SE-ATLAS

Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch KIF5A-Genmutation Myotone Dystrophie Steinert mit spätem Beginn Myotone Dystrophie Steinert mit Beginn im Erwachsenenalter Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, durch Desmin-Mangel Kongenitales myasthenes Syndrom mit Glykosylierungsstörung Adenosinmonophosphat-Desaminase-Mangel Progressive Muskelatrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, X-chromosomale Neuropathie, hereditäre motorisch-sensorische, Typ 6 Kyphose-laterale Zungenatrophie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom Arthrogrypose, distale, Typ 1 Myopathie, idiopathische inflammatorische, juvenile Form Myoklonus-Dystonie-Syndrom Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 2 Spinale Muskelatrophie, proximale Anti-Synthetase-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch MME-Genmutation Muskeldystrophie, megakoniale kongenitale Proximale Myopathie mit fokaler mitochondrialer Depletion GMPPB-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R19 Brody-Myopathie Lipidose, muskuläre Hereditäre Myopathie mit Laktatazidose durch ISCU-Mangel Beta-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R4 Myotones Syndrom Alpha-Sarkoglykan assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R3 Spinale Muskelatrophie mit Atemnot Typ 1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2K Fazio-neuro-muskulo-skelettales Syndrom, zyprischer Typ Periodische Paralyse Sehr langkettige-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel X-chromosomale scapulo-peroneale Muskeldystrophie Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-dominante Myopathie, idiopathische inflammatorische Myositis-Overlap-Syndrom, juveniles Kongenitale Myopathie mit Myasthenie-ähnlichem Beginn Isaacs-Syndrom Neuropathy, motorische, distale, hereditäre, autosomal-rezessive Myopathie, metabolische Ionenkanalkrankheit, muskuläre Progressive externe Ophthalmoplegie-Myopathie-Kachexie-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y ISPD-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R20 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2 Syndrom der kongenitalen generalisierten hyperkontraktilen Muskelsteifheit Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 1 Distale Myopathie mit Beginn am vorderen Schienbein Myopathie, letale, kongenitale, Typ Compton-North Hereditäre Einschlusskörperchenmyopathie-Gelenkkontrakturen-Ophthalmoplegie-Syndrom Hyperkontraktile Muskelsteifheit-Syndrom Paralyse, periodische thyreotoxische Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1C Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1A Kongenitale Muskeldystrophie durch Dystroglykanopathie Myopathie, zentronukleäre, autosomal-dominante Kongenitale Muskeldystrophie mit zerebellärer Beteiligung Calpain-3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R1 Dysferlin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R2 Muskeldystrophie, okulopharyngeale Muskeldystrophie, kongenitale, Typ Fukuyama Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 5 Spinale Muskelatrophie, distale, Typ 3 Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung Kongenitale Muskeldystrophie ohne Intelligenzminderung Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, schwerer neonataler Typ Myotone Dystrophie Steinert Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit mit bilateraler multizystischer Leukodystrophie DPM3-CDG Kongenitale Katarakt-progressive Muskelhypotonie-Hörverlust-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Neuropathie, distale motorische, hereditäre, Typ 7 Glykogenose Typ 2, infantile Form Transiente neonatale Myasthenia gravis Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-rezessive, Typ 2Y Gamma-Sarkoglykan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R5 Kongenitale Muskeldystrophie mit Gelenkinstabilität Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch DGAT2-Genmutation Polymyositis, juvenile Glykogenose Typ 5 Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 1 Miyoshi-Myopathie Glykogenose Typ 4, progressive hepatische Form Idiopathisches Dropped-Head-Syndrom Myotonia permanens Myotonia fluctuans Kongenitale Muskeldystrophie-Atemversagen-Hautanomalien-Gelenkinstabilität-Syndrom Myotonia congenita, Azetazolamidempfindliche Plectin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R17 Pränatale spinale Muskelatrophie mit kongenitalen Knochenbrüchen Proximale Myopathie mit extrapyramidalen Zeichen Kongenitale muskuläre alpha-Dystroglykanopathie mit Gehirn- und Augenanomalien Nemalin-Myopathie, intermediäre POGLUT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R21 Nemalin-Myopathie, milde Nemalin-Myopathie, typische Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, genetisch bedingte Nemalin-Myopathie mit Beginn im Erwachsenenalter Periodische Paralyse mit später einsetzender distaler motorischer Neuropathie Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Chloridkanaldefekt Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Natriumkanaldefekt Proximale spinale Muskelatrophie mit Beginn im Erwachsenenalter, autosomal-dominante Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Kalziumkanaldefekt Periphere Neuropathie-Myopathie-Heiserkeit-Hörverlust-Syndrom, MYH14-assoziiertes Filaminopathie, muskuläre Ionenkanalkrankheit, neuromuskuläre, bei genetisch bedingtem Ryanodin-Rezeptordefekt Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, kongenitale neuromuskuläre Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 2 King-Denborough-Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2V Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 4 Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile neuromuskuläre Form Kongenitale Muskeldystrophie mit Intelligenzminderung und schwerer Epilepsie Kearns-Sayre-Syndrom Kennedy-Krankheit Dermatomyositis, juvenile Neuropathie, distale hereditäre motorische Progressive skapulo-humerale peroneale distale Myopathie Morvan-Syndrom Spinale Muskelatrophie-progressive Myoklonusepilepsie-Syndrom Myopathie mit tubulären Aggregaten Mitochondriale Myopathie-Laktatazidose-Schwerhörigkeit-Syndrom MELAS MERRF Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, X-chromosomale Isolierter Atmungskettendefekt im Komplex I Vakuoläre Myopathie mit Proteinaggregaten des sarkoplasmatischen Retikulums Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, spät beginnende Form Symptomatische Form der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie bei weiblichen Anlageträgerinnen Myopathie - Diabetes mellitus Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-rezessive Mitochondriale Myopathie und sideroblastische Anämie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, mit Riesen-Axonen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Q Glykogenose durch muskulären beta-Enolase-Mangel Myopathie, myofibrilläre Myopathie, zentronukleäre Myopathie, zentronukleäre, X-chromosomale Central-Core-Myopathie Multiminicore-Myopathie Myopathie, distale Minicore-Myopathie mit externer Ophtalmoplegie Myopathie, kongenitale, mit Exzess dünner Filamente Laminin-Alpha-2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie Postsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2B Spät-beginnende distale Myopathie Typ Markesbery-Griggs Synaptisches kongenitales myasthenes Syndrom Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2D Einschlusskörper-Myositis Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2F Myopathie mit fataler Kardiomyopathie, früh-beginnende Form Nemalin-Myopathie Typ Amish Bethlem-Muskeldystrophie Präsynaptisches kongenitales myasthenes Syndrom Myosklerose O'Sullivan-McLeod-Syndrom Native-American-Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-dominante Myopathie, kongenitale, Typ Paradas Paralyse, hypokaliämische periodische Paramyotonia congenita Eulenburg Gliedergürtelmuskeldystrophie durch POMK-Mangel Amyotrophe Lateralsklerose Typ 4 Glykogenose durch muskulären Phosphorylasekinase-Mangel Titin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R10 BAG3-assoziierte myofibrilläre Myopathie Alpha-B Crystallin-abhängige spät beginnende Myopathie Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomal-dominante, Typ 1E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1A Fukutin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R13 Calpain 3-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D4 Anoctamin-5-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R12 Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel Myopathie, distale, mit früher Beteiligung der Atemmuskulatur FKRP-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R9 Alpha-Dystroglycan-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R16 Glykogenose durch Laktat-Dehydrogenase M-Untereinheit-Mangel Einschlusskörperchenmyopathie, hereditäre, Typ 4 Neuromuskuläre Krankheit Vorderhornerkrankung, autosomal-rezessive, des Kindes Myopathie, distale, Typ Laing Polyglukosankörper-Krankheit, adulte Distale Myopathie mit Beteiligung der posterioren Bein- und anterioren Handmuskulatur Myopathie, distale, autosomal-dominante Myopathie, nichtdystrophe Myositis, fokale POMT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R11 Kongenitale Muskeldystrophie-infantile Katarakt-Hyogonadismus-Syndrom Myopathie mit hexagonal verknüpften tubulären Aggregaten Muskeldystrophie, progressive Muskeldystrophie - Spongiosis der weissen Gehirnmasse TRIM32-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R8 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Z Walker-Warburg-Syndrom Immun-vermittelte erworbene neuromuskuläre Übertragungsstörung Reducing-Body-Myopathie Rippling-Muskel-Krankheit Zebra-Körperchen-Myopathie Rigid-Spine-Syndrom Moderate Multiminicore-Krankheit mit Beteiligung der Hand Multiminicore-Krankheit, pränatale, mit kongenitaler Arthrogryposis multiplex Im Kindesalter beginnende progressive Kontrakturen mit Gliedergürtelmuskelschwäche und Muskeldystrophie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2W Früh-beginnende Myopathie-Areflexie-Atemnot-Dysphagie-Syndrom Myotone Dystrophie Steinert, kongenitale Form Multiminicore-Myopathie, klassische Fatale infantile hypertone myofibrilläre Myopathie Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, infantile kombinierte hepatische und myopathische Form Spinale Muskelatrophie, proximale, Typ 3 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2P Lateralsklerose, juvenile primäre Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1E Myopathie, distale, autosomal-rezessive Muskeldystrophie, kongenitale Myopathie, benigne, Typ Samariter Myopathie, kongenitale, mit Fasertyp-Disproportion Distale axonale motorische Neuropathie-myofibrilläre Myopathie-Syndrom, HSPB8-assoziiertes Desmin-abhängige Myopathie mit Mallory Körperchen-ähnlichen Einschlüssen Motoneuronkrankheit Epidermolysis bullosa simplex mit Muskeldystrophie Emery-Dreifuss Muskeldystrophie Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ 2 Muskeldystrophie, kongenitale, durch Lamin-A/C-Mangel Neuropathie, distale hereditäre motorische, Typ Jerash Hereditäre Myopathie mit frühem Atemversagen Spinale Muskelatrophie, distale, X-chromosomale, Typ 3 Kamptokormie, idiopathische TNP03-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D2 HNRNPDL-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D3 Myasthenia gravis mit Beginn im Erwachsenenalter Myotilin, qualitative oder quantitative Defekte Carey-Fineman-Ziter-Syndrom Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel Primäre Neutralfett-Speicherkrankheit mit Kardiomyovaskulopathie Glykogenose Typ 2 Glykogenose Typ 3 Glykogenose Typ 7 Corpus callosum-Agenesie-Neuropathie-Syndrom Emery-Dreifuss Muskeldystrophie, autosomal-dominante Muskeldystrophie, kongenitale, Typ 1B Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2O Muskel-Augen-Gehirn-Krankheit Myasthenia gravis Muskeldystrophie Typ Becker Kongenitales myasthenes Syndrom Myopathie, okulo-pharyngo-distale Distale Myopathie mit Stimmband- und Pharynxschwäche GNE-Myopathie Myopathie, distale, Typ Welander Desminopathie Neutralfett-Speicherkrankheit mit Myopathie Myotilinopathie, distale Myopathie, myotone proximale Nemalin-Myopathie Alpha-Cristallinopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2E Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2G Myotonie, Kalium-sensitive Myotonia congenita Typ Thomsen und Becker Multiples mitochondriales DNA-Deletionssyndrom durch DGUOK-Mangel des Erwachsenen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2L Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2A1 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2, durch TFG-Genmutation Ophthalmoplegie, chronische externe progressive, mit mitochondrialer Myopathie, adulte Form Gliedergürtelmuskeldystrophie, autosomale-rezessive POMGNT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R24 X-chromosomale myotubuläre Myopathie-Genitalanomalien-Syndrom Mitochondriale Myopathie-zerebelläre Ataxie-Pigmentretinopathie-Syndrom Krampus-Faszikulationssyndrom Andersen-Tawil-Syndrom Polyglucosan-Körper-Myopatie Typ 2 Kongenitale Myopathie mit internen Nuclei und atypischen Kernen Glykogenose durch Phosphoglycerat-Kinase 1-Mangel Symptomatische Form der Muskeldystrophie Duchenne und Becker in weiblichen Trägerinnen Telethonin-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R7 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1C Mitochondriale Myopathie Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F POMT2-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R14 POMGNT1-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie R15 Muskuläre Daueraktivität, hereditäre Periodische Paralyse, genetisch bedingte Lateralsklerose, primäre X-chromosomale Myopathie mit posturaler Muskelatrophie Multipler Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel, milder Typ Extraokuläre Muskelfibrose, kongenitale Kongenitale Extremitäten- und Gesichtskontrakturen-Hypotonie-Entwicklungsverzögerung-Syndrom Glykogenose Typ 4 Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U Glykogenose durch Glykogen-Branching-Enzym-Mangel, fatale perinatale neuromuskuläre Form Ionenkanalkrankheit, autoimmune neurologische Myoglobinurie, rekurrente, genetisch bedingte Spinale Muskelatrophie-Dandy-Walker-Fehlbildung-Katarakt-Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose, juvenile Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose Myopathie, metabolische, durch Laktat-Transporter-Defekt DNAJB6-assoziierte Gliedergürtelmuskeldystrophie D1 Finnish upper limb-onset distal myopathy Immune-mediated necrotizing myopathy Distal anoctaminopathy Cylindrical spirals myopathy Bulbospinal muscular atrophy of adult Congenital myopathy with cores Childhood-onset Steinert myotonic dystrophy Ullrich congenital muscular dystrophy Muscular glycogenosis Young adult-onset distal hereditary motor neuropathy Infantile-onset X-linked spinal muscular atrophy Congenital myotonia Glycogen storage disease with severe cardiomyopathy due to glycogenin deficiency Isolated succinate-CoQ reductase deficiency Infectious, fungal or parasitic myopathy Multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency Muscular dystrophy Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia DNA2-related mitochondrial DNA deletion syndrome Autosomal recessive centronuclear myopathy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2N Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, neonatal form Juvenile-onset Steinert myotonic dystrophy Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1B Adenylosuccinate synthetase-like 1-related distal myopathy Severe congenital nemaline myopathy Hyperkalemic periodic paralysis Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form Inflammatory myopathy with abundant macrophages Barth syndrome Early-onset progressive encephalopathy-spastic ataxia-distal spinal muscular atrophy syndrome Scapuloperoneal spinal muscular atrophy Childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia Late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy with hyaline bodies Neurogenic scapuloperoneal syndrome, Kaeser type Systemic primary carnitine deficiency Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy type 1H Neutral lipid storage disease Spinal muscular atrophy associated with central nervous system anomaly Short chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency TRAPPC11-related limb-girdle muscular dystrophy R18 Autosomal dominant congenital benign spinal muscular atrophy Spinal atrophy-ophthalmoplegia-pyramidal syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2DD Genetic motor neuron disease Distal myopathy, Tateyama type Delta-sarcoglycan-related limb-girdle muscular dystrophy R6 Hereditary motor and sensory neuropathy type 5 Laminin subunit alpha 2-related congenital muscular dystrophy Facioscapulohumeral dystrophy MYH7-related late-onset scapuloperoneal muscular dystrophy Autosomal dominant mitochondrial myopathy with exercise intolerance X-linked myopathy with excessive autophagy Glycogen storage disease due to liver and muscle phosphorylase kinase deficiency Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, non progressive hepatic form Neurological muscular channelopathy due to a genetic potassium channel defect Myosin storage myopathy Glycogen storage disease due to glycogen branching enzyme deficiency, adult neuromuscular form Autosomal dominant myoglobinuria Duchenne muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2C Tibial muscular dystrophy Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2J Polyglucosan body myopathy type 1 Mitochondrial DNA-related progressive external ophthalmoplegia Mitochondrial trifunctional protein deficiency Distal nebulin myopathy Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency Acquired skeletal muscle disease Inclusion myopathy Autosomal recessive myogenic arthrogryposis multiplex congenita Spheroid body myopathy Cap myopathy Bulbospinal muscular atrophy Hereditary fibrosing poikiloderma-tendon contractures-myopathy-pulmonary fibrosis syndrome Generalized bulbospinal muscular atrophy LIMS2-related myopathy Idiopathic eosinophilic myositis BVES-related limb-girdle muscular dystrophy Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, myopathic form Fingerprint body myopathy Carnitine palmitoyl transferase II deficiency, severe infantile form Lower motor neuron syndrome with late-adult onset Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2M Carnitine palmitoyltransferase II deficiency Acquired motor neuron disease Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2I Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2A2 Polymyositis Adult-onset distal myopathy due to VCP mutation Charcot-Marie-Tooth disease type 1B Charcot-Marie-Tooth disease type 1D Rippling muscle disease with myasthenia gravis KLHL9-related early-onset distal myopathy Overlap myositis Refsum disease Schwartz-Jampel syndrome Glycogen storage disease due to phosphoglycerate mutase deficiency Congenital myopathy with reduced type 2 muscle fibers Guillain-Barré syndrome Charcot-Marie-Tooth disease type 1 Dermatomyositis Duchenne and Becker muscular dystrophy Limb-girdle muscular dystrophy Juvenile myasthenia gravis Lambert-Eaton myasthenic syndrome Amyotrophic lateral sclerosis Myotonic dystrophy