SE-ATLAS

Myasthénie auto-immune Sclérose latérale amyotrophique Paraplégie spastique héréditaire Polymyosite Syndrome myasthénique congénital Myopathie mitochondriale Maladie de Refsum Dystrophie musculaire Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Myoglobinurie autosomique dominante Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 6 Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Syndrome de Morvan Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Myopathie avec agrégats tubulaires Syndrome de Lewis-Sumner Neuropathie héréditaire sensitive et autonomique type 1 Syndrome de myopathie-diabète sucré Syndrome de myopathie mitochondriale-acidose lactique-surdité MELAS Myopathie mitochondriale et anémie sidéroblastique MERRF Syndrome de cyphose-atrophie de la langue-myopathie myofibrillaire Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Connectivite associée à EMILIN-1 Déficit en adénosine monophosphate désaminase Déficit isolé en complexe I Atrophie musculaire progressive Syndrome de Guillain-Barré Sclérose latérale amyotrophique juvénile Myopathie vacuolaire avec agrégation de protéines du réticulum sarcoplasmique Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Insensibilité congénitale à la douleur-anosmie-arthropathie neuropathique Dystrophie musculaire congénitale type 1B Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire congénitale type 1D Dystrophie musculaire de Duchenne Myopathie centronucléaire liée à l'X Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie à multi-minicores Myopathie à multi-minicores avec ophtalmoplégie externe Myopathie congénitale avec excès de filaments fins Myopathie liée à GNE Desminopathie Ganglionopathie sensitive non paranéoplasique Myotilinopathie distale Syndromes myasthéniques congénitaux post-synaptiques Myosclérose Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs Dystrophie musculaire tibiale Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Dystrophie musculaire des ceintures associée à GMPPB R19 Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Ganglionopathie sensitive paranéoplasique Myotonie aggravée par le potassium Neuropathie sensitivo-motrice axonale aiguë Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë Syndrome de Miller Fisher Neuropathie axonale motrice aiguë Syndrome myotonique Neuropathie thermosensible héréditaire Paraplégie spastique héréditaire complexe Paraplégie spastique héréditaire pure Myotonie congénitale Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression Paralysie périodique Syndrome crampes-fasciculations Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Paramyotonie d'Eulenburg Myopathie inflammatoire idiopathique Atrophie hémifaciale progressive Maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1B Dermatomyositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Infektionskrankheit mit peripherer Neuropathie Myositis, fokale Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Hereditäre spastische Paraplegie, reine oder komplexe Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Chronische inflammatorische demyelinisierende Polyneuropathie Post-Poliomyelitis-Syndrom Trochlearislähmung, kongenitale Motoneuronkrankheit Syndrom der kombinierten hyperaktiven Dysfunktion der kranialen Nerven Okulomotoriusparese, kongenitale Trigeminusneuralgie Geburtstraumatische Läsion des Plexus brachialis, nicht-heilende Ramsay-Hunt-Syndrom Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, kongenitale Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Guillain-Barré-Syndrom, Variante Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Friedreich-Ataxie Dejerine-Sottas-Syndrom Brody-Myopathie Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Polyneuropathie, axonale, mit assoziierter IgG/IgM/IgA monoklonaler Gammopathie Hereditäre sensorische Neuropathie-sensorineurale Schwerhörigkeit-Demenz-Syndrom Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Polyneuropathie mit monoklonaler IgM-Gammopathie mit Anti-MAG Multifokale motorische Neuropathie Progressive Bulbärparalyse des Kindesalters Motoneuron-Krankheit Madras Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Amyotrophie, monomelische Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Multiples Pterygium-maligne Hyperthermie-Syndrom TMEM70-abhängige mitochondriale Enzephalokardiomyopathie Muskeldystrophie Typ Selcen Kleinhirnataxie mit peripherer Neuropathie Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Enzephalomyopathie, mitochondriale, Typ Ghezzi-Zeviani Myopathie, zentronukleäre, autosomal-rezessive Defekt des mitochondrialen trifunktionalen Proteins Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neurolymphomatose Neuropathie mit Schwerhörigkeit Polyneuropathie, demyelinisierende inflammatorische subakute Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Trigeminusanästhesie, kongenitale CANOMAD-Syndrom Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen RFVT2-assoziierte Riboflavin-Transporter-Defizienz Neuropathie, autonome hereditäre sensorische, Typ 4 Giant axonal neuropathy Isolated succinate-CoQ reductase deficiency RFVT3-related riboflavin transporter deficiency Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Congenital myopathy, Paradas type Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Rare hereditary metabolic disease with peripheral neuropathy Congenital myopathy with myasthenic-like onset Isaacs syndrome Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Progressive external ophthalmoplegia-myopathy-emaciation syndrome Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 7 Autosomal dominant centronuclear myopathy Immune-mediated necrotizing myopathy Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 5 Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 2 Distal nebulin myopathy Distal hereditary motor neuropathy type 1 Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Congenital muscular dystrophy with cerebellar involvement Steinert myotonic dystrophy Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Hereditary inclusion body myopathy type 4 Congenital muscular dystrophy with intellectual disability Ataxia-oculomotor apraxia type 4 Congenital muscular dystrophy without intellectual disability Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type Hereditary myopathy with early respiratory failure Neonatal dermatomyositis Mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 1B Congenital insensitivity to pain-hyperhidrosis-absence of cutaneous sensory innervation Juvenile primary lateral sclerosis Hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness and global delay Mutilating hereditary sensory neuropathy with spastic paraplegia Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity X-linked hereditary sensory and autonomic neuropathy with deafness Congenital cataract-progressive muscular hypotonia-hearing loss-developmental delay syndrome Adult-onset myasthenia gravis Distal hereditary motor neuropathy type 7 Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance Peripheral motor neuropathy-dysautonomia syndrome Spheroid body myopathy Primary lateral sclerosis Cap myopathy Cylindrical spirals myopathy Proximal myopathy with extrapyramidal signs Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays X-linked myopathy with excessive autophagy Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Congenital insensitivity to pain with severe intellectual disability Pure mitochondrial myopathy Lethal infantile mitochondrial myopathy Mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with methylmalonic aciduria Mitochondrial myopathy with reversible cytochrome C oxidase deficiency Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy type 1 Congenital abducens nerve palsy Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Autosomal dominant adult-onset proximal spinal muscular atrophy Isolated complex III deficiency Muscle filaminopathy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome Myosin storage myopathy Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 2 Riboflavin transporter deficiency Hereditary continuous muscle fiber activity Hereditary sensory and autonomic neuropathy type 8 Fingerprint body myopathy Reducing body myopathy Rippling muscle disease Mitchell Syndrome Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Benign Samaritan congenital myopathy Moderate multiminicore disease with hand involvement Classical dermatomyositis Congenital fiber-type disproportion myopathy Intermediate collagen VI-related muscular dystrophy Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Infantile-onset axonal motor and sensory neuropathy-optic atrophy-neurodegenerative syndrome Adermatopathic dermatomyositis Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Classic multiminicore myopathy Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome