SE-ATLAS

Ullrich congenital muscular dystrophy Proximal spinal muscular atrophy Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Morvan syndrome Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Infantile myofibromatosis Tubular aggregate myopathy Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Congenital muscular dystrophy type 1B Myasthenia gravis Congenital myasthenic syndrome Oculopharyngodistal myopathy Macrophagic myofasciitis Myofibrillar myopathy Centronuclear myopathy Distal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Congenital myopathy with excess of thin filaments GNE myopathy Distal myopathy, Welander type Megaconial congenital muscular dystrophy Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Myotonic syndrome Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Viral myositis Infectious, fungal or parasitic myopathy Bacterial myositis Monomelic amyotrophy Parasitic myositis Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Fungal myositis Juvenile overlap myositis Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Muscular dystrophy Skeletal muscle disease Isaacs syndrome Idiopathic inflammatory myopathy Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Muscular channelopathy Neuromuscular junction disease Acquired neuromuscular junction disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Genetic motor neuron disease Acquired motor neuron disease Pontocerebellar hypoplasia type 1 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Tel Hashomer camptodactyly syndrome Distal myopathy with anterior tibial onset Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Thyrotoxic periodic paralysis Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Limb-girdle muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Facioscapulohumeral dystrophy Oculopharyngeal muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 5 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Hereditary myopathy with early respiratory failure Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Idiopathic camptocormia Congenital fibrosis of extraocular muscles Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Distal hereditary motor neuropathy type 7 Juvenile myasthenia gravis Transient neonatal myasthenia gravis Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Miyoshi myopathy Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Myotonia fluctuans Acetazolamide-responsive myotonia Embryonal rhabdomyosarcoma Muscle filaminopathy Proximal spinal muscular atrophy type 3 Pontocerebellar hypoplasia type 2 Kennedy disease Desminopathy Proximal myotonic myopathy Distal myotilinopathy Nemaline myopathy Alpha-crystallinopathy Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Myosclerosis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy Synaptic congenital myasthenic syndromes Presynaptic congenital myasthenic syndromes Inclusion body myositis Potassium-aggravated myotonia Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Thomsen and Becker disease Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Polyglucosan body myopathy type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Native American myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Madras motor neuron disease Congenital myopathy, Paradas type Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Hypokalemic periodic paralysis Hyperkalemic periodic paralysis Muscular dystrophy, Selcen type Andersen-Tawil syndrome Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Polyglucosan body myopathy type 2 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Polymyositis Finnish upper limb-onset distal myopathy Immune-mediated necrotizing myopathy Rippling muscle disease with myasthenia gravis Overlap myositis Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Distal anoctaminopathy Laing early-onset distal myopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Myosite focale Myopathie à corps d'inclusion héréditaire type 4 Glycogénose par déficit en LAMP-2 Maladie neuromusculaire Syndrome de Schwartz-Jampel Dystrophie myotonique Dystrophie musculaire progressive Myopathie distale autosomique dominante Myopathies non dystrophiques Trichinellose Myopathie à corps sphéroïdes Sclérose latérale primitive Amyotrophie bulbospinale Amyotrophie bulbospinale de l'adulte Amyotrophie spinale généralisée Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance Myopathie congénitale avec cores Activité continue familiale de la fibre musculaire Myopathie d'origine métabolique Maladie du motoneurone Dermatomyosite Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Dystrophie myotonique de Steinert Amyotrophie spinale distale type 3 Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Myasthénie auto-immune de l'adulte Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en enzyme branchante Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Polymyosite juvénile Myotonie permanente Syndrome de King-Denborough Rhabdomyosarcome alvéolaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'adulte Syndrome de neuropathie périphérique-myopathie-raucité de la voix-surdité Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à DYNC1H1 Myopathie avec surcharge en myosine Syndrome d'agénesie du corps calleux-neuropathie Amyotrophie spinale proximale type 2 Amyotrophie spinale proximale type 4 Dermatomyosite juvénile Paramyotonie d'Eulenburg Dystrophie musculaire congénitale par déficit en intégrine alpha-7 Paralysie périodique génétique Myopathie distale précoce associée à KLHL9 Myopathie distale précoce associée à la nébuline Rhabdomyosarcome Sclérose latérale amyotrophique Myopathie distale avec atteinte des muscles postérieurs des jambes et des muscles antérieurs des mains Sclérose latérale primitive juvénile Myopathie distale autosomique récessive Myopathie non dystrophique avec anomalie du collag�ne 6 Myopathie à inclusion Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Arthrogrypose multiple congénitale myogénique autosomique récessive Poliomyélite Myopathie à casquette Myopathie à spirales cylindriques Myopathie avec configuration hexagonale des tubules Amyotrophie bulbospinale de l'enfant Syndrome post-poliomyélite Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myosite éosinophile idiopathique Myopathie à empreintes digitales Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Dystrophie musculaire congénitale Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome des antisynthétases Fasciite à éosinophiles Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Glycogénose musculaire Myotonie congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Maladie génétique du muscle squelettique Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Myopathie à corps zébrés Myopathie congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Paralysie périodique Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Myopathie de Brody Lipidose musculaire Tumeur musculaire Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease