SE-ATLAS

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Spinale Muskelatrophie, proximale Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotones Syndrom Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Myositis, virale Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myositis, bakterielle Amyotrophie, monomelische Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myositis bei Pilzerkrankungen Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Isaacs-Syndrom Myopathie, idiopathische inflammatorische Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Ionenkanalkrankheit, muskuläre Neuromuskuläre Übertragungsstörung Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Motoneuronkrankheit, erworbene Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Paralyse, periodische thyreotoxische Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Miyoshi-Myopathie Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Myotonia fluctuans Rhabdomyosarkom, embryonales Filaminopathie, muskuläre Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Kennedy-Krankheit Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myofibromatose, infantile Myopathie mit tubulären Aggregaten Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Makrophagische Myofasziitis Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Motoneuron-Krankheit Madras Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hypokaliämische periodische Motoneuronkrankheit Myxofibrosarkom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile Myotonia permanens King-Denborough-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Myosin-Speicher-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Polyglucosan body myopathy type 2 Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Distal anoctaminopathy Laing early-onset distal myopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Focal myositis Hereditary inclusion body myopathy type 4 Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Neuromuscular disease Schwartz-Jampel syndrome Myotonic dystrophy Progressive muscular dystrophy Autosomal dominant distal myopathy Non-dystrophic myopathy Trichinellosis Spheroid body myopathy Primary lateral sclerosis Bulbospinal muscular atrophy Bulbospinal muscular atrophy of adult Generalized bulbospinal muscular atrophy Autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Congenital myopathy with cores Hereditary continuous muscle fiber activity Juvenile dermatomyositis Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Distal nebulin myopathy Rhabdomyosarcoma Amyotrophic lateral sclerosis Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Juvenile primary lateral sclerosis Autosomal recessive distal myopathy Non-dystrophic myopathy with collagen 6 anomaly Inclusion myopathy Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Poliomyelitis Cap myopathy Cylindrical spirals myopathy Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Bulbospinal muscular atrophy of childhood Postpoliomyelitis syndrome Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Inflammatory myopathy with abundant macrophages Idiopathic eosinophilic myositis Fingerprint body myopathy Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Congenital muscular dystrophy Rigid spine syndrome Congenital fiber-type disproportion myopathy Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Antisynthetase syndrome Eosinophilic fasciitis Hereditary myopathy with lactic acidosis due to ISCU deficiency Muscular glycogenosis Congenital myotonia Arthrogryposis due to muscular dystrophy Autosomal dominant distal hereditary motor neuropathy Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Genetic skeletal muscle disease BICD2-related autosomal dominant childhood-onset proximal spinal muscular atrophy Riboflavin transporter deficiency Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Zebra body myopathy Congenital myopathy Benign Samaritan congenital myopathy Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Congenital myasthenic syndromes with glycosylation defect Autosomal dominant proximal spinal muscular atrophy Brody myopathy Muscular lipidosis Periodic paralysis Muscular tumor Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Metabolic myopathy Genetic neuromuscular junction disease Acquired neuromuscular junction disease Dermatomyositis Emery-Dreifuss muscular dystrophy Proximal spinal muscular atrophy type 1 Distal myotilinopathy Tibial muscular dystrophy Synaptic congenital myasthenic syndromes Inclusion body myositis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Andersen-Tawil syndrome Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Finnish upper limb-onset distal myopathy Rippling muscle disease with myasthenia gravis Overlap myositis Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Reducing body myopathy Rippling muscle disease Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Acetazolamide-responsive myotonia Alveolar rhabdomyosarcoma Proximal spinal muscular atrophy type 4 Myasthenia gravis Bethlem muscular dystrophy Presynaptic congenital myasthenic syndromes Potassium-aggravated myotonia Polymyositis Immune-mediated necrotizing myopathy Genetic periodic paralysis KLHL9-related early-onset distal myopathy