SE-ATLAS

Congenital or early infantile CACH syndrome Autosomal dominant polycystic kidney disease Hypomyelination with atrophy of basal ganglia and cerebellum Psoriasis-related juvenile idiopathic arthritis CADDS Spina bifida-hypospadias syndrome Pelizaeus-Merzbacher disease, connatal form Hypomyelination-congenital cataract syndrome Leukoencephalopathy with bilateral anterior temporal lobe cysts Enthesitis-related juvenile idiopathic arthritis Transient neonatal myasthenia gravis Total spina bifida cystica Progressive cavitating leukoencephalopathy Pelizaeus-Merzbacher disease, classic form Cervical spina bifida cystica STAT3-related early-onset multisystem autoimmune disease Bleeding disorder in hemophilia A carriers Leukoencephalopathy-thalamus and brainstem anomalies-high lactate syndrome Bleeding disorder in hemophilia B carriers Krabbe disease Open spinal dysraphism Peroxisome biogenesis disorder Adult Krabbe disease Total spina bifida aperta Juvenile idiopathic arthritis Von Willebrand disease type 1 Alexander disease type I Zellweger syndrome Odontoleukodystrophy Unexplained long-lasting fever/inflammatory syndrome Secondary neonatal autoimmune disease Autoimmune hemolytic anemia-autoimmune thrombocytopenia-primary immunodeficiency syndrome Von Willebrand disease type 3 Neonatal antiphospholipid syndrome Hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia Cervical spina bifida aperta Pelizaeus-Merzbacher-like disease Severe hemophilia B Moderate hemophilia B Mild Canavan disease Neonatal dermatomyositis Spastic paraplegia type 2 Neonatal scleroderma Systemic sclerosis CREST syndrome Autoimmune interstitial lung disease-arthritis syndrome Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to HSPD1 mutation Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to GJC2 mutation Spina bifida and other spinal dysraphisms Pelizaeus-Merzbacher-like disease due to AIMP1 mutation Adrenomyeloneuropathy Cree leukoencephalopathy Leukoencephalopathy-dystonia-motor neuropathy syndrome PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Unspecified juvenile idiopathic arthritis Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Ravine syndrome Leukoencephalopathy with mild cerebellar ataxia and white matter edema Chronic intestinal failure Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Neonatal lupus erythematosus Allan-Herndon-Dudley syndrome Gastroschisis Moderate hemophilia A Congenital diaphragmatic hernia Eosinophilic fasciitis Lumbosacral spina bifida aperta Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie de von Willebrand Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Sclérose systémique cutanée diffuse Maladie de Castleman de l'enfant Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Syndrome d'Aicardi-Goutières Spina bifida kystique lombo-sacré Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CACH infantile tardif Anémie hémolytique auto-immune néonatale Maladie de Canavan sévère Sarcoïdose Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Hémophilie B Ovarioleucodystrophie Maladie de Kawasaki Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Connectivite mixte Maladie systémique rare de l'enfant Maladie d'Alexander Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Hémophilie A Hémophilie B mineure Hémophilie A sévère Hémophilie A mineure Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Maladie de Krabbe infantile Polymyosite juvénile Syndrome CACH Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Canavan Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Omphalocèle Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de von Willebrand type 2 Maladie d'Alexander type II Maladie de Nasu-Hakola Dermatomyosite juvénile