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Isovaleric acidemia

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7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Glycogen storage disease
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Wilson disease
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Cystic fibrosis
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Cystic fibrosis
Marfan syndrome

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Galactosemia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 9

7.842993736267091 48.003612864001084 Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg

Mathildenstraße 1
79106 Freiburg

0761 27043000
0761 27044490
Website

Ambulanz für Infektionskrankheiten, Infektanfälligkeit und Impffragen im Kindesalter
Ambulanz für Rheuma im Kindesalter
Spezialambulanz für seltene Nierenerkrankungen im Kindesalter
Ambulanz für Morbus Wilson
Spezialambulanz für Mukoviszidose
Ambulanz für pädiatrische Genetik
Tuberöse Sklerose-Zentrum Freiburg

Glycogen storage disease
Primary bone dysplasia
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Juvenile idiopathic arthritis
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport
Wilson disease
Phenylketonuria
Cystic fibrosis
Tuberous sclerosis complex
Rare renal disease
Mitochondrial trifunctional protein deficiency
Pediatric systemic lupus erythematosus
Maple syrup urine disease

1

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Website
Email

0761 27043000
Website
Email

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Glycogen storage disease
Disorder of fructose metabolism
Fabry disease
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption
Disorder of branched-chain amino acid metabolism

2

13.406420946121216 54.08818782203151 Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine und spezielle Pädiatrie der Universitätsmedizin Greifswald

Universitätsmedizin Greifswald

Ferdinand-Sauerbruch-Straße
17475 Greifswald

03834 866301
03834 86410
Website
Email

Epilepsie-Sprechstunde
Ambulanz für angeborene Stoffwechselstörungen
Mukoviszidose-Zentrum Mecklenburg-Vorpommern
Ambulanz für pädiatrische Rheumatologie

Pediatric systemic lupus erythematosus
Cystic fibrosis
Systemic sclerosis
Juvenile idiopathic arthritis
Juvenile dermatomyositis

12.388286590576174 51.33105072476719 Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Interdisziplinäres pädiatrisches Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Leipzig

Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL) Universitätsklinikum Leipzig

Liebigstraße 20a
04103 Leipzig

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

0341 9726242
0341 9726229
Website
Email

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen

Propionic acidemia
Argininosuccinic aciduria
Congenital glucokinase-related hyperinsulinism
Galactosemia
Ornithine transcarbamylase deficiency
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Biotinidase deficiency
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Long chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Maple syrup urine disease
Isovaleric acidemia
Carbamoyl-phosphate synthetase 1 deficiency
Phenylketonuria
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib
Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ia

8.257134407867854 49.990931886556574 Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz

Universitätsmedizin Mainz Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz

Langenbeckstraße 1
55131 Mainz

06131 172025
06131 178470
Website
Email

Sprechstunde für Lysosomale Speicherkrankheiten
Sprechstunde für Enzymersatztherapie
Stoffwechsel-Sprechstunde
Sprechstunde für klinische Studien

Mucopolysaccharidosis type 3
Gaucher disease
Sandhoff disease
Fabry disease
Mucopolysaccharidosis type 1
Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency
Tay-Sachs disease
Gangliosidosis

2

11.5592053 48.1302821 Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Zentrum für angeborene pädiatrische Stoffwechselerkrankungen am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstr. 4
80337 München

089 440053163
Website
Email

Ambulanz für Kinder mit angeborenen Stoffwechselstörungen

Galactosemia
Fabry disease
Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency
Mitochondrial disease
Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Tyrosinemia type 1
Phenylketonuria
Very long chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency
Glycogen storage disease
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Maple syrup urine disease
Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

2

7.596158606329358 51.960981188643444 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin - Allgemeine Pädiatrie am Universitätsklinikum Münster

Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347732
0251 8347735
Website
Email

Spezialambulanz für primäre ziliäre Dyskinesie
Spezialambulanz für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie
Epilepsie-Zentrum
Spezialambulanz für pädiatrische Nephrologie
Spezialambulanz für pädiatrische Pneumologie
Spezialambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen
Mukoviszidosezentrum

Primary ciliary dyskinesia
Rare epilepsy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Respiratory malformation
Disorder of lipid metabolism
Disorder of carbohydrate metabolism
Cystic fibrosis
Nephronophthisis
Disorder of amino acid and other organic acid metabolism

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification
Phenylketonuria
Mitochondrial disease
Achondroplasia
Classic organic aciduria
Osteogenesis imperfecta

9.9925123 48.4108529 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm

Eythstraße 24
89075 Ulm

0731 50057001
0731 50057002
Website
Email

Cystic fibrosis
Marfan syndrome

Supportgroups 1

13.401469588279726 52.55956436539265 Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Verein für angeborene Stoffwechselstörungen e.V. (VfASS)

Dolomitenstr. 15

13187 Berlin

Disorder of amino acid and other organic acid metabolism
Alkaptonuria
Phenylketonuria
Carnitine palmitoyltransferase II deficiency
Maple syrup urine disease
Galactosemia

se-atlas Version: 1.74.2 - 21.10.2026 Privacy Imprint