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Achondroplasia

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All Entries 15

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare adrenal disease

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria
Turner syndrome
Bardet-Biedl syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Email

Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

14.321518624827169 51.7423937 Sozialpädiatrisches Zentrum der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Sozialpädiatrisches Zentrum der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 463159
0355 462552
Website
Email

Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Marfan syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Atypical autism

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Gerinnungssprechstunde
Nephrologie-Sprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Rheumatologische Sprechstunde
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Polymyositis
Achondroplasia
Kawasaki disease
Scleroderma
Hemophilia B
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Von Willebrand disease
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Dermatomyositis
Hemophilia A
Immunoglobulin A vasculitis
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Adrenogenital syndrome

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

0761 27043572
0761 2709644710
Website
Email

Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
Website
Email

0551 6337460
0551 63374646
Website
Email

Idiopathic juvenile osteoporosis
LRP5-related primary osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatemic rickets
Osteopetrosis and related disorders
Primary bone dysplasia
Hypocalcemic rickets

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
Email

Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
Email

Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Achondroplasia
Hennekam syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
Website
Email

X-linked hypophosphatemia
Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
Femur-fibula-ulna complex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
Email

Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
Website
Email

Laron syndrome
Rare hypothyroidism
Robinow syndrome
Achondroplasia
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Mulibrey nanism
Short stature due to GHSR deficiency

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
Seckel syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 13

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere

Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Acromegaly
Rare diabetes mellitus
Insulinoma
Rare endocrine growth disease
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Difference of sex development
Rare adrenal disease

8.530046939849855 52.01218747169345 Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Schwerpunktzentrum Kinder- und Jugend-Endokrinologie am Evangelischen Klinikum Bethel

Evangelisches Klinikum Bethel Zentrum für Seltene Erkrankungen Bielefeld

Grenzweg 10
33617 Bielefeld

0521 77276575
0521 77278060
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X-linked hypophosphatemia
Phenylketonuria
Turner syndrome
Bardet-Biedl syndrome

7.231326699256898 51.490716115696756 Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

Zentrum für Seltene Knochen-Erkrankungen am Katholischen Klinikum Bochum

St. Josefs Hospital - Katholisches Klinikum Bochum Centrum für Seltene Erkrankungen Ruhr (CeSER)

Alexandrinenstraße 5
44791 Bochum

0234 5092830
0234 5093750
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Sprechstunde für metabolische Knochen-Erkrankungen
Transitionssprechstunde für Heranwachsende mit Seltener Knochenerkrankung
Sprechstunde für Seltene Knochen-Erkrankungen
Skoliose Sprechstunde
Kinderrheuma-Sprechstunde

Multiple metaphyseal dysplasia
Primary osteolysis
Achondroplasia
Hypocalcemic rickets
Familial hypocalciuric hypercalcemia type 1

14.321518624827169 51.7423937 Sozialpädiatrisches Zentrum der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Sozialpädiatrisches Zentrum der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Medizinische Universität Lausitz - Carl Thiem Zentrum für Seltene und Ungeklärte Erkrankungen der Medizinischen Universität Lausitz - Carl Thiem

Thiemstraße 111
03048 Cottbus

0355 463159
0355 462552
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Osteogenesis imperfecta
Achondroplasia
Marfan syndrome
Ehlers-Danlos syndrome
Atypical autism

11.00784770637857 49.6000585 Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Kinder- und Jugendklinik am Universitätsklinikum Erlangen

Universitätsklinikum Erlangen

Loschgestraße 15
91054 Erlangen

09131 8533118
09131 8533113
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Gerinnungssprechstunde
Nephrologie-Sprechstunde
Sprechstunde für seltene und erbliche Tumorerkrankungen in der Pädiatrie
Rheumatologische Sprechstunde
Spezialsprechstunde für pädiatrische Endokrinologie

Autosomal dominant polycystic kidney disease
Polymyositis
Achondroplasia
Kawasaki disease
Scleroderma
Hemophilia B
Chronic nonbacterial osteomyelitis/Chronic recurrent multifocal osteomyelitis
Von Willebrand disease
Autoimmune lymphoproliferative syndrome
Dermatomyositis
Hemophilia A
Immunoglobulin A vasculitis
Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly
Adrenogenital syndrome

7.837445319091786 48.004742028001516 Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für Skelettentwicklungsstörungen am Universitätsklinikum Freiburg

Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043572
0761 2709644710
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Email

0761 27043572
0761 2709644710
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Sprechstunde für Skelettentwicklungsstörungen und angeborene Erkrankungen des Bewegungsapparates
Sprechstunde für Wachstumsstörungen, genetisch bedingte Endokrinopathien und Therapiezentrum Achondroplasie
Sprechstunde für Ziliopathien

Primary bone dysplasia
Osteogenesis imperfecta
Multiple osteochondromas

9.93916153907776 51.542164816166824 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen der Universitätsmedizin Göttingen

Centre for Rare Diseases Göttingen

Heinrich-Düker-Weg 12
37073 Göttingen

0551 3960606
0551 3967567
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0551 6337460
0551 63374646
Website
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Idiopathic juvenile osteoporosis
LRP5-related primary osteoporosis
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Primary bone dysplasia with decreased bone density
Osteogenesis imperfecta
Hypophosphatemic rickets
Osteopetrosis and related disorders
Primary bone dysplasia
Hypocalcemic rickets

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK) Uniklinik Köln

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Paralytic facial malformation
Acromelic dysplasia
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Brachydactyly-long thumb syndrome
Achondroplasia
Omodysplasia
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Heart-hand syndrome
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
Dysosteosclerosis

11.61883592605591 52.102745663228376 Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Zentrum für Wachstumsstörungen und angeborene Skelettsystemerkrankungen am Universitätsklinikum Magdeburg

Medizinische Fakultät Universitätsklinikum Magdeburg A.ö.R. Mitteldeutsches Kompetenznetz Seltene Erkrankungen - Magdeburg, Dessau, Halle (MKSE)

Leipziger Str. 44
39120 Magdeburg

0391 6724024
Website
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Sprechstunde und Diagnoseportal für angeborene Skelettsystemerkrankungen

Silver-Russell syndrome
Primary bone dysplasia
Achondroplasia

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
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Infantile spasms syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Aicardi-Goutières syndrome
Rubinstein-Taybi syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Achondroplasia
Hennekam syndrome

7.596123218536378 51.96086843421723 Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Abteilung für Kinderorthopädie, Deformitätenrekonstruktion und Fußchirurgie am Universitätsklinikum Münster

Universitätsklinikum Münster (UKM)

Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster

0251 8347909
0251 8347989
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X-linked hypophosphatemia
Osteofibrous dysplasia
Achondroplasia
Congenital pseudoarthrosis of the tibia
Femur-fibula-ulna complex

9.055138 48.5381605 Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Zentrum für metabolische Erkrankungen (ZME)-Tübingen

Paul-Ehrlich-Strasse 23
72076 Tübingen

07071 7049000
07071 7049002
Website
Email

Stoffwechselzentrum

Classic organic aciduria
Achondroplasia
Mitochondrial disease
Phenylketonuria
Osteogenesis imperfecta
Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

9.944849223817226 48.42431867629782 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen (ZSSK) am Universitätsklinikum Ulm

Universitätsklinikum Ulm Zentrum für Seltene Erkrankungen Universitätsmedizin Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 50057080
0731 50057058
Website
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Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Oligodontia
Osteopetrosis and related disorders
Cleft palate
Achondroplasia
Osteogenesis imperfecta

Supportgroups 2

9.974829554557802 52.24967767170013 Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Bundesselbsthilfeverband Kleinwüchsiger Menschen e.V. (VKM)

Stadtweg 28 b

31191 Algermissen

05126 8020220
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Email

Laron syndrome
Rare hypothyroidism
Robinow syndrome
Achondroplasia
Short stature due to growth hormone qualitative anomaly
Mulibrey nanism
Short stature due to GHSR deficiency

8.80209267139435 53.06993448370298 Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Bundesverband Kleinwüchsige Menschen und ihre Familien (BKMF) e.V.

Leinestraße 2

28199 Bremen

0421 3361690
Website
Email

Pseudoachondroplasia
FGFR3-related chondrodysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia congenita
Thanatophoric dysplasia
Diastrophic dysplasia
Spondyloepiphyseal dysplasia and spondyloepimetaphyseal dysplasia
Isolated growth hormone deficiency type III
Hypochondroplasia
Achondroplasia
Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Silver-Russell syndrome
Laron syndrome
Seckel syndrome

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