SE-ATLAS

Syndrome CACH congénital ou infantile à début précoce Polykystose rénale autosomique dominante Hypomyélinisation avec atrophie des noyaux gris centraux et du cervelet Arthrite juvénile idiopathique associée au psoriasis CADDS Syndrome de spina bifida-hypospadias Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme néonatale Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Leucoencéphalopathie avec kystes bilatéraux de la partie antérieure du lobe temporal Arthrite juvénile idiopathique associée aux enthésopathies Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Spina bifida kystique complet Leucoencéphalopathie cavitaire progressive Maladie de Pelizaeus-Merzbacher, forme classique Spina bifida kystique cervical Maladie auto-immune multisystémique précoce associée à STAT3 Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie A Syndrome de leucoencéphalopathie-anomalies du thalamus et du tronc cérébral-hyperlactatémie Maladie hémorragique des porteurs d'hémophilie B Maladie de Krabbe Dysraphisme spinal ouvert Anomalie de la biogenèse du péroxysome Maladie de Krabbe de l'adulte Spina bifida ouvert complet Arthrite juvénile idiopathique Maladie de von Willebrand type 1 Maladie d'Alexander type I Syndrome de Zellweger Odontoleucodystrophie Syndrome inflammatoire/fièvre de longue durée inexpliquée Maladie auto-immune néonatale secondaire Syndrome d'anémie hémolytique autoimmune-thrombocytopénie autoimmune-déficit immunitaire primaire Maladie de von Willebrand type 3 Syndrome des antiphospholipides néonatal Leucoencéphalopathie héréditaire diffuse à sphéroïdes axonaux et cellules gliales pigmentées Spina bifida ouvert cervical Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like Hémophilie B sévère Hémophilie B modérée Maladie de Canavan modérée Dermatomyosite néonatale Paraplégie spastique type 2 Sclérodermie néonatale Sclérodermie systémique Syndrome CREST Syndrome autoimmun de pneumopathie interstitielle-arthrite Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de HSPD1 Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de GJC2 Spina bifida et autres dysraphismes spinaux Maladie de Pelizaeus-Merzbacher-like par mutation de AIMP1 Adrénomyéloneuropathie Leucoencéphalopathie crie Syndrome de leucoencéphalopathie-dystonie-neuropathie motrice Dérèglement et déficit immunitaire lié à PLCG2 Arthrite juvénile idiopathique indéterminée Arthrite juvénile idiopathique systémique Arthrite juvénile idiopathique sans facteur rhumatoïde sans anticorps anti-nucléaire Syndrome Ravine Leucoencéphalopathie avec ataxie cérébelleuse modérée et oedème de la substance blanche Insuffisance intestinale chronique Arthrite juvénile idiopathique oligoarticulaire avec anticorps anti-noyaux Lupus érythémateux néonatal Syndrome d'Allan-Herndon-Dudley Laparoschisis Hémophilie A modérée Hernie de coupole diaphragmatique Fasciite à éosinophiles Spina bifida ouvert lombo-sacré Maladie de Krabbe infantile tardive/juvénile Lupus érythémateux disséminé de l'enfant Maladie de von Willebrand Syndrome de leucoencéphalopathie avec atteinte du tronc cérébral et de la moelle épinière-élévation des lactates Maladie de Pelizaeus-Merzbacher par mutation non-sens de PLP1 Dysraphisme spinal associé à une méningocèle postérieure Sclérose systémique cutanée diffuse Maladie de Castleman de l'enfant Malformation du diaphragme ou de la paroi abdominale Syndrome d'Aicardi-Goutières Spina bifida kystique lombo-sacré Syndrome CACH juvénile ou de l'adulte Syndrome CACH infantile tardif Anémie hémolytique auto-immune néonatale Maladie de Canavan sévère Sarcoïdose Arthritis, idiopathische juvenile, Rheumafaktor-negative, mit anti-nukleären Antikörpern Hämophilie B Ovarioleukodystrophie Kawasaki-Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre, ohne anti-nukleäre Antikörper Mischkollagenose Seltene systemische Krankheit des Kindes Alexander-Krankheit Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom Hämophilie A Hämophilie B, milde Hämophilie A, schwere Hämophilie A, milde Arthritis, idiopathische juvenile, polyartikuläre Krabbe-Syndrom, infantile Form Polymyositis, juvenile CACH-Syndrom Xanthomatose, zerebrotendinöse Canavan-Krankheit Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik Zystische Leukoenzephalopathie ohne Megalenzephalie Omphalozele Periphere demyelinisierende Neuropathie-zentrale demyelinisierende Leukodystrophie-Waardenburg-Syndrom-Hirschsprung Krankheit Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-negative Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, weibliche Überträgerinnen Arthritis, idiopathische juvenile, oligoartikuläre Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit, transitionale Form Leukoenzephalopathie-Ataxie-Hypodontie-Hypomyelinisierung-Syndrom Megalenzephale Leukoenzephalopathie mit subkortikalen Zysten Mischkollagenose, überlappende Arthritis, idiopathische juvenile polyartikuläre, Rheumafaktor-positive Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit Von-Willebrand-Syndrom Typ 2 Alexander-Krankheit Typ II Nasu-Hakola-Krankheit Dermatomyositis, juvenile