SE-ATLAS

Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome hémophagocytaire Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de transfusion foeto-foetale Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Neutropénie cyclique Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Neutropénie idiopathique de l'adulte Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Ataxie-télangiectasie Syndrome lymphoprolifératif Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Majeed Neutropénie constitutionnelle Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit en properdine Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Granulomatose chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome de Good Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit en facteur C3 du complément Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome d'activation macrophagique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Syndrome de Bloom Syndrome de déficit immunitaire neutrophile Urticaire familiale au froid Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en LCK Leucémie à grands lymphocytes granuleux T Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12RB1 Susceptibilité bactérienne dépendante de la voie TLR Syndrome de Shwachman-Diamond Prédisposition génétique aux infections à pathogènes particuliers Syndrome de Vici Lymphohistiocytose familiale Syndrome de Say-Barber-Miller Déficit en myéloperoxydase Syndrome hyper-IgE autosomique dominant par déficit en STAT3 Syndrome de Papillon-Lefèvre Déficit immunitaire en lymphocytes T avec aplasie du thymus Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Glykogenose Typ 1b Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Pearson-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Herpes-simplex-Enzephalitis Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Muckle-Wells-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Omenn-Syndrom Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie, nicht-syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Immundefekt, erworbener Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Blau-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefektsyndrom, variables Lichtenstein-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie FADD-abhängiger Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Graft versus host-Krankheit, akute Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, chronische Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom 22q11.2-Deletionssyndrom Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt