SE-ATLAS

Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Spinale Muskelatrophie, proximale Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Myotones Syndrom Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Myositis, virale Myopathie bei infektiösen und parasitären Krankheiten Myositis, bakterielle Amyotrophie, monomelische Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myositis bei Pilzerkrankungen Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit assoziierten Anomalien des Zentralnervensystems Muskeldystrophie Skelettmuskel-Krankheit Isaacs-Syndrom Myopathie, idiopathische inflammatorische Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Ionenkanalkrankheit, muskuläre Neuromuskuläre Übertragungsstörung Kongenitale benigne spinale Muskelatrophie, autosomal-dominante Form Spinale Atrophie-Ophthalmoplegie-Pyramidenbahn-Symptomatik-Syndrom Krankheit der Vorderhornzellen, autosomal-dominant oder rezessive Motoneuronkrankheit, erworbene Einschlusskörperchenmyopathie mit Paget-Syndrom und frontotemporaler Demenz Tel-Hashomer-Kamptodaktylie-Syndrom Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienenbein Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie - Gelenkkontrakturen - Ophthalmoplegie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Paralyse, periodische thyreotoxische Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1A Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Gliedergürtelmuskeldystrophie Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Juvenile Myasthenia gravis Transiente neonatale Myasthenia gravis Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 5 Glykogenose Typ 7 Intelligenzminderung-Entwicklungsverzögerung-Kontrakturen-Syndrom Lambert-Eaton-Myasthenie-Syndrom Miyoshi-Myopathie Glykogenose durch Leber- und Muskel-Phosphorylasekinase-Mangel Myotonia fluctuans Rhabdomyosarkom, embryonales Filaminopathie, muskuläre Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Kennedy-Krankheit Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myofibromatose, infantile Myopathie mit tubulären Aggregaten Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Makrophagische Myofasziitis Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Myosklerose Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Polyglucosan-Körper-Myopathie Typ 1 O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Spastische Paraplegie, autosomal-dominante, Typ 17 Motoneuron-Krankheit Madras Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt Paralyse, hypokaliämische periodische Motoneuronkrankheit Myxofibrosarkom Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Myotone Dystrophie Steinert Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 4 Myopathie mit exzessiver Autophagie, X-chromosomal Polymyositis, juvenile Myotonia permanens King-Denborough-Syndrom Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom DYNC1H1-assoziierte autosomal-dominante im Kindesalter beginnende proximale spinale Muskelatrophie Myosin-Speicher-Myopathie Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Paralyse, hyperkaliämische periodische Muskeldystrophie Typ Selcen Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Anoctaminopathie, distale Myopathie, distale, Typ Laing Distale Myopathie durch VCP-Genmutation mit Beginn im Erwachsenenalter Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Myositis, fokale Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Glykogenose durch LAMP-2-Mangel Neuromuskuläre Krankheit Schwartz-Jampel-Syndrom Myotone Dystrophie Muskeldystrophie, progressive Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Trichinellose Sphäroidkörper-Myopathie Lateralsklerose, primäre Muskelatrophie, bulbospinale Muskelatrophie, bulbospinale, des Erwachsenen Muskelatrophie, bulbospinale generalisierte Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Kindesalter, autosomal-dominant Kongenitale Myopathie mit Kern (Core-Krankheiten) Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Dermatomyositis, juvenile Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Distale Nebulin-Myopathie Rhabdomyosarkom Amyotrophe Lateralsklerose Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Lateralsklerose, juvenile primäre Myopathie, distale, autosomal-rezessive Nichtdystrophe Myopathien mit Kollagen-6-Anomalie Einschlusskörper-Myopathie Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myogene Arthrogryposis multiplex congenita, autosomal-rezessive Poliomyelitis Cap-Myopathie Myopathie mit zylindrischen Spiralen Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskelatrophie, bulbospinale, des Kindes Syndrome post-poliomyélite Syndrome d'akinésie foetale-hémorragies cérébrales et rétiniennes Myopathie inflammatoire avec abondance de macrophages Myosite éosinophile idiopathique Myopathie à empreintes digitales Glycogénose par déficit en phosphoglycérate mutase Dystrophie musculaire congénitale Syndrome de la colonne raide Myopathie congénitale avec disproportion des types de fibres musculaires Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome des antisynthétases Fasciite à éosinophiles Myopathie héréditaire avec acidose lactique par déficit en ISCU Glycogénose musculaire Myotonie congénitale Arthrogrypose par dystrophie musculaire Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Glycogénose par déficit en phosphorylase kinase musculaire Maladie génétique du muscle squelettique Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2 Déficit en transporteur de la riboflavine Syndrome du motoneurone inférieur, forme tardive de l'adulte Myopathie à corps zébrés Myopathie congénitale Myopathie congénitale bénigne des Samaritains Syndrome de déficience intellectuelle-myopathie-petite taille-défaut endocrinien Syndromes myasthéniques congénitaux par défaut de glycosylation Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante Myopathie de Brody Lipidose musculaire Paralysie périodique Tumeur musculaire Syndrome scapulo-péronier neurogénique type Kaeser Myopathie d'origine métabolique Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Dermatomyosite Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Amyotrophie spinale proximale type 1 Myotilinopathie distale Dystrophie musculaire tibiale Syndromes myasthéniques congénitaux synaptiques Myosite à inclusions Paramyotonie d'Eulenburg Syndrome d'Andersen-Tawil Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais Rippling muscle disease avec myasthenia gravis Myosite de chevauchement Maladie du motoneurone inférieur autosomique récessive de l'enfance Syndrome de dystrophie musculaire-substance blanche cérébrale spongieuse Myopathie à corps réducteurs Rippling muscle disease Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Myotonie sensible à l'acétazolamide Rhabdomyosarcome alvéolaire Amyotrophie spinale proximale type 4 Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Bethlem Syndromes myasthéniques congénitaux pré-synaptiques Myotonie aggravée par le potassium Polymyosite Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Paralysie périodique génétique Myopathie distale précoce associée à KLHL9