SE-ATLAS

Syndrome hémophagocytaire Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Syndrome de transfusion foeto-foetale Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Neutropénie cyclique Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Neutropénie idiopathique de l'adulte Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Syndrome lymphoprolifératif Ataxie-télangiectasie Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Majeed Neutropénie constitutionnelle Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Déficit en properdine Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Déficit d'adhésion leucocytaire Agammaglobulinémie autosomique Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Granulomatose chronique Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Maladie auto-immune multisystémique syndromique par déficit en Itch Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Syndrome de Barth Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome de Good Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Complement component 3 deficiency Acquired hemophagocytic lymphohistiocytosis associated with malignant disease Ataxia-telangiectasia-like disorder Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to a partial deficiency Immunoglobulin heavy chain deficiency Graft versus host disease Combined immunodeficiency due to DOCK8 deficiency Macrophage activation syndrome X-linked lymphoproliferative disease Autoimmune lymphoproliferative syndrome Osteopetrosis-hypogammaglobulinemia syndrome Bloom syndrome Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency Neutrophil immunodeficiency syndrome Familial cold urticaria Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Shwachman-Diamond syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Vici syndrome Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Myeloperoxidase deficiency Papillon-Lefèvre syndrome T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Dyskeratosis congenita Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Leukocyte adhesion deficiency type I Leukocyte adhesion deficiency type III Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Combined immunodeficiency with granulomatosis Felty syndrome Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Anti-HLA hyperimmunization Transient hypogammaglobulinemia of infancy Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Familial isolated congenital asplenia Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Pearson syndrome Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Recurrent infection due to specific granule deficiency Activated PI3K-delta syndrome X-linked hyper-IgM syndrome Herpes simplex virus encephalitis PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation 22q11.2 deletion syndrome Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Hyper-IgM syndrome type 3 Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Hyper-IgM syndrome type 2 Hyper-IgM syndrome type 5 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Hyper-IgM syndrome type 4 Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Muckle-Wells syndrome Epidermodysplasia verruciformis Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Chédiak-Higashi syndrome Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Nijmegen breakage syndrome-like disorder T-B- severe combined immunodeficiency Syndromic agammaglobulinemia Omenn syndrome Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Isolated agammaglobulinemia Acquired immunodeficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Cartilage-hair hypoplasia Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome Roifman syndrome X-linked severe congenital neutropenia Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Kostmann syndrome X-linked agammaglobulinemia Severe congenital neutropenia Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Blau syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Acquired neutropenia Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Syndrome with combined immunodeficiency Laron syndrome with immunodeficiency Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency due to absence of thymus Immunodeficiency with factor H anomaly Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Familial Mediterranean fever Hyper-IgE syndrome Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Lichtenstein syndrome Common variable immunodeficiency Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Rare immune disease Retikuläre Dysgenesie FADD-abhängiger Immundefekt Anhidrotische ektodermale Dysplasie-Immundefekt-Osteopetrose-Lymphödem-Syndrom Neutropenie, kongenitale schwere, autosomal-dominante Purin-Nukleosid-Phosphorylase-Mangel Immundefekt mit Isotypen- oder Leichtketten-Mangel und normaler Anzahl B-Zellen Immundefekt durch Interleukin-1-Rezeptor-assoziierten Kinase-4-Mangel Immundefekt, kombinierter schwerer Immundefekt durch selektiven Antipolysaccharid-Antikörper-Mangel Graft versus host-Krankheit, akute Immundysregulation-Polyendokrinopathie-Enteropathie-Syndrom, X-chromosomales WHIM-Syndrom Sonstige Immundefekt-Syndrome mit vorwiegendem Antikörper-Defekt Hyper-IgM-Syndrom ohne opportunistische Infektionen Spondyloenchondrodysplasie Hyper-IgM-Syndrom mit opportunistischen Infektionen Graft versus host-Krankheit, chronische Immundefekt durch MHC Klasse I-Expressionsdefekt Agammaglobulinämie ICF-Syndrom Dysplasie, immuno-ossäre Kleinwuchs durch isolierten Wachstumshormonmangel mit X-chromosomaler Hypogammaglobulinämie Fehlende Daumen-Kleinwuchs-Immundefekt-Syndrom DNA-Reparaturdefekt, ungleich kombinierter B- und T-Zell-Immundefekt T- und B-Zell-Immundefekt, kombinierter Immundefekt mit starker Reduktion von Serum-IgG und Serum-IgA bei normalem/erhöhtem IgM-Level und normaler Anzahl B-Zellen CINCA-Syndrom PFAPA-Syndrom Wiskott-Aldrich-Syndrom