SE-ATLAS

Myasthenia gravis Amyotrophe Lateralsklerose Hereditäre spastische Paraplegie Polymyositis Kongenitales myasthenes Syndrom Mitochondriale Myopathie Refsum-Krankheit Muskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myoglobinurie, autosomal-dominante Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Morvan-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Myopathie mit tubulären Aggregaten Lewis-Sumner-Syndrom Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 1 Myopathie - Diabetes mellitus Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie MERRF Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt EMILIN-1-assoziierte Bindegewebskrankheit Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Progressive Muskelatrophie Guillain-Barré-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Kongenitale Schmerzunempfindlichkeit mit Anosmie und neuropathischer Arthropathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Muskeldystrophie Typ Becker Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1D Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Desminopathie Ganglionopathie, sensorische, nicht-paraneoplastische Myotilinopathie, distale Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Muskeldystrophie, tibiale Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Ganglionopathie, paraneoplastische sensorische Myotonie, Kalium-sensitive Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Akute demyelinisierende inflammatorische Polyradikuloneuropathie Miller-Fisher-Syndrom Neuropathie, akute axonale motorische Myotones Syndrom Neuropathie, hereditäre thermosensitive Spastische Paraplegie, komplexe Form Hereditäre spastische Paraplegie, reine Form Myotonie, kongenitale Hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Drucklähmungen Periodische Paralyse Crampus-Faszikulations-Syndrom Neuropathie, motorische und sensorische, hereditäre Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Paramyotonia congenita Eulenburg Myopathie, idiopathische inflammatorische Hemiatrophia facialis progressiva Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale, Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1B Dermatomyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie Myositis, fokale Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Post-Poliomyelitis-Syndrom Trochlearislähmung, kongenitale Motoneuronkrankheit Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven Okulomotoriusparese, kongenitale Trigeminusneuralgie Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende Ramsay-Hunt-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Guillain-Barré-Syndrom, Variante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Friedreich-Ataxie Dejerine-Sottas-Syndrom Brody-Myopathie Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Multifokale motorische Neuropathie Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Motoneuron-Krankheit Madras Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Selcen Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neurolymphomatose Neuropathie mit Schwerhörigkeit Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Trigeminusanästhesie, kongenitale CANOMAD-Syndrom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 4 Neuropathie à axones géants Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Déficit en transporteur de la riboflavine lié à RFVT3 Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myopathie congénitale type Paradas Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Maladie métabolique héréditaire avec neuropathie périphérique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Sclérose latérale amyotrophique type 4 Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 7 Myopathie centronucléaire autosomique dominante Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 5 Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Syndrome d'ataxie-apraxie oculo-motrice type 4 Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Dermatomyosite néonatale Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1B Insensibilité congénitale à la douleur-hyperhidrose-absence d'innervation sensorielle cutanée Sclérose latérale primitive juvénile Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique avec surdité et retard de développement Neuropathie héréditaire sensitive mutilante avec paraplégie spastique Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique liée à l'X avec surdité Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Myasthénie auto-immune de l'adulte Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myopathie congénitale avec réduction des fibres musculaires de type 2 Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance Peripheral motor neuropathy-dysautonomia syndrome Spheroid body myopathy Primary lateral sclerosis Cap myopathy Cylindrical spirals myopathy Proximal myopathy with extrapyramidal signs Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays X-linked myopathy with excessive autophagy Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability Pure mitochondrial myopathy Lethal infantile mitochondrial myopathy Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Congenital abducens nerve palsy Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Isolated complex III deficiency Muscle filaminopathy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome Myosin storage myopathy Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 Riboflavin transporter deficiency Hereditary continuous muscle fiber activity Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 Fingerprint body myopathy Reducing body myopathy Rippling muscle disease Mitchell Syndrome Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Benign Samaritan congenital myopathy Moderate multiminicore disease with hand involvement Classical dermatomyositis Congenital fiber-type disproportion myopathy Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome Adermatopathic dermatomyositis Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Classic multiminicore myopathy Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome