SE-ATLAS

Déficit immunitaire lié à l'X avec déficit en magnésium, infection et néoplasie liées au virus Epstein-Barr Syndrome hémophagocytaire Poïkilodermie avec neutropénie Infection récurrente associée à un déficit rare en isotype d'immunoglobuline Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale Lymphocytopénie CD4 idiopathique Déficit en cernunnos-XLF Déficit immunitaire de l'adulte avec autoanticorps anti-interféron-gamma Syndrome de neutropenie congénitale-myélofibrose-néphromégalie Syndrome de Hermansky-Pudlak par déficit en AP-3 Déficit immunitaire combiné par déficit en ZAP70 Syndrome de transfusion foeto-foetale Déficit immunitaire par déficit de production d'anticorps Neutropénie cyclique Déficit immunitaire combiné par déficit en CD3gamma Susceptibilité aux infections respiratoires associée à une mutation de la chaîne alpha de CD8 Syndrome de déficit immunitaire avec auto-immunité Syndrome de déficit immunitaire et hypopigmentation Pancytopénie par mutations de IKZF1 Neutropénie idiopathique de l'adulte Déficit immunitaire à cellules T avec épidermodysplasie verruciforme Déficit immunitaire combiné par déficit en CD27 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en CORO1A Lymphohistiocytose hémophagocytaire secondaire Maladie avec dérèglement et déficit immunitaire Syndrome de Griscelli type 2 Syndrome de neutropénie-monocytopénie-surdité Lymphohistiocytose hémophagocytaire primaire Ataxie-télangiectasie Syndrome lymphoprolifératif Syndrome d'anémie sidéroblastique congénitale-déficit immunitaire en cellules B-fièvre périodique-retard de développement Déficit fonctionnel des neutrophiles Syndrome de Majeed Neutropénie constitutionnelle Maladie leucoproliférative auto-immune associée à RAS Syndrome de Nijmegen Déficit immunitaire primaire avec déficit en cellules NK et insuffisance surrénale Syndrome de dermatite sévère-allergies multiples-cachexie métabolique Déficit en properdine Monocytopénie avec susceptibilité aux infections Déficit immunitaire combiné par dysfonctionnement du canal CRAC Agammaglobulinémie autosomique Déficit d'adhésion leucocytaire Déficit immunitaire primaire par défaut de l'immunité innée Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit partiel Maladie auto-inflammatoire associée à NLRP3 Candidose cutanéo-muqueuse chronique Granulomatose chronique Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en FOXN1 Déficit immunitaire combiné par déficit partiel en RAG1 Syndrome hémophagocytaire associé à une infection Déficit immunitaire dû à une anomalie de la cascade du complément Prédisposition mendélienne autosomique récessive aux infections mycobactériennes par déficit complet Syndrome de Barth Syndrome LIG4 Syndrome PAPA Déficit immunitaire primaire Déficit immunitaire par déficit en CD25 Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IFNgammaR2 Syndrome de Good Déficit immunitaire combiné par déficit en IL21R Syndrome immuno-neurologique lié à l'X Syndrome de dysplasie osseuse à membres courts-déficit immunitaire combiné sévère Déficit en facteur C3 du complément Lymphohistiocytose hémophagocytaire acquise associée à une maladie maligne Ataxie-télangiectasie-like Prédisposition mendélienne autosomique dominante aux infections mycobactériennes par déficit partiel Déficit en chaîne lourde des immunoglobulines Maladie du greffon contre l'hôte Déficit immunitaire combiné par déficit en DOCK8 Syndrome d'activation macrophagique Maladie lymphoproliférative liée à l'X Syndrome lymphoprolifératif auto-immun Syndrome d'ostéopétrose-hypogammaglobulinémie Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B Syndrome de Bloom Neutrophil immunodeficiency syndrome Familial cold urticaria Severe combined immunodeficiency due to LCK deficiency T-cell large granular lymphocyte leukemia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12RB1 deficiency Bacterial susceptibility due to TLR signaling pathway deficiency Shwachman-Diamond syndrome Genetic susceptibility to infections due to particular pathogens Vici syndrome Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis Say-Barber-Miller syndrome Myeloperoxidase deficiency Autosomal dominant hyper-IgE syndrome due to STAT3 deficiency Papillon-Lefèvre syndrome T-cell immunodeficiency with thymic aplasia Dyskeratosis congenita Severe combined immunodeficiency due to DCLRE1C deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete ISG15 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to gamma chain deficiency Leukocyte adhesion deficiency type II Primary immunodeficiency syndrome due to LAMTOR2 deficiency Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency Severe combined immunodeficiency due to adenosine deaminase deficiency Leukocyte adhesion deficiency type I Leukocyte adhesion deficiency type III Susceptibility to viral and mycobacterial infections due to STAT1 deficiency Facial dysmorphism-immunodeficiency-livedo-short stature syndrome Agammaglobulinemia-microcephaly-craniosynostosis-severe dermatitis syndrome Autosomal recessive mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Autoimmune lymphoproliferative syndrome with recurrent viral infections Felty syndrome Anti-HLA hyperimmunization Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR1 deficiency Transient hypogammaglobulinemia of infancy Familial isolated congenital asplenia Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphatase deficiency type Ib Lung fibrosis-immunodeficiency-46,XX gonadal dysgenesis syndrome Autosomal recessive severe congenital neutropenia due to G6PC3 deficiency Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome Dianzani autoimmune lymphoproliferative disease Pearson syndrome Hyperzincemia and hypercalprotectinemia Recurrent infection due to specific granule deficiency Activated PI3K-delta syndrome X-linked hyper-IgM syndrome PLCG2-associated antibody deficiency and immune dysregulation Herpes simplex virus encephalitis Constitutional neutropenia with extra-hematopoietic manifestations Hyper-IgM syndrome type 3 Combined immunodeficiency due to CARD11 deficiency Immunodeficiency due to a classical component pathway complement deficiency Hyper-IgM syndrome type 2 Hyper-IgM syndrome type 5 T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiency Hyper-IgM syndrome type 4 Immunodeficiency by defective expression of MHC class II Immunodeficiency due to a late component of complement deficiency Autosomal dominant mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IFNgammaR2 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency Muckle-Wells syndrome T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD45 deficiency Epidermodysplasia verruciformis Other immunodeficiency syndromes due to defects in innate immunity Chédiak-Higashi syndrome Combined immunodeficiency due to STK4 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial IRF8 deficiency T-B+ severe combined immunodeficiency due to IL-7Ralpha deficiency Nijmegen breakage syndrome-like disorder T-B- severe combined immunodeficiency Omenn syndrome Syndromic agammaglobulinemia Immunodeficiency due to MASP-2 deficiency Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to partial STAT1 deficiency Isolated agammaglobulinemia T-B+ severe combined immunodeficiency due to CD3delta/CD3epsilon/CD3zeta Acquired immunodeficiency Immunodeficiency due to ficolin3 deficiency Cartilage-hair hypoplasia Severe combined immunodeficiency due to DNA-PKcs deficiency Combined immunodeficiency due to ORAI1 deficiency Roifman syndrome Autoimmune enteropathy and endocrinopathy-susceptibility to chronic infections syndrome X-linked severe congenital neutropenia Autoimmune polyendocrinopathy type 1 Specific antibody deficiency with normal immunoglobulin concentrations and normal numbers of B cells X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Kostmann syndrome X-linked agammaglobulinemia Severe congenital neutropenia Combined immunodeficiency with facio-oculo-skeletal anomalies Blau syndrome Hoyeraal-Hreidarsson syndrome Autoinflammatory syndrome with immune deficiency Combined immunodeficiency due to STIM1 deficiency X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to IKBKG deficiency Acquired neutropenia Severe combined immunodeficiency due to complete RAG1/2 deficiency Syndrome with combined immunodeficiency Laron syndrome with immunodeficiency Cohen syndrome Schimke immuno-osseous dysplasia Immunodeficiency due to absence of thymus Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IFNgammaR1 deficiency Immunodeficiency with factor H anomaly Deficiency in anterior pituitary function-variable immunodeficiency syndrome Primary immunodeficiency due to a defect in adaptive immunity X-linked mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to CYBB deficiency Immunodeficiency with factor I anomaly Susceptibility to infection due to TYK2 deficiency Hereditary neutrophilia Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases Hypohidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency Familial Mediterranean fever Hyper-IgE syndrome Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever Recurrent Neisseria infections due to factor D deficiency Common variable immunodeficiency Lichtenstein syndrome Selective IgM deficiency Sterile multifocal osteomyelitis with periostitis and pustulosis Rare immune disease Reticular dysgenesis FADD-related immunodeficiency Anhidrotic ectodermal dysplasia-immunodeficiency-osteopetrosis-lymphedema syndrome Autosomal dominant severe congenital neutropenia Purine nucleoside phosphorylase deficiency Immunodeficiency with isotype or light chain deficiencies with normal number of B-cells Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency Severe combined immunodeficiency Immunodeficiency due to selective anti-polysaccharide antibody deficiency Acute graft versus host disease Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome WHIM syndrome Other immunodeficiency syndrome with predominantly antibody defects Hyper-IgM syndrome without susceptibility to opportunistic infections Spondyloenchondrodysplasia Hyper-IgM syndrome with susceptibility to opportunistic infections Chronic graft versus host disease Immunodeficiency by defective expression of MHC class I Agammaglobulinemia ICF syndrome Immuno-osseous dysplasia Short stature due to isolated growth hormone deficiency with X-linked hypogammaglobulinemia Combined T and B cell immunodeficiency DNA repair defect other than combined T-cell and B-cell immunodeficiencies Absent thumb-short stature-immunodeficiency syndrome CINCA syndrome Immunodeficiency with severe reduction in serum IgG and IgA with normal/elevated IgM and normal number of B-cells PFAPA syndrome Wiskott-Aldrich syndrome 22q11.2 deletion syndrome Combined immunodeficiency with granulomatosis