Propionic acidemia
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
069 630180400
069 63016700
Website
Email
069 63015094
069 63016700
Website
Email
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
Website
- Fabry disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Rare renal disease
- Primary bone dysplasia
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Juvenile idiopathic arthritis
- Cystic fibrosis
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Glycogen storage disease
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
- Glucose-galactose malabsorption
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Disorder of fructose metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of ketolysis
Fachzentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Heidelberg
Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
Im Neuenheimer Feld 430
69120 Heidelberg
Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
0341 9726242
0341 9726229
Website
Email
- Phenylketonuria
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Isovaleric acidemia
- Maple syrup urine disease
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Biotinidase deficiency
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Galactosemia
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Propionic acidemia
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Universitätsklinikum Münster (UKM) Centrum für seltene Erkrankungen Münster
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
Website
Email
- Primary ciliary dyskinesia
- Cystic fibrosis
- Autosomal recessive polycystic kidney disease
- Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
- Disorder of lipid metabolism
- Nephronophthisis
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Disorder of carbohydrate metabolism
- Respiratory malformation
- Rare epilepsy
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
Website
Email
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
Website
Email
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- JEMAH-Ambulanz
- Epilepsie-Ambulanz
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Osteopetrose
- Spezialambulanz Hämatologie
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Graft versus host disease
- Primary immunodeficiency
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Juvenile idiopathic arthritis
- Eisenmenger syndrome
- Tetralogy of Fallot
- Dextrocardia
- Rare epilepsy
- Patent arterial duct
- Von Willebrand disease
- Transposition of the great arteries
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Hemophilia
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
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Universitätsklinikum Freiburg
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79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
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Universitätsklinikum Heidelberg Centre for Rare Diseases Heidelberg
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69120 Heidelberg
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Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
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04103 Leipzig
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55131 Mainz
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Dolomitenstr. 15
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