SE-ATLAS

Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Polykystose rénale autosomique dominante Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis CADDS Syndrome de spina bifida-hypospadias Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Spina bifida kystique complet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Spina bifida kystique cervical Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie de Krabbe Dysraphisme spinal ouvert Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe de l'adulte Spina bifida ouvert complet Arthrite juvénile idiopathique Maladie de von Willebrand type 1 Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Odontoleucodystrophie Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie auto-immune néonatale secondaire Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Maladie de von Willebrand type 3 Syndrome des antiphospholipides néonatal Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Spina bifida ouvert cervical Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Hémophilie B sévère Hémophilie B modérée Maladie de Canavan modérée Dermatomyosite néonatale Paraplégie spastique type 2 Sclérodermie néonatale Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Adrénomyéloneuropathie Leucoencéphalopathie crie Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Syndrome Ravine Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Insuffisance intestinale chronique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Lupus érythémateux néonatal Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Laparoschisis Hémophilie A modérée Hernie de coupole diaphragmatique Fasciite à éosinophiles Spina bifida ouvert lombo-sacré Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Von Willebrand disease Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement-high lactate syndrome Null syndrome Spinal dysraphism with a posterior meningocele Diffuse cutaneous systemic sclerosis Pediatric Castleman disease Diaphragmatic or abdominal wall malformation Aicardi-Goutières syndrome Lumbosacral spina bifida cystica Juvenile or adult CACH syndrome Late infantile CACH syndrome Neonatal autoimmune hemolytic anemia Severe Canavan disease Sarcoidosis Rheumatoid factor-negative juvenile idiopathic arthritis with anti-nuclear antibodies Hemophilia B Ovarioleukodystrophy Kawasaki disease Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis without anti-nuclear antibodies Mixed connective tissue disease Rare pediatric systemic disease Alexander disease Hypomyelination-hypogonadotropic hypogonadism-hypodontia syndrome Hemophilia A Mild hemophilia B Severe hemophilia A Mild hemophilia A Polyarticular juvenile idiopathic arthritis Infantile Krabbe disease Juvenile polymyositis CACH syndrome Cerebrotendinous xanthomatosis Canavan disease Hypomyelination with brain stem and spinal cord involvement and leg spasticity Cystic leukoencephalopathy without megalencephaly Omphalocele Peripheral demyelinating neuropathy-central dysmyelinating leukodystrophy-Waardenburg syndrome-Hirschsprung disease Rheumatoid factor-negative polyarticular juvenile idiopathic arthritis Pelizaeus-Merzbacher disease in female carriers Oligoarticular juvenile idiopathic arthritis Pelizaeus-Merzbacher disease, transitional form Hypomyelinating leukodystrophy-ataxia-hypodontia-hypomyelination syndrome Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts Overlapping connective tissue disease Rheumatoid factor-positive polyarticular juvenile idiopathic arthritis Pelizaeus-Merzbacher disease Von Willebrand disease type 2 Alexander disease type II Nasu-Hakola disease Juvenile dermatomyositis