Adrénoleucodystrophie liée à l'X
Alle Einträge 16
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
 - Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
 - Schilddrüsenkrankheit, seltene
 - Störung der Geschlechtsentwicklung
 - Insulinom
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Akromegalie
 - Nebennierenkrankheit, seltene
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Wachstumsstörung, hormonelle
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Glykogenose
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukoneogenese-Störung
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen 
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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- Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 - Fabry-Syndrom
 - STXBP1-abhängige Enzephalopathie
 - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Wilson-Krankheit
 - Glomerulopathie, genetisch bedingte
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
 - Mikroangiopathie, thrombotische
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
 - Leukodystrophie
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 22
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726160
                            
 0341 9726159
                            
                                
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Adénome hypophysaire
 - Maladie d'Addison
 - Syndrome adrenogenital
 - Phénylcétonurie
 - Pseudo-hypoparathyroïdie
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Prolactinome
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Syndrome de Zollinger-Ellison
 - Insulinome
 - Syndrome de Turner
 - Obésité génétique
 - Diabète sucré rare
 - Maladie de Cushing
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Leukodystrophie
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Myasthenia gravis
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Neuroferritinopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Huntington-Krankheit
 - Ataxie, seltene
 - Infantile neuroaxonale Dystrophie
 - Mitochondriopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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                                 07071 2983670
                                
 07071 292784
                                
                                    
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- Syndrome de Silver-Russell
 - Syndrome adrenogenital
 - Syndrome de Prader-Willi
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Hypothyroïdie congénitale idiopathique
 - Spectre de dysplasie septo-optique
 - Adénome hypophysaire
 - Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
 - Acromégalie
 - Syndrome de Noonan
 - Syndrome de Turner
 
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 - Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für Ataxien
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 - Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Parkinson-Ambulanz
 
- Motoneuronkrankheit
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Leukodystrophie
 - Seltene neurodegenerative Krankheit
 - Ataxie, seltene
 - Demenz, genetisch bedingte
 - Huntington-Krankheit
 - Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
 - Dystonie
 - Bewegungsstörung, seltene
 - Frontotemporale Demenz
 - Spastische Ataxie
 - Amyotrophe Lateralsklerose
 
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50054501
                            
 0731 50054502
                            
                                
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- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
 - Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
 - Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
 - Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
 - Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
 - Hypophysenadenom, hormonaktives
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Katecholamin-produzierender Tumor
 - Phaeochromozytom, sporadisches
 - Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
 - Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
 - Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
 - Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
 - Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
 - Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
 - Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
 - Adrenokortikales Karzinom
 - Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
 
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Fukosidose
 - Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
 - Refsum-Krankheit
 - Xanthomatose, zerebrotendinöse
 - Leukodystrophie
 - Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
 - CACH-Syndrom
 - Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
 - Peroxisomenbiogenesedefekt
 - Leukodystrophie, metachromatische
 - Zellweger-Syndrom
 - Canavan-Krankheit
 - Krabbe-Syndrom
 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
 
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 14
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 
- Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
 - Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
 - Schilddrüsenkrankheit, seltene
 - Störung der Geschlechtsentwicklung
 - Insulinom
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Akromegalie
 - Nebennierenkrankheit, seltene
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Wachstumsstörung, hormonelle
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Glykogenose
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukoneogenese-Störung
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen 
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 
- Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 - Fabry-Syndrom
 - STXBP1-abhängige Enzephalopathie
 - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Wilson-Krankheit
 - Glomerulopathie, genetisch bedingte
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
 - Mikroangiopathie, thrombotische
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
 - Leukodystrophie
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 22
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726160
                            
 0341 9726159
                            
                                
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Adénome hypophysaire
 - Maladie d'Addison
 - Syndrome adrenogenital
 - Phénylcétonurie
 - Pseudo-hypoparathyroïdie
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Prolactinome
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Syndrome de Zollinger-Ellison
 - Insulinome
 - Syndrome de Turner
 - Obésité génétique
 - Diabète sucré rare
 - Maladie de Cushing
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Leukodystrophie
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Myasthenia gravis
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Neuroferritinopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Huntington-Krankheit
 - Ataxie, seltene
 - Infantile neuroaxonale Dystrophie
 - Mitochondriopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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                                 07071 2983670
                                
 07071 292784
                                
                                    
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- Syndrome de Silver-Russell
 - Syndrome adrenogenital
 - Syndrome de Prader-Willi
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Hypothyroïdie congénitale idiopathique
 - Spectre de dysplasie septo-optique
 - Adénome hypophysaire
 - Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
 - Acromégalie
 - Syndrome de Noonan
 - Syndrome de Turner
 
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Universitätsklinikum Tübingen Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 - Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für Ataxien
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 - Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Parkinson-Ambulanz
 
- Motoneuronkrankheit
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Leukodystrophie
 - Seltene neurodegenerative Krankheit
 - Ataxie, seltene
 - Demenz, genetisch bedingte
 - Huntington-Krankheit
 - Neurodegenerative Krankheit, genetisch bedingte
 - Dystonie
 - Bewegungsstörung, seltene
 - Frontotemporale Demenz
 - Spastische Ataxie
 - Amyotrophe Lateralsklerose
 
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50054501
                            
 0731 50054502
                            
                                
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- Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
 - Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
 - Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
 - Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Seltenes Schilddrüsenkarzinom
 - Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
 - Hypophysenadenom, hormonaktives
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Katecholamin-produzierender Tumor
 - Phaeochromozytom, sporadisches
 - Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
 - Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
 - Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
 - Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
 - Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
 - Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
 - Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
 - Adrenokortikales Karzinom
 - Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
 
Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Fukosidose
 - Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
 - Refsum-Krankheit
 - Xanthomatose, zerebrotendinöse
 - Leukodystrophie
 - Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
 - CACH-Syndrom
 - Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
 - Peroxisomenbiogenesedefekt
 - Leukodystrophie, metachromatische
 - Zellweger-Syndrom
 - Canavan-Krankheit
 - Krabbe-Syndrom
 - Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit