SE-ATLAS

Proximal spinal muscular atrophy type 1 Emery-Dreifuss muscular dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1A Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy R1 Dysferlin-related limb-girdle muscular dystrophy R2 Facioscapulohumeral dystrophy Oculopharyngeal muscular dystrophy Steinert myotonic dystrophy Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Systemic primary carnitine deficiency Amyotrophic lateral sclerosis Mitochondrial myopathy-lactic acidosis-deafness syndrome Normokalemic periodic paralysis Paralysie périodique hypokaliémique Paralysie périodique hyperkaliémique Paramyotonie d'Eulenburg Paraplégie spastique héréditaire Sclérose en plaques de l'enfant Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Myopathie centronucléaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie distale Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Polymyosite Myopathie myotonique proximale Ataxie de Friedreich Maladie de Kennedy Myosite à inclusions Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie à némaline Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Maladie de surchage lipidique Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4