SE-ATLAS

Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx Leucémie à plasmocytes Ataxie-télangiectasie Cancer différencié de la thyroïde Syndrome de Chédiak-Higashi Elliptocytose familiale Déficit congénital en facteur VII Déficit congénital en facteur XI Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine Aplasie médullaire idiopathique Anémie de Blackfan-Diamond Carcinome nasopharyngé Syndrome de Cohen Syndrome de Bernard-Soulier Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Sarcome d'Ewing squelettique Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur X Déficit congénital en facteur XIII Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit congénital en fibrinogène Glioblastome Hémoglobinurie paroxystique nocturne Sarcome de Kaposi Adénocarcinome de l'ovaire Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire Leucémie myéloïde chronique Adénocarcinome rare du sein Syndrome de délétion 22q11.2 Granulomatose chronique Hémophilie Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Tumeur maligne mixte müllérienne de l'ovaire Carcinome métaplasique du sein Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Hémophilie A Dysfibrinogénémie familiale Variants rares de l'adénocarcinome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à t(6;9)(p23;q34) Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) Hémophilie B Afibrinogénémie familiale Dysgénésie réticulaire Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13) Adénosarcome du corps de l'utérus Carcinofibrome du corps de l'utérus Carcinosarcome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1 Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Hépatocarcinome de l'enfant Tumeur neuroectodermique primitive du corps de l'utérus Leucémie à tricholeucocytes classique Ostéoblastome Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus Adénocarcinome de la verge Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Carcinome épidermoïde de l'oropharynx Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;11)(p22;q23) Rhabdomyosarcome du corps de l'utérus Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Léiomyosarcome du corps de l'utérus Neuroblastome Néphroblastome Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Papulose atrophiante maligne Carcinome indifférencié du corps de l'utérus Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C Carcinome épidermoïde de la verge Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Rhabdomyosarcome Carcinome neuroendocrine de haut grade du col de l'utérus Carcinosarcome du col de l'utérus Rhabdomyosarcome du col de l'utérus Syndrome de Shwachman-Diamond Leucémie chronique à neutrophiles Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus Carcinome papillaire du col de l'utérus Leucémies aiguës myéloïdes avec anomalies liées aux myélodysplasies Anémie hémolytique due à une surproduction d'adénosine désaminase Carcinome épidermoïde du col de l'utérus Adénocarcinome du col de l'utérus Rétinoblastome Carcinome de la ligne médiane Syndrome de Schwartz-Jampel Adénosarcome du col de l'utérus Purpura thrombotique thrombocytopénique Léiomyosarcome du col de l'utérus Leucémie myélomonocytaire juvénile Anémie réfractaire avec excès de blastes Syndrome myélodysplasique associé à une anomalie chromosomique isolée del(5q) Carcinome adénoïde kystique du col de l'utérus Leucémie aiguë à basophiles Sarcome myéloïde Leucémie prolymphocytaire à cellules B Carcinome adénoïde basal du col de l'utérus Tumeur testiculaire germinale séminomateuse Tumeur germinale maligne du col de l'utérus Thrombocytopénie type Paris-Trousseau Leucémie prolymphocytaire à cellules T Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Mésothéliome péritonéal malin Tumeur cardiaque primaire de l'adulte Carcinome à cellules vitreuses du col de l'utérus Syndrome de von Willebrand acquis Alpha-thalassémie Thrombasthénie de Glanzmann Thrombopénie materno-foetale et néonatale allo-immune Leucémie agressive à cellules NK Leucémie/lymphome T de l'adulte Tumeur desmoïde Tumeur cardiaque primaire de l'enfant Sarcome des cellules de Langerhans Tumeur du sac vitellin Sarcome histiocytaire Sarcome des cellules dendritiques interdigitées Sarcome des cellules folliculaires dendritiques Maladie de von Willebrand Thrombocytopénie à petites plaquettes congénitale autosomique récessive Cancer médullaire de la thyroïde familial Carcinome non papillaire de la vessie à cellules transitionnelles Sarcome mastocytaire Carcinome de l'oesophage type glande salivaire Syndrome de prédisposition aux cancers hématologiques associé à DDX41 Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux radiations Sarcome des cellules dendritiques sans autre spécification Carcinome péritonéal primaire Cholangiocarcinome Chronic eosinophilic leukemia Refractory anemia with excess blasts in transformation Malignant melanoma of the mucosa Vasoproliferative tumor of the retina Undifferentiated carcinoma of esophagus Squamous cell carcinoma of the stomach Adult hepatocellular carcinoma Myxofibrosarcoma Non-severe combined immunodeficiency Keratocystic odontogenic tumor Familial pancreatic carcinoma Pituitary carcinoma Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma Adrenocortical carcinoma Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia Carcinoma of the ampulla of Vater Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia Thymoma Thymic carcinoma Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts Cutaneous neuroendocrine carcinoma Medullary thyroid carcinoma Chronic mucocutaneous candidiasis Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation CINCA syndrome Pigmentation defects-palmoplantar keratoderma-skin carcinoma syndrome Benign metanephric tumor Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome Desmoplastic small round cell tumor Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia Thymic neuroendocrine carcinoma Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Malignant granulosa cell tumor of the ovary Theca steroid-producing cell malignant tumor of ovary, not further specified Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis Placental site trophoblastic tumor Mucinous adenocarcinoma of ovary Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy Squamous cell carcinoma of the esophagus Borderline epithelial tumor of ovary Hereditary neuroendocrine tumor of small intestine Malignant teratoma of ovary Malignant germ cell tumor of the vagina Well-differentiated fetal adenocarcinoma of the lung Neuroendocrine tumor of the rectum Common variable immunodeficiency Ovarian dysgerminoma Gynandroblastoma Malignant Sertoli-Leydig cell tumor of the ovary Gestational choriocarcinoma Griscelli syndrome type 2 Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Clear cell adenocarcinoma of the ovary Kein Name gefunden Adenocarcinoma of the esophagus Adenocarcinoma of the small intestine Klatskin tumor Gonadoblastoma Malignant non-dysgerminomatous germ cell tumor of ovary Neuroendocrine tumor of stomach Ileal neuroendocrine tumor Neuroendocrine tumor of the colon Neuroendocrine tumor of anal canal Subependymoma Middle ear neuroendocrine tumor Gallbladder neuroendocrine tumor Myxopapillary ependymoma Anaplastic ependymoma Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Laryngeal neuroendocrine tumor Small cell carcinoma of the bladder Primary hepatic neuroendocrine carcinoma Progeroid features-hepatocellular carcinoma predisposition syndrome Ependymoma Carcinoid syndrome Astroblastoma MYH9-related disease Erythropoietic uroporphyria associated with myeloid malignancy Severe hemophilia A Hairy cell leukemia variant Hemoglobin E-beta-thalassemia syndrome Familial gastric type 1 neuroendocrine tumor Hereditary papillary renal cell carcinoma Ependymoblastoma Papillary tumor of the pineal region Pancytopenia due to IKZF1 mutations Dysembryoplastic neuroepithelial tumor Mild hemophilia B Moderate hemophilia B Hemoglobin C-beta-thalassemia syndrome Moderate hemophilia A Mild hemophilia A Lipoblastoma Undifferentiated pleomorphic sarcoma Pineoblastoma Pineal parenchymal tumor of intermediate differentiation Hereditary thrombocytopenia with normal platelets Papillary glioneuronal tumor Solitary fibrous tumor Rosette-forming glioneuronal tumor Hirschsprung disease-ganglioneuroblastoma syndrome Intraductal papillary mucinous carcinoma of pancreas Serous cystadenocarcinoma of pancreas Palmoplantar keratoderma-esophageal carcinoma syndrome Von Willebrand disease type 1 Von Willebrand disease type 2B Von Willebrand disease type 2M Von Willebrand disease type 2N Von Willebrand disease type 3 Non-functioning neuroendocrine tumor of pancreas Neuroendocrine carcinoma of pancreas Benign schwannoma Melanoma and neural system tumor syndrome Hemoglobin Lepore-beta-thalassemia syndrome X-linked lymphoproliferative disease due to XIAP deficiency Chorionkarzinom des Zentralnervensystems Solides pseudopapilläres Karzinom des Pankreas Hämangioblastom Undifferenziertes Karzinom des Pankreas mit osteoklastenähnlichen Riesenzellen Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Von-Willebrand-Syndrom Typ 2A Adrenokortikales Karzinom mit isolierter Aldosteron-Hypersekretion Sideroblastische Anämie, autosomal-rezessive Tumor, Aldosteron-produzierender ektopischer Serotonin-produzierender neuroendokriner Tumor des Pankreas Immundefekt, kombinierter, mit Granulomatose Kabuki-Syndrom Maligne migrierende Partialepilepsie des Kindes Hämophagozytose-Syndrom RELA-Fusion-positives Ependymom Dermatofibrosarcoma protuberans Anämie, seltene Klarzellsarkom der Niere Muzinöses Adenokarzinom des Appendix Epitheloidsarkom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Myelo-zerebelläres Syndrom Phylloidtumor der Prostata Epstein-Barr Virus-assoziiertes Magenkarzinom Chondrosarkom Hypodysfibrinogenämie, familiäre Krebsdiagnose in der Schwangerschaft Akute Leukämie mit gemischtem Phänotyp Primäres nicht-gestationales Chorionkarzinom des Ovars Plattenepithelkarzinom der Lippe Plattenepithelkarzinom der Mundhöhle Faktor VII und Faktor X, kombinierter Mangel Hypofibrinogenämie, familiäre Anämie, aregenerative Vulvakarzinom Karzinom, lymphoepitheliom-artiges Neutropenie - Monozytopenie - Schwerhörigkeit Blutungskrankheit durch CalDAG-GEFI-Mangel BAP1-abhängiges Tumorprädispositionssyndrom Sensorineuraler Hörverlust-Thrombozytopenie-Syndrom, DIAPH1-assoziiertes Neuroendokriner Tumor des Thymus Papilläres Schilddrüsenkarzinom mit papillärem Nierenzellkarzinom Plattenepithelkarzinom der Gallenblase und extrahepatischen Gallengänge Karzinom, ameloblastisches Monozytopenie mit erhöhter Infektionsanfälligkeit Glukose-6-Phosphat-Dehydrogenase-Mangel der Klasse I Plattenepithelkarzinom des Larynx Keimstrang-Stromatumor, testikulärer Tumor, neuroendokriner, bronchialer Plattenepithelkarzinom der Leber und intrahepatischen Gallengänge Biliäres Zystadenokarzinom der Leber Erworbene Nierenkrankheit mit assoziiertem Nierenzellkarzinom Ameloblastom Schwannom, malignes Palmoplantarkeratose-XX-Geschlechtsumkehr-Prädisposition für Plattenepithelkarzinom-Syndrom Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Pulmonales Blastom Pseudo-von-Willebrand-Syndrom Thrombotisch-thrombozytopenische Purpura, kongenitale Form Hämophilie B Leyden Taubheit-Lymphödem-Leukämie-Syndrom Diaphysäre medulläre Stenose - maligne Knochentumore Leiomyosarkom Pleuro-pulmonales Blastom Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Makrothrombozytopenie mit Mitralklappeninsuffizienz Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Hämoglobin-H-Krankheit Riesenzell-Tumor des Knochens Immunkrankheit, seltene Hb-Bart´s Hydrops fetalis-Syndrom Nierenzellkarzinom, chromophobes Nierenkarzinom, medulläres Stroma-Tumor, gastrointestinaler Autosomal-dominante Thrombozytopenie mit Defekt der Plättchensekretion Malignes neuroleptisches Syndrom Mikrozystischer Stromatumor Anämie, hämolytische durch Glutathion-Reduktase-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische, Medikamenten-induzierte Makrothrombozytopenie, schwere, autosomal-rezessive Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch Topoisomerase Typ II-Inhibitor Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form Hyper IgE-Syndrom Liposarkom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Nierenzellkarzinom, klarzelliges Nierenzellkarzinom, papilläres Translokationsassoziiertes Nierenzellkarzinom der MiT-Familie Nierenzellkarzinom, tubulozystisches Muzinöses tubuläres und spindelzelliges Karzinom Weichteilsarkom, alveoläres Pseudotumor der Leber, inflammatorischer Akute myeloische Leukämie und myelodysplastische Syndrome durch alkylierende Agenzien Medulloblastom Embryonales Karzinom Keimzelltumor, gemischter Benigner Tumor der Eileiter Maligner Tumor der Eileiter Vaginalkarzinom Sarkom des Thorax bei SMARCA4-Mangel Phylloidestumor der Brust Fanconi-Anämie Sichelzellanämie Hereditäre Aplastische Anämie, isolierte Form Hepatoblastom Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ I Anämie, dyserythropoetische, kongenitale, Typ II Osteopetrose, maligne, autosomal-rezessive Form Osteosarkom Pankreasblastom Hämolytische Anämie durch Glukosephosphat-Isomerase-Mangel Stromasarkom des Corpus uteri Seröses Karzinom des Corpus uteri High-grade-NET des Corpus uteri Trophoblasttumor, epitheloider Low-grade-NET des Corpus uteri Maligner Keimzelltumor des Corpus uteri Neonatale autoimmune hämolytische Anämie Anämie, hämolytische durch Adenylat-Kinase-Mangel Sphärozytose, hereditäre Hämolytische Anämie durch Instabiles Hämoglobin Beta-Thalassämie Chondrosarkom, extraskelettales myxoides Angiosarkom Sammelgangkarzinom Hereditäre Persistenz des fetalen Hämoglobins - beta-Thalassämie Multifokale Lymphangioendotheliomatose-Thrombozytopenie-Syndrom Sichelzellkrankheit HbSbeta-Thal Sichelzellkrankheit HbSC Sichelzellkrankheit HbSD Makrothrombozytopenie, autosomal-dominante Speicheldrüsentumor, epithelialer benigner Ovarialkarzinom, kleinzelliges Anämie, sideroblastische, X-chromosomale Beta-Thalassämie major Beta-Thalassämie intermedia Delta-beta-Thalassämie Ganglioneuroblastom Fibrosarkom Choroid-Plexuskarzinom Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Hämolytische Anämie durch Pyrimidin-5'-Nukleotidase-Mangel CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Immunthrombozytopenie Anämie, dyserythropoetische kongenitale, Typ IV Adenokarzinom, paratestikuläres Testikulärer Keimzelltumor, nicht-seminomatöser Synovialsarkom Angeborene amegakaryozytäre Thrombozytopenie Maligne Hyperthermie, anstrengungsinduzierte Anämie, hämolytische, nicht-sphärozytäre durch Hexokinase-Mangel Anämie, autoimmun-hämolytische, Wärme-Typ Anämie, autoimmun-hämolytische, gemischter Typ Akute myeloische Leukämie, vererbte Akute myeloische Leukämie mit somatischen CEBPA-Genmutationen Extraskelettales Ewing-Sarkom Rhabdomyosarkom, vulvovaginales Peripherer primitiver neuroektodermaler Tumor Maligner epithelialer Tumor der Speicheldrüsen Ästhesioneuroblastom Tumor, inflammatorischer myofibroblastischer Gastrisches Adenokarzinom und proximale Polyposis des Magens MITF-assoziiertes Melanom und Nierenzellkarzinom-Prädispositionssyndrom Thrombozytopenie, Heparin-induzierte Noonan-ähnliches Syndrom mit juveniler myelomonozytischer Leukämie Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches Nebenschilddrüsen-Karzinom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Urothelkarzinom des oberen Harntraktes Akute Erythroleukämie Akute myeloische Leukämie mit Translokation t(8;21)(q22;q22) Leukämie, akute monoblastische Myelomonozytenleukämie, akute Akute Megakaryoblastenleukämie Promyelozytenleukämie, akute Anämie, refraktäre Tumorale Kalzinose, familiäre B-Zell-Leukämie, chronische lymphatische Glomustumor Allgemeine Entwicklungsverzögerung-Lungenzysten-Großwuchs-Wilms-Tumor-Syndrom Rhabdoidtumor Pilomatrixkarzinom Agammaglobulinämie, X-chromosomale