SE-ATLAS

Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Hyper IgE-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch IKK2-Mangel Mittelmeerfieber, familiäres Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Lichtenstein-Syndrom Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immundefektsyndrom, variables Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer FADD-abhängiger Immundefekt Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel WHIM-Syndrom Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales IgM-Mangel, selektiver Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Primäre hämophagozytische Lymphohistiozytose mit Hypopigmentierung Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Primärer Immundefekt durch funktionelle IKAROS-Haploinsuffizienz Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt PFAPA-Syndrom Cernunnos/XLF-Mangel Wiskott-Aldrich-Syndrom T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter CD4-Lymphozytopenie, idiopathische Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Tumornekrosefaktor-Rezeptor 1-assoziiertes periodisches Fieber-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre T+ B+ schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt durch vorwiegenden Antikörperdefekt Immundefekt, kombinierter, durch ZAP70-Mangel Hermansky-Pudlak-Syndrom durch AP-3-Defizienz Immundefekt, kombinierter, durch CD27-Mangel Rezidivierende Infekte mit assoziierten Immunoglobulin-Isotypen Schwere Dermatitis-multiple Allergien-metabolischer Verlust-Syndrom Neutropenie, zyklische Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+ , durch CORO1A-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch CD3-gamma-Mangel Immundefekt-Syndrom mit Autoimmunität Poikilodermie mit Neutropenie T-Zell-Immundefekt mit Epidermodysplasia verruciformis Phagozytendefekt, funktioneller kongenitaler Griscelli-Syndrom Typ 2 Immundysregulation mit Immundefekt Lymphoproliferatives Syndrom Erhöhte Anfälligkeit für Atemwegsinfektionen durch CD8alpha-Defizienz Neutropenie-Monozytopenie-Schwerhörigkeit-Syndrom XMEN Kongenitale Neutropenie-Myelofibrose-Nephromegalie-Syndrom Majeed-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, primäre Ataxia-Teleangiectasia GATA2-Defizienz-Spektrum T-Zell-Mangel, TCR-alpha-beta-positiver RAS-assoziierte autoimmun-lymphoproliferative Krankheit Nijmegen-Chromosomenbruch-Syndrom Kongenitale sideroblastische Anämie-B-Zell-Immundefekt-periodisches Fieber-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Properdin-Mangel Primärer Immundefekt durch Anomalie des angeborenen Immunsystems Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten Defekt Neutropenie, kongenitale Autosomale nicht-syndromale Agammaglobulinämie Leukozytenadhäsionsdefekt Immundefekt, kombinierter, durch Defekt des CRAC-Kanals Primärer Immundefekt mit Mangel der natürlichen Killerzellen und Nebenniereninsuffizienz NLRP3-assoziierte autoinflammatorische Krankheit Atypischer schwerer kombinierter Immundefekt durch partiellen RAG1-Mangel Granulomatose, chronische Autoimmunkrankheit, multisystemische syndromale, durch Itch-Mangel Candidose, chronische mukokutane Immundefekt mit Störung des Komplement-Aktivierungsweg Immundefekt, kombinierter schwerer, durch FOXN1-Defizienz Immundefekt durch CD25-Mangel LIG4-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Barth-Syndrom Immundefekt, primärer PAPA-Syndrom Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Woods-Black-Norbury-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch MALT1-Mangel Komplement-Komponente 3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R2-Defekt Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Defekt der schweren Immunglobulinkette Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Bloom-Syndrom Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Shwachman-Diamond-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel Myeloperoxidase-Mangel Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Papillon-Lefèvre-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Glykogenose Typ 1b Pearson-Syndrom Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Herpes-simplex-Enzephalitis 22q11.2-Deletionssyndrom Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Muckle-Wells-Syndrom Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Agammaglobulinämie, nicht-syndromale Omenn-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Knorpel-Haar-Hypoplasie Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Neutropenie, kongenitale schwere STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Kostmann-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Blau-Syndrom Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke