SE-ATLAS

Carcinome épidermoïde de l'hypopharynx Leucémie à plasmocytes Ataxie-télangiectasie Cancer différencié de la thyroïde Syndrome de Chédiak-Higashi Elliptocytose familiale Déficit congénital en facteur VII Déficit congénital en facteur XI Adénocarcinome endométrioïde de l'ovaire Thrombophilie héréditaire due au déficit congénital en antithrombine Aplasie médullaire idiopathique Anémie de Blackfan-Diamond Carcinome nasopharyngé Syndrome de Cohen Syndrome de Bernard-Soulier Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Sarcome d'Ewing squelettique Déficit congénital en facteur V Déficit congénital en facteur X Déficit congénital en facteur XIII Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de macrothrombocytopénie-lymphoedème-retard de développement-dysmorphie faciale-camptodactylie Déficit congénital en fibrinogène Glioblastome Hémoglobinurie paroxystique nocturne Sarcome de Kaposi Adénocarcinome de l'ovaire Carcinome hépatocellulaire fibrolamellaire Leucémie myéloïde chronique Adénocarcinome rare du sein Syndrome de délétion 22q11.2 Granulomatose chronique Hémophilie Déficit congénital en inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène Neutropénie congénitale sévère autosomique dominante Tumeur maligne mixte müllérienne de l'ovaire Carcinome métaplasique du sein Anémie dysérythropoïétique congénitale type III Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe II Hémophilie A Dysfibrinogénémie familiale Variants rares de l'adénocarcinome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à t(6;9)(p23;q34) Leucémie myéloïde aiguë associée à inv(3)(q21q26.2) ou t(3;3)(q21;q26.2) Hémophilie B Afibrinogénémie familiale Dysgénésie réticulaire Leucémie myéloïde aiguë mégacaryoblastique associée à t(1;22)(p13;q13) Adénosarcome du corps de l'utérus Carcinofibrome du corps de l'utérus Carcinosarcome du corps de l'utérus Leucémie myéloïde aiguë associée à des mutations somatiques de NPM1 Carcinome rénal héréditaire à cellules claires Hépatocarcinome de l'enfant Tumeur neuroectodermique primitive du corps de l'utérus Leucémie à tricholeucocytes classique Ostéoblastome Anémie hémolytique par déficit en phosphoglycéromutase Carcinome épidermoïde du corps de l'utérus Adénocarcinome de la verge Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes Carcinome épidermoïde de l'oropharynx Leucémie myéloïde aiguë associée à t(9;11)(p22;q23) Rhabdomyosarcome du corps de l'utérus Syndrome de dysplasie squelettique-déficit immunitaire à cellules T-retard de développement Léiomyosarcome du corps de l'utérus Neuroblastome Néphroblastome Anémie mégaloblastique thiamine-dépendante Papulose atrophiante maligne Carcinome indifférencié du corps de l'utérus Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine S Thrombophilie héréditaire sévère due au déficit congénital en protéine C Carcinome épidermoïde de la verge Carcinome à cellules transitionnelles du corps de l'utérus Carcinome épidermoïde des fosses nasales et des sinus paranasaux Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge Rhabdomyosarcome Carcinome neuroendocrine de haut grade du col de l'utérus Carcinosarcome du col de l'utérus Rhabdomyosarcome du col de l'utérus Syndrome de Shwachman-Diamond Leucémie chronique à neutrophiles Tumeur neuroectodermique primitive du col de l'utérus Papillary carcinoma of the cervix uteri Acute myeloid leukaemia with myelodysplasia-related features Hemolytic anemia due to erythrocyte adenosine deaminase overproduction Squamous cell carcinoma of the cervix uteri Adenocarcinoma of the cervix uteri Retinoblastoma NUT midline carcinoma Schwartz-Jampel syndrome Adenosarcoma of the cervix uteri Thrombotic thrombocytopenic purpura Leiomyosarcoma of the cervix uteri Juvenile myelomonocytic leukemia Refractory anemia with excess blasts Myelodysplastic syndrome associated with isolated del(5q) chromosome abnormality Adenoid cystic carcinoma of the cervix uteri Acute basophilic leukemia Myeloid sarcoma B-cell prolymphocytic leukemia Adenoid basal carcinoma of the cervix uteri Testicular seminomatous germ cell tumor Malignant germ cell tumor of the cervix uteri Paris-Trousseau thrombocytopenia T-cell prolymphocytic leukemia T-cell large granular lymphocyte leukemia Malignant peritoneal mesothelioma Primary adult heart tumor Glassy cell carcinoma of the cervix uteri Acquired von Willebrand syndrome Alpha-thalassemia Glanzmann thrombasthenia Fetal and neonatal alloimmune thrombocytopenia Aggressive NK-cell leukemia Adult T-cell leukemia/lymphoma Desmoid tumor Primary pediatric heart tumor Langerhans cell sarcoma Yolk sac tumor Histiocytic sarcoma Interdigitating dendritic cell sarcoma Follicular dendritic cell sarcoma Von Willebrand disease Congenital autosomal recessive small-platelet thrombocytopenia Familial medullary thyroid carcinoma Non-papillary transitional cell carcinoma of the bladder Mast cell sarcoma Carcinoma of esophagus, salivary gland type DDX41-related hematologic malignancy predisposition syndrome Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to radiation Dendritic cell sarcoma not otherwise specified Primary peritoneal carcinoma Cholangiocarcinoma Chronic eosinophilic leukemia Refractory anemia with excess blasts in transformation Malignant melanoma of the mucosa Vasoproliferative tumor of the retina Undifferentiated carcinoma of esophagus Squamous cell carcinoma of the stomach Adult hepatocellular carcinoma Myxofibrosarcoma Non-severe combined immunodeficiency Keratocystic odontogenic tumor Familial pancreatic carcinoma Pituitary carcinoma Combined hepatocellular carcinoma and cholangiocarcinoma Adrenocortical carcinoma Thrombocytopenia with congenital dyserythropoietic anemia Carcinoma of the ampulla of Vater Precursor T-cell acute lymphoblastic leukemia Thymoma Thymic carcinoma Severe congenital hypochromic anemia with ringed sideroblasts Cutaneous neuroendocrine carcinoma Medullary thyroid carcinoma Chronic mucocutaneous candidiasis Acute myeloid leukemia with t(8;16)(p11;p13) translocation CINCA syndrome Pigmentation defects-palmoplantar keratoderma-skin carcinoma syndrome Benign metanephric tumor Hereditary persistence of fetal hemoglobin-sickle cell disease syndrome Desmoplastic small round cell tumor Precursor B-cell acute lymphoblastic leukemia Thymic neuroendocrine carcinoma Rare hemorrhagic disorder due to a constitutional platelet anomaly Hyperparathyroidism-jaw tumor syndrome Malignant granulosa cell tumor of the ovary Theca steroid-producing cell malignant tumor of ovary, not further specified Hereditary thrombocytopenia with early-onset myelofibrosis Placental site trophoblastic tumor Mucinous adenocarcinoma of ovary Familial platelet disorder with associated myeloid malignancy Squamous cell carcinoma of the esophagus Borderline epithelial tumor of ovary Hereditary neuroendocrine tumor of small intestine Malignant teratoma of ovary Malignant germ cell tumor of the vagina Well-differentiated fetal adenocarcinoma of the lung Neuroendocrine tumor of the rectum Common variable immunodeficiency Ovarian dysgerminoma Gynandroblastoma Malignant Sertoli-Leydig cell tumor of the ovary Gestational choriocarcinoma Griscelli syndrome type 2 Radio-ulnar synostosis-amegakaryocytic thrombocytopenia syndrome Clear cell adenocarcinoma of the ovary Kein Name gefunden Adenocarcinoma of the esophagus Adénocarcinome de l'intestin grêle Tumeur de Klatskin Gonadoblastome Tumeur germinale maligne non dysgerminomateuse de l'ovaire Tumeur neuroendocrine de l'estomac Tumeur neuroendocrine de l'iléon Tumeur neuroendocrine du côlon Tumeur neuroendocrine du canal anal Sous-épendymome Tumeur neuroendocrine de l'oreille moyenne Tumeur neuroendocrine de la vésicule biliaire Ependymome myxopapillaire Ependymome anaplasique Déficit immunitaire par déficit d'expression des molécules CMH de classe I Tumeur neuroendocrine du larynx Carcinome à petites cellules de la vessie Carcinome neuroendocrine hépatique primaire Syndrome d'apparence progéroïde avec prédisposition aux carcinomes hépatocellulaires Ependymome Syndrome carcinoïde Astroblastome Syndrome MYH9 Uroporphyrie érythropoïétique associée à une tumeur maligne myéloïde Hémophilie A sévère Leucémie à tricholeucocytes variante Hémoglobine E-bêta-thalassémie Tumeur neuroendocrine de l'estomac de type 1, forme familiale Cancer papillaire rénal héréditaire Ependymoblastome Tumeur papillaire de la région pinéale Pancytopénie par mutations de IKZF1 Tumeur neuroépithéliale dysembryoplasique Hémophilie B mineure Hémophilie B modérée Hémoglobine C-bêta-thalassémie Hémophilie A modérée Hémophilie A mineure Lipoblastome Sarcome pléomorphe indifférencié Pinéoblastome Tumeur du parenchyme pinéal à différenciation intermédiaire Thrombocytopénie héréditaire avec plaquettes normales Tumeur glioneuronale papillaire Tumeur fibreuse solitaire Tumeur glioneuronale formant des rosettes Ganglioneurome de Hirschsprung Carcinome intracanalaire papillaire mucineux du pancréas Cystadénocarcinome séreux du pancréas Syndrome de kératodermie palmoplantaire-carcinome de l'oesophage Maladie de von Willebrand type 1 Maladie de von Willebrand type 2B Maladie de von Willebrand type 2M Maladie de von Willebrand type 2N Maladie de von Willebrand type 3 Tumeur neuroendocrine non fonctionnelle du pancréas Carcinome neuroendocrine du pancréas Schwannome bénin Syndrome mélanome-tumeur du système nerveux Hémoglobine Lepore-bêta-thalassémie Maladie lymphoproliférative liée à l'X par déficit en XIAP Choriocarcinome du système nerveux central Carcinome pseudo-papillaire et solide du pancréas Hémangioblastome Carcinome indifférencié à cellules géantes de type ostéoclastique du pancréas Maladie de von Willebrand type 2 Maladie de von Willebrand type 2A Carcinome corticosurrénalien à hypersécrétion pure d'aldostérone Anémie sidéroblastique autosomique récessive Tumeur ectopique sécrétrice d'aldostérone Tumeur neuroendocrine du pancréas sécrétrice de sérotonine Déficit immunitaire combiné avec granulomatose Syndrome Kabuki Epilepsie focale migrante Syndrome hémophagocytaire Ependymome avec fusion RELA Dermatofibrosarcome de Darier-Ferrand Anémie rare Sarcome à cellules claires du rein Adénocarcinome mucineux de l'appendice Sarcome épithélioïde Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome d'ataxie-pancytopénie Tumeur phyllode de la prostate Carcinome gastrique associé au virus Epstein-Barr Chondrosarcome Hypodysfibrinogénémie familiale Cancer diagnostiqué pendant la grossesse Leucémie aiguë de phénotype mixte Choriocarcinome ovarien primitif non gestationnel Carcinome épidermoïde de la lèvre Carcinome épidermoïde de la cavité orale Déficit combiné en facteurs VII et X Hypofibrinogénémie familiale Anémie arégénérative Carcinome de la vulve Carcinome lympho-épithélial-like Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Troubles hémorragiques par déficit en CalDAG-GEFI Prédisposition au développement de tumeurs liée à BAP1 Syndrome de surdité neurosensorielle-thrombocytopénie associé à DIAPH1 Tumeur neuroendocrine thymique Cancer familial papillaire de la thyroïde avec néoplasie rénale papillaire Carcinome épidermoïde de la vésicule biliaire et des voies biliaires extrahépatiques Carcinome améloblastique Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I Carcinome épidermoïde du larynx Tumeur testiculaire des cordons sexuels et du stroma Tumeur neuroendocrine bronchique Carcinome épidermoïde du foie et des voies biliaires intrahépatiques Cystadénocarcinome biliaire Carcinome rénal associé à une maladie kystique acquise Améloblastome Tumeur maligne des gaines nerveuses périphériques Syndrome de kératodermie palmoplantaire-ambiguïté sexuelle XX-prédisposition au carcinome spinocellulaire Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Blastome pulmonaire Maladie de von Willebrand type plaquette Purpura thrombotique thrombocytopénique congénital Hémophilie B Leyden Syndrome de surdité-lymphoedème-leucémie Syndrome de sténose médullaire diaphysaire-tumeur osseuse Léiomyosarcome Blastome pleuropulmonaire Syndrome de thrombocytopénie-aplasie radiale Macrothrombocytopenie avec insuffisance mitrale Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hémoglobinose H Tumeur osseuse à cellules géantes Maladie immunologique rare Hydrops fetalis de Bart Carcinome rénal chromophobe Carcinoma rénal médullaire Tumeur stromale gastro-intestinale Thrombocytopénie autosomique dominante avec défaut de sécrétion plaquettaire Syndrome malin des neuroleptiques Tumeur stromale microkystique Anémie hémolytique par déficit en glutathion réductase Anémie hémolytique auto-immune induite par les médicaments Macrothrombocytopénie sévère autosomique récessive Leucémie aiguë myéloïde et syndromes myélodysplasiques liés aux inhibiteurs de la topoisomérase II Carcinome papillaire ou folliculaire familial de la thyroïde Syndrome hyper-IgE Liposarcome Déficit immunitaire combiné T et B Carcinome rénal à cellules claires Carcinome rénal papillaire Carcinome rénal associé à une translocation de la famille MiT Carcinome rénal tubulokystique Carcinome rénal tubulo-mucineux à cellules fusiformes Alveolar soft tissue sarcoma Inflammatory pseudotumor of the liver Acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndromes related to alkylating agent Medulloblastoma Embryonal carcinoma Mixed germ cell tumor Benign tumor of fallopian tubes Malignant tumor of fallopian tubes Vaginal carcinoma SMARCA4-deficient sarcoma of thorax Phyllodes tumor of the breast Fanconi anemia Sickle cell anemia Hereditary isolated aplastic anemia Hepatoblastoma Congenital dyserythropoietic anemia type I Congenital dyserythropoietic anemia type II Autosomal recessive malignant osteopetrosis Osteosarcoma Pancreatoblastoma Hemolytic anemia due to glucophosphate isomerase deficiency Endometrial stromal sarcoma Serous carcinoma of the corpus uteri High-grade neuroendocrine carcinoma of the corpus uteri Epithelioid trophoblastic tumor Low-grade neuroendocrine tumor of the corpus uteri Malignant germ cell tumor of the corpus uteri Neonatal autoimmune hemolytic anemia Hemolytic anemia due to adenylate kinase deficiency Hereditary spherocytosis Unstable hemoglobin disease Beta-thalassemia Extraskeletal myxoid chondrosarcoma Angiosarcoma Collecting duct carcinoma Hereditary persistence of fetal hemoglobin-beta-thalassemia syndrome Multifocal lymphangioendotheliomatosis-thrombocytopenia syndrome Sickle cell-beta-thalassemia disease syndrome Sickle cell-hemoglobin C disease syndrome Sickle cell-hemoglobin D disease syndrome Autosomal dominant macrothrombocytopenia Benign epithelial tumor of salivary glands Small cell carcinoma of the ovary X-linked sideroblastic anemia Beta-thalassemia major Beta-thalassemia intermedia Delta-beta-thalassemia Ganglioneuroblastoma Fibrosarcoma Choroid plexus carcinoma Multiple pterygium-malignant hyperthermia syndrome Hemolytic anemia due to pyrimidine 5' nucleotidase deficiency Idiopathic CD4 lymphocytopenia Immune thrombocytopenia Congenital dyserythropoietic anemia type IV Paratesticular adenocarcinoma Non-seminomatous germ cell tumor of testis Synovial sarcoma Congenital amegakaryocytic thrombocytopenia Exercise-induced malignant hyperthermia Non-spherocytic hemolytic anemia due to hexokinase deficiency Autoimmune hemolytic anemia, warm type Mixed-type autoimmune hemolytic anemia Inherited acute myeloid leukemia Acute myeloid leukemia with CEBPA somatic mutations Extraskeletal Ewing sarcoma Vulvovaginal rhabdomyosarcoma Peripheral primitive neuroectodermal tumor Malignant epithelial tumor of salivary glands Esthesioneuroblastoma Inflammatory myofibroblastic tumor Gastric adenocarcinoma and proximal polyposis of the stomach MITF-related melanoma and renal cell carcinoma predisposition syndrome Heparin-induced thrombocytopenia Noonan syndrome-like disorder with juvenile myelomonocytic leukemia Anaplastic thyroid carcinoma Parathyroid carcinoma Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Upper tract urothelial carcinoma Acute erythroid leukemia Acute myeloid leukemia with t(8;21)(q22;q22) translocation Acute monoblastic/monocytic leukemia Acute myelomonocytic leukemia Acute megakaryoblastic leukemia Acute promyelocytic leukemia Refractory anemia Familial tumoral calcinosis B-cell chronic lymphocytic leukemia Glomus tumor Global developmental delay-lung cysts-overgrowth-Wilms tumor syndrome Rhabdoid tumor Pilomatrix carcinoma X-linked agammaglobulinemia