SE-ATLAS

Cartographie des Institutions de prise en charge
pour personnes atteintes de maladies rares

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Description du centre

Responsable / Porte-parole de l'institution
Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum
Information
Institution pour adultes
Description de l'institution

Das Zentrum für seltene neurologische Bewegungsstörungen, Muskelerkrankungen und Epilepsien innerhalb des ZSEB wird von den Kliniken für Neurologie und Epileptologie des Universitätsklinikums und dem Deutschen Zentrum für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) getragen.

Das Zentrum wendet sich an Patienten mit seltenen Bewegungsstörungen, insbesondere Ataxien, atypischen Parkinson-Syndromen und Dystonien, Muskelkrankheiten einschließlich der mitochondrialen Erkrankungen und Myotonen Dystrophien sowie seltenen Formen von Epilepsien wie genetisch bedingten Epilepsien und limbischer Enzephalitis.

Die Klinik für Neurologie ist eng mit dem DZNE verzahnt, zu dessen Aufgaben auch die Erforschung seltener neurodegenerativer Krankheiten zählt. Muskelkrankheiten sind ein traditioneller klinischer und wissenschaftlicher Schwerpunkt der Klinik für Neurologie. Die Patientenversorgung profitiert vor allem vom eigenen diagnostischen Muskellabor.

Die neurologische Klinik ist Teil des Muskelzentrums Nordrhein und von der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e.V. zertifiziert. Die Klinik für Epileptologie als eigenständige universitäre Klinik für diese Indikation nimmt national und international eine Führungsrolle bei der Implementierung neuer Therapien (Epilepsiechirurgie, Vagusnerv-Stimulation, Tiefenhirnstimulation, invasive EEG-Ableitungen) und der Erforschung der Ursachen und Mechanismen von Epilepsien ein.

Heures de consultation générales:

telefonische Erreichabrkeit: 9:00 - 12:00 Uhr.

Care provisions

Cette institution offre les services suivants :
  • Diagnostic
  • Therapy

contact

Prof. Dr. med. Cornelia Kornblum
0228 28715714
0228 28711511
neurologie@uni-bonn.de
Page Web https://zseb.ukbonn.de/b-zentren/seltene-neurologische-erkrankungen/neuromuskulaere-erkrankungen/

adresse

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

Calculer l'itinéraire

langues

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 2

Aperçu des maladies traitées 9

Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Myasthenia gravis Kongenitales myasthenes Syndrom Mitochondriale Myopathie Muskeldystrophie Hereditäre spastische Paraplegie Polymyositis Refsum-Krankheit Amyotrophe Lateralsklerose Myopathie mit tubulären Aggregaten Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Progressive Muskelatrophie Guillain-Barré-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Desminopathie Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische Myotilinopathie, distale Friedreich-Ataxie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Muskeldystrophie, tibiale Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Brody-Myopathie Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische Myotonie, Kalium-sensitive Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Miller-Fisher-Syndrom Trigeminusanästhesie, kongenitale Neuropathie, akute axonale motorische Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Myotonie, kongenitale Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Multifokale motorische Neuropathie Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Periodische Paralyse Riesenaxon-Neuropathie Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Succinat-Coenzym-Q-Reduktase-Mangel, isolierter Motoneuron-Krankheit Madras RFVT3-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Amyotrophie, monomelische Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Crampus-Faszikulations-Syndrom Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom Seltene hereditäre Stoffwechelkrankheit nit peripherer Neuropathie Encéphalo-cardio-myopathie mitochondriale associée à TMEM70 Paramyotonie d'Eulenburg Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Dystrophie musculaire type Selcen Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Myopathie congénitale avec noyaux centrés et cores atypiques Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie du motoneurone Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1E Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Encéphalomyopathie mitochondriale infantile associée à FASTKD2 Dermatomyosite Myopathie centronucléaire autosomique récessive Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Syndrome de Dejerine-Sottas Myopathie létale congénitale type Compton-North Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neurolymphomatose Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie avec trouble de l'audition Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Polyradiculonévrite dysimmunitaire subaiguë Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie musculaire des ceintures Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Maladie infectieuse avec neuropathie périphérique Myosite focale Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire progressive Paraplégie spastique héréditaire pure ou complexe Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Syndrome post-poliomyélite Paralysie congénitale du nerf trochléaire Syndrome de dysfonctionnement hyperactif combiné des nerfs crâniens Paralysie congénitale du nerf oculomoteur Névralgie trigéminale Paralysie obstétricale du plexus brachial sans récupération Syndrome de Ramsay Hunt Dystrophie musculaire congénitale Myopathie congénitale Dermatomyosite juvénile Neuropathie motrice distale héréditaire Variant du syndrome de Guillain-Barré Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Syndrome de neuropathie périphérique-dysautonomie Myopathie à corps sphéroïdes Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Insensibilité congénitale à la douleur avec déficience intellectuelle sévère Myopathie mitochondriale pure Myopathie mitochondriale létale infantile Syndrome de déplétion de l'ADN mitochondrial forme encéphalomyopathique avec acidurie méthylmalonique Myopathie mitochondriale avec déficit réversible en cytochrome C oxydase Déplétion de l'ADN mitochondrial, forme myopathique Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Syndrome de myopathie à début précoce-aréflexie-détresse respiratoire-dysphagie Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Syndrome de Mitchell Myopathie à corps zébrés Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Myopathie à multi-minicores modérée avec atteinte des mains Dermatomyosite classique Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie musculaire congénitale liée au collagène de type VI, forme intermédiaire Myopathie myofibrillaire hypertonique infantile fatale Syndrome de neuropathie sensitivo-motrice axonale-atrophie optique-neurodégénerescence à début infantile Dermatomyosite sine dermatitis Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Myopathie à multi-minicores classique Syndrome de cardiomyopathie-hypotonie-acidose lactique Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Myoglobinurie autosomique dominante Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 6 Syndrome de Morvan Syndrome de Lewis-Sumner Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique MERRF Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Syndrome CANOMAD Polyneuropathie axonale avec gammopathie monoclonale IgG/IgM/IgA Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT2 Syndrome de neuropathie sensorielle-surdité-démence Syndrome myotonique Neuropathie thermosensible héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Ataxie cerebelleuse avec neuropathie périphérique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Myasthénie auto-immune de l'adulte Sclérose latérale primitive Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 1 Paralysie congénitale du nerf abducens Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Déficit isolé en complex III Filaminopathie musculaire Syndrome autosomique dominant de neuropathie motrice distale axonale-myopathie myofibrillaire Syndrome d'ataxie neuropathique sensorielle-dysarthrie-ophtalmoplégie Myopathie avec surcharge en myosine Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 2 Déficit en transporteur de la riboflavine Activité continue familiale de la fibre musculaire Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 8 Myopathie à empreintes digitales

Possibilités de support 1

# Personne à contacter
1
Spezialambulanz für Ataxien und hereditäre spastische Paraparese (HSP)
Prof. Dr. med. Thomas Klockgether

0228 28715714
Site internet
Sprechzeiten nach Vereinbarung.

7.10464191421588850.700016Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Dernière modification: 02.03.2026