E-Mail
02418087087
0241 80 3387021
Webseite
E-Mail
- Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Triatriales Herz
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Transposition der großen Arterien
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
- Kardiomyopathie, restriktive, nicht-familiäre Form
- Vena cava inferior, kongenitale Anomalie der
Klinik für Kinderheilkunde II - Kindergastroenterologie am Universitätsklinikum Essen
Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
0201 7233360
0201 7236831
Webseite
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20246 Hamburg
040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Neuronal ceroid lipofuscinosis
- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Genetic glomerular disease
- Leukodystrophy
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Thrombotic microangiopathy
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741028700
040 741040700
Webseite
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
Hoppe-Seyler-Straße 1
72076 Tübingen
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Diamond-Blackfan-Anämie
- Retinoblastom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
- Immundefektsyndrom, variables
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Cockayne syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
- Familial ovarian cancer
- Noonan syndrome
- Von Hippel-Lindau disease
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 2
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
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- Retinoblastom, familiäres
- Noonan-Syndrom
- Von-Hippel-Lindau-Krankheit
- Ataxia-Teleangiectasia
- Krebsprädispositionssyndrom, hereditäres
- Beckwith-Wiedemann-Syndrom
- Li-Fraumeni-Syndrom
- Schwannomatose, NF2-assoziierte
- Ovarialkrebs, familiärer
- Xeroderma pigmentosum
- Mismatch-Reparatur-Defizienz-Syndrom, konstitutionelles
- Silver-Russell-Syndrom
- Kolonkarzinom, hereditäres nicht-polypöses
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Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
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- Silver-Russell syndrome
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- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
- Full NF2-related schwannomatosis
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Costello syndrome
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- Noonan syndrome
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Versorgungseinrichtungen 5
Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen der Uniklinik RWTH Aachen
Zentrum für Seltene Erkrankungen Aachen Uniklinik RWTH Aachen
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- Seltene kombinierte vaskuläre Fehlbildung
- Perikardfehlbildungen, kongenitale
- Mitralklappenfehlbildung, kongenitale
- Lungenvenenfehlmündung, kongenitale
- Long-QT-Syndrom, kongenitales
- Triatriales Herz
- Kardiomyopathie, restriktive, familiäre Form
- Kardiomyopathie, nicht klassifizierte
- Kardiomyopathie, hypertrophe, nicht-familiäre Form
- Mitralklappeninsuffizienz oder -stenose, kongenitale
- Anomaler Abgang der Koronararterie
- Transposition der großen Arterien
- Anomalien der Lungenarterie oder des Lungenarterienstammes
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Universitätsklinikum Essen
Hufelandstraße 55
45147 Essen
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Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
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- Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
- Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
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- Thrombotic microangiopathy
- Wilson disease
- Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
- STXBP1-related encephalopathy
- Alpha-1-antitrypsin deficiency
- Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Universitäres Transplantations Centrum (UTC) am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
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Zentrum für Seltene Lebererkrankungen am Universitätsklinikum Tübingen
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
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