SE-ATLAS

Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Polykystose rénale autosomique dominante Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Syndrome de spina bifida-hypospadias Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal CADDS Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Spina bifida kystique complet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Spina bifida kystique cervical Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Dysraphisme spinal ouvert Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe de l'adulte Spina bifida ouvert complet Maladie de von Willebrand type 1 Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Odontoleucodystrophie Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Maladie de von Willebrand type 3 Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Syndrome des antiphospholipides néonatal Spina bifida ouvert cervical Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Hémophilie B sévère Hémophilie B modérée Maladie de Canavan modérée Paraplégie spastique type 2 Dermatomyosite néonatale Sclérodermie néonatale Syndrome CREST Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Adrénomyéloneuropathie Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Leucoencéphalopathie crie Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Insuffisance intestinale chronique Ravine syndrome Allan-Herndon-Dudley syndrome Gastroschisis Moderate hemophilia A Congenital diaphragmatic hernia Eosinophilic fasciitis Lumbosacral spina bifida aperta Late-infantile/juvenile Krabbe disease Von Willebrand disease Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Null syndrome Spinal dysraphism with a posterior meningocele Pediatric Castleman disease Diaphragmatic or abdominal wall malformation Lumbosacral spina bifida cystica Aicardi-Goutières syndrome Juvenile or adult CACH syndrome Late infantile CACH syndrome Neonatal autoimmune hemolytic anemia Severe Canavan disease Hemophilia B Ovarioleukodystrophy Alexander disease Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Hemophilia A Mild hemophilia B Severe hemophilia A Mild hemophilia A Infantile Krabbe disease CACH syndrome Cerebrotendinous xanthomatosis Canavan disease Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Omphalocele Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Pelizaeus-Merzbacher disease Von Willebrand disease type 2 Alexander disease type II Nasu-Hakola disease Juvenile dermatomyositis