SE-ATLAS

Microangiopathie thrombotique Maladie de Kawasaki Céroïde-lipofuscinose neuronale infantile Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Syndrome d'Alagille dû à une mutation ponctuelle de JAG1 OBSOLETE : Maladie CLN3 Vascularite cryoglobulinémique Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie CLN2 Maladie CLN5 Maladie CLN9 Maladie de Nasu-Hakola Adrénoleucodystrophie néonatale Polychondrite atrophiante Polykystose rénale autosomique dominante Leucodystrophie métachromatique infantile tardive Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Leucodystrophie métachromatique juvénile Panniculite infantile avec uvéite et granulomatose systémique Leucodystrophie 4H Leucodystrophie métachromatique de l'adulte Fièvre méditerranéenne familiale Syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D Péricardite récurrente idiopathique Ostéomyélite stérile multifocale avec périostéite et pustulose Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Leucodystrophie de cause inconnue Néphropathie glomérulaire primitive Maladie de Krabbe infantile Fièvre récurrente inexpliquée de l'enfant Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Granulomatose avec polyangéite Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie de Krabbe de l'adulte Maladie de Refsum infantile Syndrome de Zellweger Vascularite non classifiée Odontoleucodystrophie Leucodystrophie métachromatique Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Syndrome JMP Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Néphropathie glomérulaire secondaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Connectivite mixte Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Vascularite urticarienne hypocomplémentémique Maladie de Canavan modérée Syndrome d'Alagille dû à une microdélétion 20p12 Maladie de Canavan Polymyosite juvénile Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Maladie CLN7 Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche CADDS Syndrome CACH infantile tardif Arthrite réactionnelle Maladie de Canavan sévère Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Sarcoïdose Adrénoleucodystrophie liée à l'X Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Vascularite post-infectieuse Syndrome d'Aicardi-Goutières Syndrome de Nakajo-Nishimura Maladie d'Alexander Syndrome auto-inflammatoire granulomateux de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique Syndrome auto-inflammatoire non classé de l'enfant Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Kryoglobulinämie, gemischte, Typ III Kryoglobulinämie, gemischte, Typ II Proteasom-assoziiertes autoinflammatorisches Syndrom Behçet-Syndrom Wilson-Krankheit Xanthomatose, zerebrotendinöse Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, konnatale Form Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Arthritis, idiopathische juvenile, systemische Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung - Laktaterhöhung Sweet-Syndrom Leukoenzephalopathie, kavitierende progressive Autoinflammation mit PLCG2-assoziiertem Antikörper-Mangel und Immundysregulation Eosinophile Granulomatose mit Polyangiitis Cogan-Syndrom Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Fieber-Syndrom, langanhaltendes unerklärbares Takayasu-Arteriitis Blau-Syndrom CLN10-Krankheit Alagille-Syndrom durch NOTCH2-Gen-Punktmutationen STXBP1-abhängige Enzephalopathie CINCA-Syndrom Majeed-Syndrom Sjögren-Syndrom, primäres Uveitis, anteriore, nicht-infektiöse Form Sarkoidose, früh beginnende PAPA-Syndrom Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile Seltene systemische Krankheit des Kindes Alpha-1-Antitrypsin-Mangel Autoinflammatorisches Syndrom, pyogenes, der Kindheit Vaskulitis durch ADA2-Mangel Riesenzell-Arteriitis Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten CREST-Syndrom Leukoenzephalopathie mit beiderseitigen vorderen Temporallappen-Zysten Kälte-Urtikaria, familiäre Osteoporose, idiopathische juvenile Immunoglobulin A-Vaskulitis Epilepsie, progressive - Intelligenzminderung, Finnischer Typ Ceroid-Lipofuszinose, neuronale Seltene systemische oder rheumatologische Krankheit der Kindheit Dermatomyositis, juvenile Refsum-Krankheit Ovarioleukodystrophie Ravine-Syndrom CACH-Syndrom, juvenile oder adulte Form Glomerulopathie, genetisch bedingte Seltene Vaskulitis des Kindes NLRP12-assoziiertes hereditäres Periodisches Fiebersyndrom DITRA Peroxisomenbiogenesedefekt Fasziitis, eosinophile Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale, zerebrale Form CANDLE-Syndrom PFAPA-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, klassische Form Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Hypomyelinisierung - kongenitale Katarakt Null-Syndrom Sklerodermie, zirkumskripte Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Hajdu-Cheney-Syndrom Pelizaeus-Merzbacher-ähnliche Krankheit mit HSPD1-Genmutationen Castleman-Krankheit des Kindesalters Vaskulitis mit assoziierten antineutrophilen zytoplasmatischen Antikörpern CLN8-Krankheit Leukodystrophie CLN6-Krankheit Juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose, ATP13A2-assoziierte Leucoencéphalopathie crie Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Céroïde-lipofuscinose neuronale congénitale Syndrome d'Alagille Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Syndrome de fièvre récurrente héréditaire Syndrome de Muckle-Wells Syndrome mixte auto-inflammatoire et auto-immun Maladie de Gorham-Stout Syndrome de fièvre récurrente de l'enfant Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Adrénomyéloneuropathie Syndrome CACH Déficit en acyl-CoA oxydase Céroïde-lipofuscinose neuronale de l'adulte Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis Vascularite induite par les médicaments Maladie d'Alexander type I Paraplégie spastique type 2 Maladie d'Alexander type II Leucodystrophie autosomique dominante de l'adulte Polyangéite microscopique Polykystose rénale autosomique récessive Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Syndrome auto-inflammatoire de l'enfant Maladie de Krabbe Maladie CLN1