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Achondroplasie

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13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Acromegaly
Rare thyroid disease
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
Website
Email

Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Email

Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Sprechstunde für Epilepsien
Rheumatologische Sprechstunde
Nephrologie-Sprechstunde
Gerinnungssprechstunde

Dermatomyositis
Sklerodermie
Von-Willebrand-Syndrom
Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Adrenogenitales Syndrom
Thrombopathie, konstitutionelle
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Achondroplasie
Immunoglobulin A-Vaskulitis
Kawasaki-Krankheit
Polymyositis
Hämophilie A
Hämophilie B

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, primäre

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Knochendysplasie, primäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Hypochondroplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Omodysplasie
Metachondromatose
Brachydaktylie mit langem Daumen
Herz-Hand-Syndrom
Achondroplasie
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Dysostose, periphere

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

KBG syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
Email

Hypophosphatämie, X-chromosomale
Pseudarthrose der Tibia, kongenitale
Osteofibröse Dysplasie
Achondroplasie
Femur-Fibula-Ulna-Komplex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
Email

Achondroplasie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Osteogenesis imperfecta
Oligodontie
Osteopetrose
Gaumenspalte

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Rare hypothyroidism
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Short stature due to GHSR deficiency
Mulibrey nanism
Achondroplasia
Robinow syndrome
Laron syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Acromegaly
Rare thyroid disease
Insulinoma
Congenital isolated hyperinsulinism
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Multiple endocrine neoplasia
Rare endocrine growth disease
Difference of sex development
Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Kinderrheuma-Sprechstunde
Skoliose Sprechstunde

Osteolyse, primäre
Hyperkalzämie, familiäre hypokalziurische, Typ 1
Rachitis, hypokalzämische
Achondroplasie
Dysplasie, metaphysäre

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
Website
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Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Sprechstunde für Epilepsien
Rheumatologische Sprechstunde
Nephrologie-Sprechstunde
Gerinnungssprechstunde

Dermatomyositis
Sklerodermie
Von-Willebrand-Syndrom
Chronische nicht-bakterielle Osteomyelitis/rezidivierende multifokale Osteomyelitis
Adrenogenitales Syndrom
Thrombopathie, konstitutionelle
Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom
Achondroplasie
Immunoglobulin A-Vaskulitis
Kawasaki-Krankheit
Polymyositis
Hämophilie A
Hämophilie B

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
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Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Osteogenesis imperfecta
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, primäre

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
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Osteopetrose
Hypophosphatämische Rachitis
Osteoporose, idiopathische juvenile
Osteoporose, primäre, LRP5-assoziierte
Primäre Knochendysplasie mit erniedrigter Knochendichte
Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
Osteogenesis imperfecta
Rachitis, hypokalzämische
Knochendysplasie, primäre

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Hypochondroplasie
Chondrodysplasia punctata, rhizomele, Typ 1
Omodysplasie
Metachondromatose
Brachydaktylie mit langem Daumen
Herz-Hand-Syndrom
Achondroplasie
Osteochondrome, multiple
Knochendysplasie, fibröse
Femur-Fibula-Ulna-Komplex
Gesichtsfehlbildung, paralytische
Dysosteosklerose
Osteogenesis imperfecta
Dysplasie, akromele
Dysostose, periphere

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE) Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R.

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Knochendysplasie, primäre
Achondroplasie
Silver-Russell-Syndrom

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

TUM Klinikum Rechts der Isar Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
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KBG syndrome
Kabuki syndrome
22q11.2 deletion syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
ADNP syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Hennekam syndrome
Infantile spasms syndrome
Aicardi-Goutières syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Achondroplasia

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
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Hypophosphatämie, X-chromosomale
Pseudarthrose der Tibia, kongenitale
Osteofibröse Dysplasie
Achondroplasie
Femur-Fibula-Ulna-Komplex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
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Stoffwechselzentrum

Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt und Störung der Ammoniak-Entgiftung
Achondroplasie
Osteogenesis imperfecta
Mitochondriopathie
Organoazidopathie, klassische

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm Universitätsklinikum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
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Achondroplasie
Dysplasie, spondyloepiphysäre, kongenitaler Typ
Osteogenesis imperfecta
Oligodontie
Osteopetrose
Gaumenspalte

Supportgroups 2

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
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Rare hypothyroidism
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Short stature due to GHSR deficiency
Mulibrey nanism
Achondroplasia
Robinow syndrome
Laron syndrome

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
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FGFR3-related chondrodysplasia
Hypochondroplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Laron syndrome
Silver-Russell syndrome
Thanatophoric dysplasia
Achondroplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Seckel syndrome
Pseudoachondroplasia

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