SE-ATLAS

Ullrich congenital muscular dystrophy Proximal spinal muscular atrophy Glycogen storage disease due to muscle beta-enolase deficiency Morvan syndrome Spinal muscular atrophy-Dandy-Walker malformation-cataracts syndrome Infantile myofibromatosis Tubular aggregate myopathy Juvenile amyotrophic lateral sclerosis Vacuolar myopathy with sarcoplasmic reticulum protein aggregates Congenital muscular dystrophy type 1B Myasthenia gravis Congenital myasthenic syndrome Oculopharyngodistal myopathy Macrophagic myofasciitis Myofibrillar myopathy Centronuclear myopathy Distal myopathy Vocal cord and pharyngeal distal myopathy Congenital myopathy with excess of thin filaments GNE myopathy Distal myopathy, Welander type Megaconial congenital muscular dystrophy Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Myotonic syndrome Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Viral myositis Infectious, fungal or parasitic myopathy Bacterial myositis Monomelic amyotrophy Parasitic myositis Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Fungal myositis Juvenile overlap myositis Desmin-related myopathy with Mallory body-like inclusions Juvenile idiopathic inflammatory myopathy Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Muscular dystrophy Skeletal muscle disease Isaacs syndrome Idiopathic inflammatory myopathy Autosomal recessive distal hereditary motor neuropathy Muscular channelopathy Neuromuscular junction disease Acquired neuromuscular junction disease Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Genetic motor neuron disease Acquired motor neuron disease Pontocerebellar hypoplasia type 1 Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia Tel Hashomer camptodactyly syndrome Distal myopathy with anterior tibial onset Congenital lethal myopathy, Compton-North type Hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome Distal hereditary motor neuropathy type 1 Thyrotoxic periodic paralysis Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Emery-Dreifuss muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 2 Limb-girdle muscular dystrophy Congenital muscular dystrophy due to dystroglycanopathy Facioscapulohumeral dystrophy Oculopharyngeal muscular dystrophy Distal hereditary motor neuropathy type 5 Congenital muscular dystrophy due to LMNA mutation Hereditary myopathy with early respiratory failure Distal hereditary motor neuropathy, Jerash type X-linked distal spinal muscular atrophy type 3 Idiopathic camptocormia Congenital fibrosis of extraocular muscles Infantile-onset ascending hereditary spastic paralysis Congenital muscular dystrophy with hyperlaxity Distal hereditary motor neuropathy type 7 Juvenile myasthenia gravis Transient neonatal myasthenia gravis Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency Glycogen storage disease due to muscle phosphofructokinase deficiency Intellectual disability-developmental delay-contractures syndrome Lambert-Eaton myasthenic syndrome Miyoshi myopathy Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Myotonia fluctuans Acetazolamide-responsive myotonia Embryonal rhabdomyosarcoma Muscle filaminopathy Proximal spinal muscular atrophy type 3 Pontocerebellar hypoplasia type 2 Kennedy disease Desminopathy Proximal myotonic myopathy Distal myotilinopathy Nemaline myopathy Alpha-crystallinopathy Postsynaptic congenital myasthenic syndromes Myosclerosis Late-onset distal myopathy, Markesbery-Griggs type Tibial muscular dystrophy Bethlem muscular dystrophy Synaptic congenital myasthenic syndromes Presynaptic congenital myasthenic syndromes Inclusion body myositis Potassium-aggravated myotonia Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Thomsen and Becker disease Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome Polyglucosan body myopathy type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Native American myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Madras motor neuron disease Congenital myopathy, Paradas type Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Hypokalemic periodic paralysis Hyperkalemic periodic paralysis Muscular dystrophy, Selcen type Andersen-Tawil-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur Polymyositis Distale Myopathie der obere Extremitäten mit Beginn im Erwachsenenalter, Finnischer Typ Immunvermittelte nekrotisierende Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit mit Myasthenia gravis Myositis-Overlap-Syndrom Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Myositis, fokale Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Trichinellose Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Myopathie, metabolische Motoneuronkrankheit Dermatomyositis Myxofibrosarkom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile Myotonia permanens King-Denborough-Syndrom Rhabdomyosarkom, alveoläres Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Myosin-Speicher-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Dermatomyositis, juvenile Paramyotonia congenita Eulenburg Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Periodische Paralyse, genetisch bedingte KLHL9-abhängige distale Myopathie mit Beginn in der Kindheit Distale Nebulin-Myopathie Rhabdomyosarkom Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Einschlusskörper-Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Poliomyelitis Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Post-Poliomyelitis-Syndrom Fetale Akinesie-zerebrale und retinale Blutungen-Syndrom Inflammatorische Myopathie mit überzähligen Makrophagen Idiopathische eosinophile Myositis Fingerprint-Body-Myopathie Glykogenose durch Phosphoglycerat-Mutase-Mangel Muskeldystrophie, kongenitale Rigid-Spine-Syndrom Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Antisynthetase-Syndrom Fasziitis, eosinophile Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Glykogenose, muskuläre Myotonie, kongenitale Arthrogrypose infolge Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Genetisch bedingte Krankheit der Skelettmuskeln BICD2-assoziierte proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Riboflavin-Transporter-Defizienz Untere Vorderhornerkrankung mit Beginn im späten Erwachsenenalter Zebra-Körperchen-Myopathie Myopathie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Intelligenzminderung-Myopathie-Kleinwuchs-endokrine Störung-Syndrom Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Periodische Paralyse Neuromuskuläre Übertragungsstörung, genetisch bedingte Spinale Muskelatrophie, proximale, autosomal-dominante Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Muskeltumor Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit