SE-ATLAS

Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Polykystose rénale autosomique dominante Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis CADDS Syndrome de spina bifida-hypospadias Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Spina bifida kystique complet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Spina bifida kystique cervical Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie de Krabbe Dysraphisme spinal ouvert Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe de l'adulte Spina bifida ouvert complet Arthrite juvénile idiopathique Maladie de von Willebrand type 1 Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Odontoleucodystrophie Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie auto-immune néonatale secondaire Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Maladie de von Willebrand type 3 Syndrome des antiphospholipides néonatal Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Spina bifida ouvert cervical Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Hémophilie B sévère Hémophilie B modérée Maladie de Canavan modérée Dermatomyosite néonatale Paraplégie spastique type 2 Sclérodermie néonatale Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Adrénomyéloneuropathie Leucoencéphalopathie crie Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Syndrome Ravine Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Insuffisance intestinale chronique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Lupus érythémateux néonatal Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Laparoschisis Hémophilie A modérée Hernie de coupole diaphragmatique Fasciite à éosinophiles Spina bifida ouvert lombo-sacré Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie de von Willebrand Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Sclérose systémique cutanée diffuse Maladie de Castleman de l'enfant Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Syndrome d'Aicardi-Goutières Spina bifida kystique lombo-sacré Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CACH infantile tardif Anémie hémolytique auto-immune néonatale Maladie de Canavan sévère Sarcoïdose Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde avec anticorps anti-nucléaire Hémophilie B Ovarioleucodystrophie Maladie de Kawasaki Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire sans anticorps anti-noyaux Connectivite mixte Maladie systémique rare de l'enfant Maladie d'Alexander Syndrome d'hypomyélinisation-hypogonadisme hypogonadotrope-hypodontie Hémophilie A Hémophilie B mineure Hémophilie A sévère Hémophilie A mineure Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire Maladie de Krabbe infantile Polymyosite juvénile Syndrome CACH Xanthomatose cérébrotendineuse Maladie de Canavan Hypomyélinisation avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière et spasticité des jambes Leucoencéphalopathie kystique sans mégalencéphalie Omphalocèle Syndrome de neuropathie périphérique-leucodystrophie centrale dysmyélinisante-syndrome de Waardenburg-maladie de Hirschsprung Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire sans facteur rhumatoïde Maladie de Pelizaeus-Merzbacher chez les femmes porteuses Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme transitoire Syndrome de leucoencéphalopathie-ataxie-hypodontie-hypomyélinisation Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sous-corticaux Maladie de chevauchement du tissu conjonctif Arthrite juvénile idiopathique polyarticulaire avec facteur rhumatoïde Maladie de Pelizaeus-Merzbacher Maladie de von Willebrand type 2 Maladie d'Alexander type II Maladie de Nasu-Hakola Dermatomyosite juvénile