Acroscyphodysplasie métaphysaire
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Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum
Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER) St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum
Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum
0234 5092830
0234 5093750
Website
Email
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de la gluconéogenèse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du fructose
- Maladie de stockage du glycogène
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Herz-Hand-Syndrom
- Omodysplasie
- Metachondromatose
- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
- Femur-Fibula-Ulna-Komplex
- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Dysostose, periphere
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Laron syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 4
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Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
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Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln
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50937 Köln
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- Brachydaktylie mit langem Daumen
- Hypochondroplasie
- Herz-Hand-Syndrom
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- Achondroplasie
- Osteochondrome, multiple
- Knochendysplasie, fibröse
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- Dysosteosklerose
- Gesichtsfehlbildung, paralytische
- Dysplasie, akromele
- Osteogenesis imperfecta
- Dysostose, periphere
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39120 Magdeburg
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Leinestraße 2
28199
Bremen
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- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Diastrophic dysplasia
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Hypochondroplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Seckel syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Laron syndrome