SE-ATLAS

Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Guillain-Barré-Syndrom, pharyngeal-zervikal-brachiale Variante Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Freeman-Sheldon-Syndrom Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Myotone Dystrophie Steinert, juvenile Form Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Myasthenische Syndrome, kongenitale, mit Glykosylierungsdefekt Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Kindesalter Botulismus, ernährungsbedingter Paraparetische Variante des Guillain-Barré-Syndroms Neuronopathie, akute reine sensorische Pandysautonomie, akute Neuropathie, akute ataxische sensorische Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Richieri-Costa-da-Silva-Syndrom Myoklonus-Dystonie-Syndrom Spinale Muskelatrophie, infantile, X-chromosomale Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myotonie, kongenitale Glykogenose mit schwerer Kardiomyopathie durch Glycogenin-Mangel Myositis, virale Muskelatrophie, scapuloperoneale spinale Myositis, parasitäre Im Kindesalter beginnende autosomal-rezessive Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Neurogenes scapulo-peroneales Syndrom Typ Kaeser Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1H Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Guillain-Barré-Syndrom Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie, proximale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Fasziitis, eosinophile GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Lipidose, muskuläre Glykogenose, muskuläre Neuropathie, distale kongenitale motorische, des jungen Erwachsenen Mitochondriale Myopathie Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Ullrich Antisynthetase-Syndrom Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion Brody-Myopathie Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Barth-Syndrom Früh-beginnende progressive Enzephalopathie-spastische Ataxie-distale spinale Muskelatrophie-Syndrom Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Syndrome myotonique Syndrome de Sheldon-Hall Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive à corps hyalins Amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 Paralysie périodique Tumeur musculaire Déficit isolé en succinate-CoQ réductase Myopathie infectieuse, fongique ou parasitaire Myosite bactérienne Déficit en carnitine palmitoyltransférase II Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2K Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2A1 Syndrome neuro-musculo-squelettique type chypriote Déficit systémique primaire en carnitine Myosite de chevauchement juvénile Myopathie avec surcharge en desmine et inclusions de corps de Mallory Amyotrophie spinale associée à une malformation du système nerveux central Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue Dystrophie musculaire scapulo-péronière liée à l'X Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique dominante Myopathie inflammatoire idiopathique Dystrophie musculaire des ceintures associée à TRAPPC11 R18 Lipidose avec surcharge en triglycérides Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases Dystrophie musculaire Maladie du muscle squelettique Myopathie congénitale à début pseudo-myasthénique Syndrome d'Isaacs Canalopathie musculaire Syndrome d'ophtalmoplégie externe progressive-myopathie-émaciation Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2Y Neuropathie motrice distale héréditaire autosomique récessive Myopathie d'origine métabolique Maladie de la jonction neuromusculaire Maladie génétique de la jonction neuromusculaire Amyotrophie spinale bénigne congénitale autosomique dominante Syndrome d'atrophie spinale-ophtalmoplégie-syndrome pyramidal Maladie génétique du motoneurone Myopathie distale type Tateyama Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale Dystrophie musculaire des ceintures associée à ISPD R20 Maladie acquise de la jonction neuromusculaire Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2DD Maladie du motoneurone Maladie acquise du motoneurone Hypoplasie pontocérébelleuse type 1 Syndrome de délétion de l'ADN mitochondrial associée à DNA2 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1 Dystrophie musculaire des ceintures liée au delta-sarcoglycane R6 Dermatomyosite Myopathie distale du muscle tibial antérieur Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 Syndrome d'hypotonie sévère-retard de développement psychomoteur-strabisme-défaut du septum cardiaque Syndrome congénital de rigidité musculaire hypercontractile généralisée Botulisme Neuropathie motrice distale héréditaire type 1 Camptodactylie de Tel Hashomer Myopathie centronucléaire autosomique récessive Myopathie centronucléaire autosomique dominante Neuropathie sensitivo-motrice héréditaire type 5 Myopathie létale congénitale type Compton-North Syndrome héréditaire de myopathie à corps d'inclusions-contractures articulaires-ophtalmoplégie Syndrome de rigidité musculaire hypercontractile Paralysie périodique thyrotoxique Epidermolyse bulleuse simple avec dystrophie musculaire Dystrophie musculaire des ceintures Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1C Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1A Dystrophie musculaire congénitale due à une dystroglycanopathie Myxofibrosarcome Dystrophie musculaire congénitale liée à la sous-unité alpha 2 de la laminine Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker Neuropathie motrice distale héréditaire type 2 Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante type 1B Dystrophie musculaire congénitale avec atteinte cérébelleuse Dystrophie musculaire des ceintures liée à la calpaïne-3 R1 Dystrophie musculaire des ceintures liée à la dysferline R2 Dystrophie musculaire oculo-pharyngée Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Neuropathie motrice distale héréditaire type 5 Amyotrophie spinale distale type 3 Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle Dystrophie facio-scapulo-humérale Dystrophie myotonique de Steinert Dystrophie musculaire congénitale due à une mutation de LMNA Myopathie liée à l'X avec atrophie des muscles posturaux Neuropathie motrice distale héréditaire type Jerash Myopathie héréditaire avec atteinte respiratoire précoce Rhombencéphalite de Bickerstaff Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré Atrophie musculaire spinale distale liée à l'X type 3 Camptocormie idiopathique Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs Syndrome muscle-oeil-cerveau avec leucodystrophie multikystique bilatérale Botulisme par blessure Dystrophie musculaire des ceintures associée à TNP03 D2 Dystrophie musculaire des ceintures associée à HNRNPDL D3 Myopathie distale associée à l'adénylosuccinate synthétase-like 1 Botulisme intestinal Botulisme intestinal de l'adulte DPM3-CDG Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Neuropathie motrice distale héréditaire type 7 Rhabdomyosarcome pléomorphe Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile Myasthénie auto-immune transitoire du nouveau-né Paralysie spastique infantile ascendante héréditaire Dystrophie musculaire congénitale avec hyperlaxité Dystrophie musculaire scapulo-péronière tardive associée à MYH7 Dystrophie musculaire des ceintures associée à TOR1AIP1 Myasthénie auto-immune de l'adulte Myotilinopathie Myasthénie auto-immune juvénile Syndrome de Carey-Fineman-Ziter Déficit en pyruvate déshydrogénase E3 Dystrophie musculaire des ceintures liée au gamma-sarcoglycane R5 Myopathie mitochondriale autosomique dominante avec intolérance à l'effort Cardiomyovasculopathie primaire à surcharge lipidique Glycogénose par déficit en maltase acide Glycogénose par déficit en enzyme débranchante Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire Myopathie avec autophagie excessive liée à l'X Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2 due à une mutation de DGAT2 Polymyosite juvénile Syndrome de contractures congénitales des membres et de la face-hypotonie-retard de développement Myopathie proximale avec signes extrapyramidaux Glycogénose par déficit en enzyme branchante Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire Syndrome de déficience intellectuelle-retard de développement-contractures Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton Amyotrophie spinale proximale type 1 Syndrome de la tête tombante idiopathique Myotonie permanente Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-atteinte respiratoire précoce-anomalies cutanées-hyperlaxité articulaire Dystrophie musculaire des ceintures liée à la plectine R17 Amyotrophie spinale prénatale avec fractures congénitales des os Maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2U Myopathie distale type Miyoshi Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique progressive Botulisme toxi-infectieux Myotonie fluctuante Myotonie sensible à l'acétazolamide Glycogénose par déficit en enzyme branchante, forme hépatique non progressive Syndrome de King-Denborough Myopathie congénitale sévère à némaline Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Rhabdomyosarkom, embryonales POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Maligne Hyperthermie Nemalin-Myopathie, intermediäre Rhabdomyosarkom, alveoläres Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kaliumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom Filaminopathie, muskuläre Faziale Diplegie mit Parästhesie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Klippel-Feil-Anomalie-Myopathie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom Kennedy-Krankheit Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Periodische Paralyse mit transienten Kompartment-ähnlichem Syndrom Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Dermatomyositis, juvenile Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, adulte neuromuskuläre Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myoglobinurie, autosomal-dominante Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Mitochondriale Myopathie - Laktatazidose - Schwerhörigkeit MELAS MERRF Botulismus, inhalativer Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Spinale Muskelatrophie - Dandy-Walker-Malformation - Katarakte Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Botulismus, iatrogener Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Laminin-Untereinheit alpha 2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Kongenitales myasthenes Syndrom Makrophagische Myofasziitis Muskeldystrophie Typ Duchenne Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Multiminicore-Myopathie Myopathie, okulo-pharyngo-distale Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Central-Core-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Neutrale Lipidspeicherkrankheit mit Ichthyose Desminopathie Myotilinopathie, distale Nemalin-Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2C Nemalin-Myopathie Typ Amish Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myopathie, myotone proximale Alpha-Cristallinopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale postsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Myasthenische Syndrome, kongenitale synpatische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Neuropathie, akute axonale motorisch-sensorische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Miller-Fisher-Syndrom Myosklerose Muskeldystrophie, tibiale Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Bethlem-Myopathie Myasthenische Syndrome, kongenitale präsynaptische Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Myotonie, Kalium-sensitive Acute inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Thomsen and Becker disease Acute motor axonal neuropathy Adult-onset multiple mitochondrial DNA deletion syndrome due to DGUOK deficiency Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2L Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 due to TFG mutation Polyglucosan body myopathy type 1 O'Sullivan-McLeod syndrome Native American myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy X-linked myotubular myopathy-abnormal genitalia syndrome Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Cramp-fasciculation syndrome Congenital myopathy, Paradas type Hypokalemic periodic paralysis Paramyotonia congenita of Von Eulenburg Limb-girdle muscular dystrophy due to POMK deficiency Amyotrophic lateral sclerosis type 4 Glycogen storage disease due to muscle phosphorylase kinase deficiency Titin-related limb-girdle muscular dystrophy R10 Adult-onset chronic progressive external ophthalmoplegia with mitochondrial myopathy Autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy POMGNT2-related limb-girdle muscular dystrophy R24 Madras motor neuron disease Mitochondrial myopathy-cerebellar ataxia-pigmentary retinopathy syndrome Calpain-3-related limb-girdle muscular dystrophy D4 Hypotonia-speech impairment-severe cognitive delay syndrome Metabolic myopathy due to lactate transporter defect Hyperkalemic periodic paralysis Muscular dystrophy, Selcen type Andersen-Tawil syndrome Polyglucosan body myopathy type 2 Congenital myopathy with internal nuclei and atypical cores Glycogen storage disease due to phosphoglycerate kinase 1 deficiency Symptomatic form of muscular dystrophy of Duchenne and Becker in female carriers Telethonin-related limb-girdle muscular dystrophy R7 Alpha-B crystallin-related late-onset myopathy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1E Charcot-Marie-Tooth disease type 1A Fukutin-related limb-girdle muscular dystrophy R13 Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Polymyositis Charcot-Marie-Tooth disease type 1D FKRP-related limb-girdle muscular dystrophy R9 DNAJB6-related limb-girdle muscular dystrophy D1 Anoctamin-5-related limb-girdle muscular dystrophy R12 Congenital muscular dystrophy with integrin alpha-7 deficiency Distal myopathy with early respiratory muscle involvement Charcot-Marie-Tooth disease type 1C Charcot-Marie-Tooth disease type 1F POMT2-related limb-girdle muscular dystrophy R14 POMGNT1-related limb-girdle muscular dystrophy R15 Mitochondrial trifunctional protein deficiency Rippling muscle disease with myasthenia gravis KLHL9-related early-onset distal myopathy Autosomal recessive lower motor neuron disease with childhood onset Distal anoctaminopathy Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Alpha-dystroglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R16 Glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiency Hereditary inclusion body myopathy type 4 Neuromuscular disease Schwartz-Jampel syndrome Immune-mediated necrotizing myopathy Genetic periodic paralysis Overlap myositis Adult polyglucosan body disease Distal nebulin myopathy Laing early-onset distal myopathy Refsum disease Rhabdomyosarcoma Focal myositis Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency POMT1-related limb-girdle muscular dystrophy R11 Amyotrophic lateral sclerosis Distal myopathy with posterior leg and anterior hand involvement Myotonic dystrophy Genetic skeletal muscle disease Acquired skeletal muscle disease Autosomal dominant distal myopathy Non-dystrophic myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers Muscular dystrophy-white matter spongiosis syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2Z Poliomyelitis Ataxia neuropathy spectrum Primary lateral sclerosis Cylindrical spirals myopathy Bulbospinal muscular atrophy of adult Myopathy with hexagonally cross-linked tubular arrays Progressive muscular dystrophy Inclusion myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Congenital muscular dystrophy-infantile cataract-hypogonadism syndrome TRIM32-related limb-girdle muscular dystrophy R8 Trichinellosis Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Spheroid body myopathy Cap myopathy Bulbospinal muscular atrophy Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Immune-mediated acquired neuromuscular junction disease Walker-Warburg syndrome Mills syndrome Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Postpoliomyelitis syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2W Fetal akinesia-cerebral and retinal hemorrhage syndrome Spinocerebellar ataxia with epilepsy Early-onset myopathy-areflexia-respiratory distress-dysphagia syndrome Idiopathic eosinophilic myositis BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form Reducing body myopathy Rippling muscle disease Zebra body myopathy Rigid spine syndrome Moderate multiminicore disease with hand involvement Antenatal multiminicore disease with arthrogryposis multiplex congenita Childhood-onset progressive contractures-limb-girdle weakness-muscle dystrophy syndrome Recessive mitochondrial ataxia syndrome Congenital myopathy with cores Fingerprint body myopathy Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Fatal infantile hypertonic myofibrillar myopathy Congenital-onset Steinert myotonic dystrophy Functional variant of Guillain-Barré syndrome Regional variant of Guillain-Barré syndrome Variant of Guillain-Barré syndrome Classic multiminicore myopathy Intellectual disability-myopathy-short stature-endocrine defect syndrome Myosin storage myopathy Corpus callosum agenesis-neuronopathy syndrome Fungal myositis Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, childhood combined hepatic and myopathic form Proximal spinal muscular atrophy type 3 Charcot-Marie-Tooth disease type 2P Infant botulism Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, fatal perinatal neuromuscular form Infantile myofibromatosis Charcot-Marie-Tooth disease type 1E Autosomal dominant spastic paraplegia type 17 Juvenile primary lateral sclerosis Finnish upper limb-onset distal myopathy Autosomal recessive distal myopathy Generalized bulbospinal muscular atrophy Sensory ataxic neuropathy-dysarthria-ophthalmoparesis syndrome Hereditary continuous muscle fiber activity Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form LIMS2-related myopathy Autosomal dominant distal axonal motor neuropathy-myofibrillar myopathy syndrome Qazi-Markouizos syndrome Myopathic Ehlers-Danlos syndrome Congenital muscular dystrophy Benign Samaritan congenital myopathy Congenital fiber-type disproportion myopathy