SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Glykogenose Deutschland e.V.

Note relative à la donnée

Description du association de patient

Glykogenose Deutschland e. V. (500 Mitglieder) vertritt die Interessen Glykogenose-Betroffener und ihrer Familien. Glykogenosen sind angeborene Speicherkrankheiten, gekennzeichnet durch einen abnormen Gehalt an Glykogen im Körpergewebe. Glykogen ist ein wesentlicher Energielieferant des Organismus. Bekannt sind 14 Glykogenose-Typen, die sich in Krankheitsbild und Therapie voneinander unterscheiden (Leber-, Muskel- und Mischformen). Zur Zeit vertritt der Verein vier Krankheitsgruppen. Typ I (von Gierke), ist eine Leberform. Für Typ II (Morbus Pompe; lysosomale Muskelglykogenose) existiert seit 2006 eine Enzymersatztherapie. Die drittstärkste Gruppe, Typ V (Morbus McArdle), ist ebenfalls eine Muskelglykogenose. Die Ketotische Gruppe umfaßt Patienten mit Typ 0,  III (Cori), VI und IX (Leber- und einige Mischformen).

Der Verein bietet Erfahrungsaustausch mit anderen Betroffenen und Angehörigen, Informationsmaterial für Betroffene/Eltern, medizinisches Fachpersonal, Physiotherapeuten und Pädagogen; Vereinszeitschrift Glykopost, Internetforen, soziale Medien; krankheitsspezifische Fortbildungen; Fachtagungen mit Referenten aus Medizin und Forschung - national und international; Kooperation mit Medizinern und Wissenschaftlern; Unterstützung von Forschungsprojekten, Beteiligung an klinischen Studien; Beratung in sozialen Belangen und Vermittlung von Rechtsberatung.

Care provisions

Cette association de patients offre:
  • Appartenance à un registre
  • Conseil social/juridique
  • Rencontre régulière
  • Newsletter / Magazine de la federation
Offre spéciale
Moderierte Facebook-Gruppen für alle Gruppen und für den Verein insgesamt
Youtube-Kanal

contact

06136 9149911
shg@glykogenose.de
Page Web

http://www.glykogenose.de

adresse

Post Office Box Am Römerweg 33e
55270 Essenheim

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Institution nommée: 6

Aperçu des maladies présentes 1

Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Glycogénose par déficit en glycogène synthase hépatique Maladie de stockage du glycogène Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en bêta-énolase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire périnatale fatale Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ia Glycogènose par déficit en glycogène synthase Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme hépatique et myopathique Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Glycogénose par déficit en phosphoglucomutase Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase hépatique et musculaire Glycogénose par déficit en phosphoglycérate kinase 1 Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Glycogénose par déficit en sous-unité M de la lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Glycogénose par déficit en sous-unité H de la lactate déshydrogénase Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase de type Ib Glycogénose par déficit en glycogène synthase cardiaque et musculaire Glycogénose par déficit en LAMP-2 Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'enfant, forme neuromusculaire Syndrome de Fanconi-Bickel Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme branchante de l'adulte, forme neuromusculaire Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphorylase hépatique Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme neuromusculaire congénitale
8.15204322338104449.92828494758012Glykogenose Deutschland e.V.
Dernière modification: 23.10.2023