SE-ATLAS

Dystrophie musculaire congénitale d'Ullrich Amyotrophie spinale proximale Dystrophie musculaire congénitale mégaconiale Neuropathie motrice distale héréditaire de l'adulte jeune Amyotrophie spinale infantile liée à l'X Syndrome myotonique Glycogénose avec cardiomyopathie sévère par déficit en glycogénine Myosite virale Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Amyotrophie monomélique Myosite parasitaire Myopathie autosomique récessive avec ophtalmoplégie externe de l'enfant Myosite fongique Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Myopathie inflammatoire idiopathique juvénile Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Syndrome d'Isaacs Myopathie inflammatoire idiopathique Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Canalopathie musculaire Maladie de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie génétique du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie distale du muscle tibial antérieur Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Paralysie périodique thyrotoxique Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Myasthénie auto-immune juvénile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Wieacker-Wolff-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Miyoshi-Myopathie Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Myotonia fluctuans Rhabdomyosarkom, embryonales Filaminopathie, muskuläre Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Kennedy-Krankheit Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom Myofibromatose, infantile Myopathie mit tubulären Aggregaten Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Makrophagische Myofasziitis Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Postsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Motoneuron-Krankheit Madras Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hypokaliämische periodische Motoneuronkrankheit Myxofibrosarkom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 X-chromosomale Myopathie mit exzessiver Autophagie Polymyositis, juvenile Myotonia permanens King-Denborough-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Myosin-Speicher-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Paralyse, hyperkaliämische periodische BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Myositis, fokale Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Danon-Krankheit Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Trichinellose Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Dermatomyositis, juvenile Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Nebulin-Myopathie, distale, autosomal-rezessive Rhabdomyosarkom Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Einschlusskörper-Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Poliomyelitis Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Post-Poliomyelitis-Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Idiopathische eosinophile Myositis Fingerprint-Body-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale Rigid-Spine-Syndrom Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Anti-Synthetase-Syndrom Fasziitis, eosinophile Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Glykogenose, muskuläre Myotonie, kongenitale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zebra-Körperchen-Myopathie Myopathie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Kongenitales myasthenes Syndrom mit Glykosylierungsstörung Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Periodische Paralyse Muskeltumor Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Myopathie, metabolische Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Neuromuskuläre Übertragungsstörung, erworbene Dermatomyositis Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Myotilinopathie, distale Muskeldystrophie, tibiale Synaptisches kongenitales myasthenes Syndrom Einschlusskörper-Myositis Paramyotonia congenita Eulenburg Andersen-Tawil-Syndrom Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur HNRNPA1-assoziierte distale Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Overlap-Myositis Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Hereditäre Spastische Paralyse, aufsteigende, des frühen Kindesalters Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Rhabdomyosarkom, alveoläres Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Myasthenia gravis Bethlem-Muskeldystrophie Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom Myotonie, Kalium-sensitive Polymyositis Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Periodische Paralyse, genetisch bedingte KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit