SE-ATLAS

Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, fazio-skapulo-humerale Muskeldystrophie, okulopharyngeale Myotone Dystrophie Steinert Carnitin-Palmitoyl-Transferase II-Mangel Carnitin-Mangel, primärer systemischer Amyotrophe Lateralsklerose Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom Paralyse, normokaliämische periodische Paralyse, hypokaliämische periodische Paralyse, hyperkaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Paraplégie spastique héréditaire Sclérose en plaques de l'enfant Glycogénose par déficit en aldolase A musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à l'alpha-sarcoglycane R3 Ataxie spinocérébelleuse type 3 Ataxie spinocérébelleuse type 6 Syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile Myasthénie auto-immune Dystrophie musculaire de Becker Dystrophie musculaire de Duchenne Dystrophie musculaire des ceintures associée à FKRP R9 Myopathie centronucléaire Dystrophie musculaire des ceintures associée à DNAJB6 D1 Myopathie congénitale à "central cores" Myopathie distale Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Polymyosite Myopathie myotonique proximale Ataxie de Friedreich Maladie de Kennedy Myosite à inclusions Myotonie congénitale de Thomsen et Becker Myopathie nécrosante à médiation auto-immune Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme branchante Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique Ophtalmoplégie externe progressive chronique de l'adulte avec myopathie mitochondriale Amyotrophie spinale proximale type 4 Myopathie à némaline Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Maladie de surchage lipidique Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Dystrophie musculaire des ceintures liée au bêta-sarcoglycane R4