Angelman-Zentrum am Universitätsklinikum Leipzig
Description of facility
Director / Spokesperson
Dr. med. Janina Gburek-AugustatInformation
Care facility for childrenDescription
In dem Zentrum arbeitet ein multiprofessionelles Team aus Genetiker:innen, Kinderneurolog:innen, Kinderärzt:innen, Physiotherapeut:innen, Psycholog:innen, Sozialarbeiter:innen, Logopäd:innen, Ergotherapeut:innen und Kinderkrankenpfleger:innen zusammen. Der Arbeitsschwerpunkt liegt in der Betreuung von neurologisch komplex erkrankten Kindern und Jugendlichen.
An der Universitätsklinik ist bereits das Angelman-Patientenregister am Zentrum der Seltenen Erkrankungen etabliert.
Consultation hours
nach Vereinbarung im Institut für Humangenetik bzw. im Sozialpädiatrischen Zentrum der Universitätskinderklinik.
Care provisions
This facility offers the following
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Participation in registries
Angelman-Syndrom Online Register (ASOR) -
Social / legal advice
Die sozial-rechtliche Beratung kann im Rahmen der klinischen Vorstellung im SPZ organisiert werden. - Genetic counselling
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Clinical studies / research
* Angelman-Syndrom Online Register (ASOR)
* GTX 102, Therapiestudie - Diagnostic
- Therapy
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Contact person for patients with an unclear diagnosis
Die Diagnostik kann im Rahmen einer Vorstellung am Institut für Humangenetik erfolgen. -
Contact with support groups
Angelman e.V. (https://angelman.de)
Contact
Dr. med. Janina Gburek-Augustat
0341 9726868
0341 9726229
Janina.Gburek-Augustat@medizin.uni-leipzig.de
Website
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/Seiten/de_Forschung-Fragebogen-Angelman-Syndrom.aspx
Secondary Contact
Dr. med. Ilona Krey-Grauert
0341 9723800
0341 9723829
Angelman@medizin.uni-leipzig.de
Website
https://www.uniklinikum-leipzig.de/einrichtungen/humangenetik/Seiten/de_Forschung-Fragebogen-Angelman-Syndrom.aspx
Languages
Deutsch
Englisch