Acromesomelic dysplasia, Hunter-Thompson type
All Entries 4
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Hypochondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome
Parent facilities 0
Genetic Advices 0
Care facilities 3
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Fabry disease
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Achondroplasia
- Osteogenesis imperfecta
- Heart-hand syndrome
- Hypochondroplasia
- Fibrous dysplasia of bone
- Dysosteosclerosis
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Omodysplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
- Femur-fibula-ulna complex
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Multiple osteochondromas
- Acromelic dysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg
Magdeburger Zentrum für Seltene Erkrankungen (MaZSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.
Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg
Supportgroups 1
Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.
Leinestraße 2
28199
Bremen
- Achondroplasia
- Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
- Hypochondroplasia
- Non-acquired isolated growth hormone deficiency
- Isolated growth hormone deficiency type III
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
- Seckel syndrome
- Thanatophoric dysplasia
- Pseudoachondroplasia
- Diastrophic dysplasia
- FGFR3-related chondrodysplasia
- Laron syndrome
- Silver-Russell syndrome