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Aicardi-Goutières syndrome

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 10

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Page Web
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Spezialambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Nephrologische Ambulanz
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Connectivite mixte
Syndrome adrenogenital
Hémophilie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Wilson
Neurofibromatose type 1
Polykystose rénale autosomique récessive
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie de von Willebrand

1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Page Web

069 63016063
069 63014202
Page Web

Primary immunodeficiency

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Page Web
Email

Epilepsie-Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Rare pediatric vasculitis
Renal dysplasia
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Genetic cystic renal disease
Rare pediatric rheumatologic disease
Juvenile idiopathic arthritis
Autoinflammatory syndrome of childhood

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
Email

Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
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Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare ataxia
Rare dystonia
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Page Web
Email

Alpha-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Polycythemia
Hereditary spherocytosis
Rare anemia
Severe combined immunodeficiency
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Beta-thalassemia
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Autoimmune thrombocytopenia

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
Email

Maladie de Refsum
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 8

13.782429099082949 51.05842403768131 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4582508
0351 458882508
Page Web
Email

Sozialpädiatrisches Zentrum SPZ
Spezialambulanz für Pädiatrische Kardiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Spezialambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für Pädiatrische Hämatologie und Onkologie
Interdisziplinäre neuropädiatrisch-kinderorthopädische Fallkonferenz
Spezialambulanz für Pädiatrische Epileptologie und Neurophysiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Infektiologie
Spezialambulanz für Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Spezialambulanz für pädiatrische Hämophilie
Spezialambulanz für Pädiatrische Immunologie
Nephrologische Ambulanz
Interdisziplinäre Spezialambulanz für Pädiatrische Allergologie / Dermatologie

Polykystose rénale autosomique dominante
Connectivite mixte
Syndrome adrenogenital
Hémophilie
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Maladie de Wilson
Neurofibromatose type 1
Polykystose rénale autosomique récessive
Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
Maladie de von Willebrand

1

8.658567667007448 50.0937904599946 Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für Pädiatrische Stammzelltransplantation und Immunologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt

Theodor-Stern-Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 63016063
069 63014202
Page Web

069 63016063
069 63014202
Page Web

Primary immunodeficiency

8.69835761800531 50.114628749999994 Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Zentrum für seltene Erkrankungen am Clementine Kinderhospital

Theobald-Christ-Str. 16
60316 Frankfurt am Main

069 949920
069 94992302
Page Web
Email

Epilepsie-Ambulanz
Rheumatologische Ambulanz
Nephrologische Ambulanz

Rare pediatric vasculitis
Renal dysplasia
Rare systemic or rheumatological disease of childhood
Genetic cystic renal disease
Rare pediatric rheumatologic disease
Juvenile idiopathic arthritis
Autoinflammatory syndrome of childhood

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Page Web
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Rare dystonia
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Page Web
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Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien

Wilson disease
Thrombotic microangiopathy
STXBP1-related encephalopathy
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Leukodystrophy

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Page Web
Email

KBG syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
ADNP syndrome
Achondroplasia
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
Aicardi-Goutières syndrome

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Page Web
Email

Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Parkinson-Ambulanz
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Pontozerebelläre Hypoplasie
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für Leukodystrophien bei Kindern
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Chorea Huntington

Amyotrophic lateral sclerosis
Spastic ataxia
Huntington disease
Motor neuron disease
Rare ataxia
Rare dystonia
Genetic dementia
Frontotemporal dementia
Rare neurodegenerative disease
Rare movement disorder
Hereditary spastic paraplegia
Genetic neurodegenerative disease
Leukodystrophy

9.9925123 48.4108529 Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Störungen der Hämatopoese und Immundefekte (ZSHI) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Eythstrasse 24
89075 Ulm

0731 50057076
Page Web
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Alpha-thalassemia
Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
Polycythemia
Hereditary spherocytosis
Rare anemia
Severe combined immunodeficiency
Sickle cell anemia
Immunodeficiency predominantly affecting antibody production
Beta-thalassemia
Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity
Quantitative and/or qualitative congenital phagocyte defect
Autoinflammatory syndrome of childhood
Syndrome with combined immunodeficiency
Immune dysregulation disease with immunodeficiency
Autoimmune thrombocytopenia

Associations de patients 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Page Web
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Maladie de Refsum
Ovarioleucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Syndrome d'Aicardi-Goutières
Syndrome CACH
Maladie de Canavan
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Xanthomatose cérébrotendineuse
Leucodystrophie
Maladie d'Alexander
Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Maladie de Krabbe

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Page Web
Email

Syndrome de Zellweger
Xanthomatose cérébrotendineuse
Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes
Anomalie de la biogenèse du péroxysome
Fucosidose
Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie
Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet
Maladie de Pelizaeus-Merzbacher
Syndrome CACH
Leucodystrophie
Leucodystrophie métachromatique
Maladie de Krabbe
Maladie de Refsum
Maladie de Canavan

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