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Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen

Description of facility

Director / Spokesperson
Prof. Dr. med. Ulrike Herberg
Information
Care facility for adults and children
Description
Das Zentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen an der Uniklinik RWTH Aachen ist spezialisiert auf die Diagnostik und Behandlung komplexer struktureller Herzfehler (wie hypoplastisches Linksherzsyndrom, HLHS, Transposition der großen Gefäße, TGA, Fallot-Tetralogie oder Ebstein-Anomalie), kindlicher Herzmuskelerkrankungen (Kardiomyopathien), angeborener Herzrhythmusstörungen (Arrhythmien wie Long-QT-Syndrom, WPW-Syndrom) sowie seltener Aortopathien (z.B. Marfan-Syndrom). Eine besondere Expertise besteht zudem in der Versorgung von Patientinnen mit Ullrich-Turner-Syndrom sowie in der Betreuung von Hyperoxalurie-Patienten und -Patientinnen. Jährlich werden etwa 1.500 Betroffene ambulant und stationär behandelt.

Das Zentrum vereint modernste Diagnostik, darunter ein kindgerechtes Herzkatheterlabor, hochauflösende strahlenarme Bildgebung (Photon-Counting-CT, MRT, strahlenfreie elektrophysiologische Untersuchung (EPU) und 3D-Ultraschallverfahren mit einer umfassenden herzchirurgischen Versorgung. Die Besonderheit liegt in der interdisziplinären Betreuung von der Fetalzeit bis ins hohe Erwachsenenalter, die durch enge Kooperationen zwischen Pränataldiagnostik, Kinderkardiologie, Kardiologie, Kinderherzchirurgie, Anästhesie, Radiologie und Psychologie gewährleistet wird (überregionales EMAH-Zentrum[1]).

Die Versorgung ist in zahlreiche nationale und internationale Register und Netzwerke eingebunden, darunter in das Nationale Register für Angeborene Herzfehler e.V., dem Deutschen Referenznetzwerk für genetische Aortensyndrome, der Deutschen Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie (DGPK) und der Deutschen Gesellschaft für Thorax- und Herzchirurgie (DGTHG) und DGK (Deutsche Gesellschaft für Kardiologie)  sowie internationalen Fachgruppen zur fetalen Kardiologie. Regelmäßige interdisziplinäre Fallkonferenzen, ein etabliertes Transitionskonzept und eine psychosoziale Begleitung sichern eine ganzheitliche Betreuung.

Darüber hinaus ist das Zentrum wissenschaftlich aktiv und an zahlreichen multizentrischen Studien, Drittmittelprojekten und Publikationen beteiligt.

National arbeitet das Zentrum mit vielen Partnern und Netzwerken zusammen, so ist es Teilnehmer im Kompetenznetz angeborener Herzfehler mit dem Nationalen Register und ist Gründungsmitglied des Deutschen Referenznetzwerks für genetische Aortensyndrome . Auch mit Patientenorganisationen gibt es Kooperationen, so etwa mit der Turner-Syndrom-Vereinigung und der Kinderherzstiftung in Deutschland. Die Sprecherin ist darüber hinaus in den wissenschaftlichen Beiräten des Bundesverbandes herzkranker Kinder (BVHK) und dem der Herzstiftung. Internationale Kooperationen finden sich vor allem im Bereich der fetalen Kardiologie mit verschiedenen Registern und aktiver Teilnahme bei der internationalen „Fetal Heart Association“, der „AEPC fetal working group“ und im Bereich der Lymphgefäßanomalien (Euro-Lymph).

Mitglieder des Zentrums sind ebenfalls aktiv in der Aus-, Fort- und Weiterbildung, so etwa in curriculären Vorlesungen im Aachener Modellstudiengang oder auch in Veranstaltungen für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern (EMAH), wovon eine 1 mal pro Jahr in Aachen organisiert wird.

[1]  Ein durch die Deutsche Gesellschaft für Kardiologie – Herz- und Kreislaufforschung (DKG), die Deutsche Gesellschaft für Pädiatrische Kardiologie und Angeborene Herzfehler (DGPK) und die Deutsche Gesellschaft für Thorax-, Herz- und Gefäßchirurgie (DGTHG) zertifiziertes Zentrum. EMAH steht dabei für Erwachsene mit angeborenen Herzfehlern.

Consultation hours

Montag bis Freitag von 07:30 bis 15:30 Uhr

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
    Patienten mit unklarer Diagnose sind gebeten, sich an
    - Telefon: 0241 80 87222
    - Fax: 0241 803387021
    - ZSEA@ukaachen.de
    - Postadresse: ZSEA, Uniklinik RWTH Aachen, Pauwelsstr. 30, 52074 Aachen
    zu wenden.

Contact

Prof. Dr. Ulrike Herberg
0241 80 88981 /-80583
0241 80 82450
kinderkardiologie@ukaachen.de
Website https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/klinik-fuer-kinderkardiologie/klinik/

Secondary Contact

Dr. rer. nat. Christopher Schippers
02418087087
0241 80 3387021
cschippers@ukaachen.de
Website https://www.ukaachen.de/kliniken-institute/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen-aachen-zsea/das-zentrum/vertretene-seltene-erkrankungen-und-ansprechpartner-innen/

Address

Pauwelsstr. 30
52074 Aachen

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Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

Certificates 1

Preview of the assigned diseases 9

Syndrome du QT long familial Syndrome de Timothy Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante gauche-dominante Cardiomyopathie dilatée familiale Cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie hypertrophique mitochondriale avec acidose lactique par déficit en MTO1 Syndrome de tubulopathie rénale-cardiomyopathie dilatée Maladie neuromusculaire avec cardiomyopathie dilatée Maladie mitochondriale avec cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie ventriculaire arythmogène héréditaire isolée, variante biventriculaire Syndrome associé à une cardiomyopathie dilatée Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée, variante droite-dominante Anomalie de l'oxydation des acides gras et de la cétogenèse avec cardiomyopathie dilatée Rétrécissement aortique sous-valvulaire Sténose aortique valvulaire congénitale Surdité neurosensorielle avec cardiomyopathie dilatée Anévrisme du septum interventriculaire Anomalie congénitale de Gerbode Anomalie des auricules Syndrome de Laubry-Pezzi Anévrisme du sinus de Valsalva Cardiomyopathie dilatée non familiale Anévrysme congénital ventriculaire gauche Cardiomyopathie familiale restrictive Cardiomyopathie restrictive Maladie lysosomale avec cardiomyopathie restrictive Syndrome de Marfan type 1 Cardiomyopathie hypertrophique congénitale létale par maladie de stockage du glycogène Myocardiopathie gravidique primitive Cardiomyopathie hypertrophique infantile par déficit en MRPL44 Cardiomyopathie arythmogène héréditaire isolée Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Cardiomyopathie-surdité dues à une mutation de l'ADN mitochondrial Aorto-ventricular tunnel Dilated cardiomyopathy with ataxia Unclassified cardiomyopathy Ebstein malformation of the tricuspid valve Congenital cataract-hypertrophic cardiomyopathy-mitochondrial myopathy syndrome Congenitally uncorrected transposition of the great arteries Isolated ectopia lentis Early-onset myopathy with fatal cardiomyopathy Lethal left ventricular non-compaction-seizures-hypotonia-cataract-developmental delay syndrome Aortic arch defects Turner syndrome Congenitally corrected transposition of the great arteries Supravalvular aortic stenosis Non-familial restrictive cardiomyopathy Isolated congenitally uncorrected transposition of the great arteries Cardiac diverticulum Romano-Ward syndrome Familial isolated dilated cardiomyopathy Rare familial disorder with hypertrophic cardiomyopathy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with cardiac malformation Non-familial rare disease with dilated cardiomyopathy Familial bicuspid aortic valve Rare congenital non-syndromic heart malformation Hypoplastic right heart syndrome Hypertrophic cardiomyopathy with kidney anomalies due to mitochondrial DNA mutation Rare cardiomyopathy Progressive sensorineural hearing loss-hypertrophic cardiomyopathy syndrome Aorta coarctation Cirrhotic cardiomyopathy Congenital aortic valve dysplasia Dilated cardiomyopathy-hypergonadotropic hypogonadism syndrome Criss-cross heart Encephalopathy-hypertrophic cardiomyopathy-renal tubular disease syndrome Erythrokeratodermia-cardiomyopathy syndrome Hypoplastic left heart syndrome Histiocytoid cardiomyopathy Familial dilated cardiomyopathy with conduction defect due to LMNA mutation Microcephaly-cardiomyopathy syndrome Congenital aortic valve atresia Tako-Tsubo cardiomyopathy Rare hypertrophic cardiomyopathy Congenitally uncorrected transposition of the great arteries with coarctation Tetralogy of Fallot Glycogen storage disease with hypertrophic cardiomyopathy Neonatal encephalomyopathy-cardiomyopathy-respiratory distress syndrome Cleft mitral valve Congenital mitral valve insufficiency and/or stenosis Congenital disorder of glycosylation with dilated cardiomyopathy Lysosomal disease with hypertrophic cardiomyopathy Congenital anomaly of the tricuspid valve chordae Mitochondrial disease with hypertrophic cardiomyopathy Parachute tricuspid valve Left ventricular noncompaction Fatty acid oxidation and ketogenesis disorder with hypertrophic cardiomyopathy Inherited arrhythmogenic cardiomyopathy Syndrome associated with hypertrophic cardiomyopathy Univentricular cardiopathy Cardiomyopathy-hypotonia-lactic acidosis syndrome Aortic arch interruption Arterial duct anomaly Non-familial hypertrophic cardiomyopathy Complete atrioventricular septal defect-tetralogy of Fallot Aorto-left ventricular tunnel Aorto-right ventricular tunnel

Provided care options 1

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1
Seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Prof. Dr. Ulrike Herberg

0241 80 88981 0241 80 80583
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6.044572716416757550.7769086Behandlungs- und Forschungszentrum für seltene angeborene Herz- und Kreislauferkrankungen
Last updated: 29.05.2026