Isovaleric acidemia
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Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg
- Ambulanz für pädiatrische Genetik
- Ambulanz für Morbus Wilson
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
- Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
- Wilson disease
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Phenylketonuria
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Pediatric systemic lupus erythematosus
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Primary bone dysplasia
- Rare renal disease
- Maple syrup urine disease
- Mitochondrial trifunctional protein deficiency
- Cystic fibrosis
- Juvenile idiopathic arthritis
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Tuberous sclerosis complex
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Disorder of galactose metabolism
- Gluconeogenesis disorder
- Disorder of ketolysis
- Glucose-galactose malabsorption
- Disorder of branched-chain amino acid metabolism
- Maple syrup urine disease
- Disorder of fructose metabolism
- Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Glycogen storage disease
- Fabry disease
- Hereditary fructose intolerance
- Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald
Universitätsmedizin Greifswald
Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald
03834 866301
03834 86410
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Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig
Liebigstraße 20a
04103 Leipzig
0341 9726242
0341 9726229
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Email
0341 9726242
0341 9726229
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- Maple syrup urine disease
- Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
- Phenylketonuria
- Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
- Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia
- Propionic acidemia
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Isovaleric acidemia
- Ornithine transcarbamylase deficiency
- Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
- Biotinidase deficiency
- Argininosuccinic aciduria
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München
Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München
Lindwurmstr. 4
80337 München
- Glycogen storage disease
- Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
- Maple syrup urine disease
- Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
- Fabry disease
- Mitochondrial disease
- Phenylketonuria
- Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
- Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Tyrosinemia type 1
- Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
- Galactosemia
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347732
0251 8347735
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- Trouble du métabolisme des hydrates de carbone
- Trouble du métabolisme des acides aminés et autres acides organiques
- Dyskinésie ciliaire primitive
- Polykystose rénale autosomique récessive
- Epilepsie rare
- Trouble du métabolisme des lipides
- Néphronophtise
- Polykystose rénale autosomique dominante
- Malformation respiratoire
- Mucoviscidose
Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen
Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen
07071 7049000
07071 7049002
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Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
Eythstraße 24
89075 Ulm
0731 50057001
0731 50057002
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- Onkologische Tagesklinik
- Spezialambulanz Hämatologie
- WHIM-Syndrom Sprechstunde
- Spezialsprechstunde für Nierenerkrankungen im Kindesalter
- Spezialambulanz Hämostaseologie (Gerinnungsstörungen)
- Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselkrankheiten
- Spezialambulanz für Mukoviszidose
- JEMAH-Ambulanz
- Spezialsprechstunde für angeborene Immundefekte
- Spezialambulanz Rheumatologie und Autoimmunerkrankungen
- Transposition of the great arteries
- Von Willebrand disease
- Graft versus host disease
- Hemophilia
- Eisenmenger syndrome
- Primary immunodeficiency
- Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria
- Congenital pulmonary venous return anomaly
- Tetralogy of Fallot
- Autosomal dominant polycystic kidney disease
- Dextrocardia
- Patent arterial duct
Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)
Dolomitenstr. 15
13187
Berlin
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Associations de patients 1
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