SE-ATLAS

X-linked immunodeficiency with magnesium defect, Epstein-Barr virus infection and neoplasia Hemophagocytic syndrome Poikiloderma with neutropenia Recurrent infections associated with rare immunoglobulin isotypes deficiency Tumor necrosis factor receptor 1 associated periodic syndrome Idiopathic CD4 lymphocytopenia Cernunnos-XLF deficiency Adult-onset immunodeficiency with anti-interferon-gamma autoantibodies Congenital neutropenia-myelofibrosis-nephromegaly syndrome Hermansky-Pudlak syndrome due to AP-3 deficiency Combined immunodeficiency due to ZAP70 deficiency Twin to twin transfusion syndrome Immunodeficiency predominantly affecting antibody production Cyclic neutropenia Combined immunodeficiency due to CD3gamma deficiency Susceptibility to respiratory infections associated with CD8alpha chain mutation Immunodeficiency syndrome with autoimmunity Immunodeficiency syndrome with hypopigmentation Pancytopenia due to IKZF1 mutations Adult idiopathic neutropenia T-cell immunodeficiency with epidermodysplasia verruciformis Combined immunodeficiency due to CD27 deficiency Severe combined immunodeficiency due to CORO1A deficiency Secondary hemophagocytic lymphohistiocytosis Immune dysregulation disease with immunodeficiency Griscelli syndrome type 2 Neutropenia-monocytopenia-deafness syndrome Primary hemophagocytic lymphohistiocytosis Ataxia-telangiectasia Lymphoproliferative syndrome Congenital sideroblastic anemia-B-cell immunodeficiency-periodic fever-developmental delay syndrome Functional neutrophil defect Majeed syndrome Constitutional neutropenia RAS-associated autoimmune leukoproliferative disease Nijmegen breakage syndrome Primary immunodeficiency with natural-killer cell deficiency and adrenal insufficiency Severe dermatitis-multiple allergies-metabolic wasting syndrome Properdin deficiency Monocytopenia with susceptibility to infections Combined immunodeficiency due to CRAC channel dysfunction Autosomal agammaglobulinemia Leukocyte adhesion deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in innate immunity Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency NLRP3-associated autoinflammatory disease Chronic mucocutaneous candidiasis Chronic granulomatous disease Severe combined immunodeficiency due to FOXN1 deficiency Combined immunodeficiency due to partial RAG1 deficiency Hemophagocytic syndrome associated with an infection Immunodeficiency due to a complement cascade protein anomaly Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a complete deficiency Barth syndrome LIG4 syndrome PAPA syndrome Primary immunodeficiency Immunodeficiency due to CD25 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR2 deficiency Thymom-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Kombinierter Immundefekt durch IL21R-Mangel Woods-Black-Norbury-Syndrom Skelettdysplasie mit verkürzten Extremitäten und schwerem kombinierten Immundefekt Komplement-Komponente 3-Mangel Lymphohistiozytose, hämophagozytische, erworbene, mit assoziierter maligner Krankheit Ataxia-Teleangiectasia-ähnliche Krankheit Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen Defekt Defekt der schweren Immunglobulinkette Graft versus host-Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, durch DOCK8-Mangel Makrophagen-Aktivierungssyndrom Lymphoproliferative Krankheit, X-chromosomale Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom Osteopetrose-Hypogammaglobulinämie-Syndrom Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt Bloom-Syndrom Infantile LAD-artige Erkrankung aufgrund RAC2-Defizienz Kälte-Urtikaria, familiäre Immundefekt, kombinierter, durch LCK-Mangel T-Zell-Leukämie mit großen granulären Lymphozyten Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12RB1-Defekt Suszeptibilität für Bakterieninfektion durch TLR Signalweg-Defizienz Shwachman-Diamond-Syndrom Genetische Prädisposition für Infektionen durch spezifische Pathogene Vici-Syndrom Lymphohistiozytose, hämophagozytische, familiäre Form Say-Barber-Miller-Syndrom Myeloperoxidase-Mangel Hyper-IgE-Syndrom, autosomal-dominantes, durch STAT3-Mangel Papillon-Lefèvre-Syndrom T-Zell-Immundefekt mit Thymusaplasie Dyskeratosis congenita Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DCLRE1C-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten ISG15-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch Gamma-Ketten-Defekt Leukozytenadhäsionsdefekt Typ II Primäres Immundefekt-Syndrom durch LAMTOR2-Defizienz Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK-, durch Adenosin-Desaminase-Mangel Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I Leukozytenadhäsionsdefekt Typ III Empfänglichkeit für virale und mykobakterielle Infektionen durch STAT1-Defizienz Gesichtsdysmorphie-Immundefekt-Livedo-Kleinwuchs-Syndrom Agammaglobulinämie-Mikrozephalie-Kraniosynostose-schwere Dermatitis-Syndrom Autosomal-rezessive Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom mit rezidivierenden Infekten durch CASP8-Defizienz Felty-Syndrom Hyperimmunisierung Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R1-Defekt Transiente Hypogammaglobulinämie der Kindheit Asplenie, familiäre isolierte, kongenitale Glykogenose Typ 1b Lungenfibrose-Immundefekt-46,XX-Gonadendysgenesie-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, durch G6PC3-Mangel Lebervenen-Verschlusskrankheit - Immunschwäche Autoimmun-lymphoproliferative Krankheit vom Typ Dianzani Pearson-Syndrom Hyperzinkämie und Hypercalprotectinämie Rekurrente Infektionen durch spezifischen Granulamangel Aktivierendes PIK3-delta-Syndrom Hyper-IgM-Syndrom, X-chromosomales PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Herpes-simplex-Enzephalitis Syndrom mit kongenitaler Neutropenie als Hauptmerkmal Hyper-IgM-Syndrom Typ 3 Immundefekt, kombinierter, durch CARD11-Mangel Immundefekt durch klassischen Komponentenmangel des Komplementsystems Hyper-IgM-Syndrom Typ 2 Hyper-IgM-Syndrom Typ 5 Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK-, durch JAK3-Mangel Hyper-IgM-Syndrom Typ 4 Immundefekt durch MHC Klasse II-Expressionsdefekt Immundefekt durch Komplementdefekt bei Störung einer späten Komponente Autosomal-dominante Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IFN-gamma-R2-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+ Muckle-Wells-Syndrom Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD45-Mangel Epidermodysplasia verruciformis, hereditäre Sonstiges Immundefekt-Syndrom durch Störung der adaptiven Immunität Chédiak-Higashi-Syndrom Immundefekt, kombinierter, durch STK4-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partiellen IRF8-Defekt Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch IL-7Ralpha-Mangel Nijmegen-Breakage-Syndrom-ähnliche Krankheit Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B- Omenn-Syndrom Agammaglobulinämie, syndromale Immundefekt durch MASP-2-Mangel Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch partielle STAT1-Defizienz Agammaglobulinämie, nicht-syndromale Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B+NK+, durch CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta-Mangel Immundefekt, erworbener Immundefekt durch Ficolin-3-Mangel Knorpel-Haar-Hypoplasie Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch DNA-PKcs-Mangel Immundefekt, kombinierter, durch ORAI1-Mangel Roifman-Syndrom STAT1-assoziierte autoimmune Enteropathie und Endokrinopathie-Empfänglichkeit für chronische Infektionen-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, X-chromosomale Autoimmun-Polyendokrinopathie Typ 1 Antikörpermangel mit normalen Immunglobulinen und B-Zellen Suszeptibilität für Mykobakteriosen, X-chromosomal Kostmann-Syndrom Agammaglobulinämie, X-chromosomale Neutropenie, kongenitale schwere Kombinierter Immundefekt mit fazio-okulo-skelettalen Anomalien Blau-Syndrom Hoyeraal-Hreidarsson-Syndrom Autoinflammatorisches Syndrom mit Immundefekt Immundefekt, kombinierter, durch STIM1-Mangel X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch IKBKG-Defekt Neutropenie, erworbene Immundefekt, kombinierter schwerer, T-B-NK+, durch kompletten RAG1/2-Mangel Syndrome mit kombiniertem Immundefekt Laron-Syndrom mit Immundefekt Cohen-Syndrom Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke Syndrom mit kombiniertem Immundefekt und Thymusdefekt Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IFN-gamma-R1-Defekt Immundefekt mit Faktor H-Anomalie Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom Primärer Immundefekt durch Störung der adaptiven Immunität X-chromosomale Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch CYBB-Defekt Immundefekt mit Faktor I-Anomalie Suszeptibilität für Infektionen durch TYK2-Mangel Neutrophilie, hereditäre Suszeptibilität für Mykobakteriosen, familiäre Form Hypohidrotische ektodermale Dysplasie mit Immundefekt Mittelmeerfieber, familiäres Hyper IgE-Syndrom Hyperimmunglobulinämie D mit Rückfallfieber Neisseria-Infektionen, rekurrente, durch Faktor D-Mangel Immundefektsyndrom, variables Lichtenstein-Syndrom IgM-Mangel, selektiver Sterile multifokale Osteomyelitis mit Periostitis und Pustulose Immunkrankheit, seltene Retikuläre Dysgenesie FADD-abhängiger Immundefekt Hypohidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Transiente Prädisposition für eine invasive bakterielle Eiterinfektion Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Graft versus host-Krankheit, akute Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, chronische Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom CINCA-Syndrom Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom 22q11.2-Deletionssyndrom Kombinierter Immundefekt mit Granulomatose und/oder Autoimmunität durch RAG-Defekt