se-atlas: Detailansicht einer Versorgungseinrichtung

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

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Zentrum für Seltene Erkrankungen Düsseldorf (ZSED)

Description of facility

Head of Institution

Dr. med. E. Thimm, Prof. Dr. med. F. Distelmaier

Information

Care facility for children

Description

Im Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen werden jährlich über 500 Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen behandelt. Das Zentrum gehört damit zu den größten Zentren dieser Art in Europa. Es wird eine umfassende diagnostische Abklärung bei Patienten mit unklaren Krankheitsbildern angeboten. Patienten mit diagnostizierten Erkrankungen werden von einem multidisziplinären Team aus Kinderärzten, pädiatrischen Neurologen, Ernährungsberatern, Psychologen, Physiotherapeuten und Sozialarbeitern bis zum 18. Geburtstag kontinuierlich betreut und beraten. Darüber hinaus besteht ein enger Austausch mit Selbsthilfegruppen. Außerdem ist das Zentrum in der Erforschung dieser seltenen Erkrankungen national und international aktiv.

Consultation hours

Mo, Di, Do 8:00 - 12:00 Uhr und 13:30 - 15:00 Uhr sowie nach Absprache.

Care provisions

This facility offers the following

Participation in registries
Social / legal advice
Genetic counselling
Clinical studies / research
Diagnostic
Therapy
Contact person for patients with an unclear diagnosis
Contact with support groups
DIG PKU e.V.; Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen; Hand in Hand gegen Tay-Sachs und Sandhoff in Deutschland e.V.; Selbsthilfegruppe Glykogenose Deutschland e.V.; TANGO2 Research Foundation.

Contact

Prof. Dr. F. Distelmaier, Dr. med. E. Thimm
0211 8117702
0211 8119512
eva.thimm@med.uni-duesseldorf.de
Website https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/zentrum-fuer-angeborene-stoffwechselerkrankungen-und-mitochondriale-erkrankungen

Secondary Contact

Prof. Dr. med. F. Distelmaier
0211 8117702
0211 8119512
felix.distelmaier@med.uni-duesseldorf.de

Address

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

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Languages

Deutsch
Englisch

European Reference Network 1

MetabERN

Preview of the assigned diseases 10

Biotinidase deficiency

Classic organic aciduria

Disorder of carbohydrate metabolism

Disorder of carnitine cycle and carnitine transport

Disorder of keton body transport

Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification

Lysosomal disease

Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder

Mitochondrial disease

Neurometabolic disease

Show all assigned diseases 11

Mitochondrial disease Disorder of carbohydrate metabolism Classic organic aciduria Disorder of urea cycle metabolism and ammonia detoxification Disorder of keton body transport Biotinidase deficiency Metabolic disease due to other fatty acid oxidation disorder Disorder of carnitine cycle and carnitine transport Lysosomal disease Neurometabolic disease Mitochondrial DNA depletion syndrome, myopathic form

Provided care options 3

#	Contact person
1	Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen Prof. Dr. med. F. Distelmaier, PD Dr. med. F. Bärtling 0211 8116431 0211 8117687 Email Website Sprechzeiten nach telefonischer Vereinbarung über das Sozialpädiatrische Zentrum. This consultation offers genetic counselling.
2	Stoffwechselambulanz Dr. med. E. Thimm, Prof. Dr. E. Mayatepek, Prof. Dr. T. Meissner 0211 8117702 Website Sprechzeiten: Mo, Di und Do 8:00 Uhr - 16:00 Uhr nach telefonischer Vereinbarung. This consultation offers genetic counselling.
3	Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. F. Distelmaier 0211 8106088 Email Website Sprechzeiten: Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung. This consultation offers genetic counselling.

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