SE-ATLAS

Mapping of Health Care Providers
for People with Rare Diseases

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf

Description of facility

Director / Spokesperson
Dr. med. E. Thimm, Prof. Dr. med. F. Distelmaier
Information
Care facility for children
Description
Im Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen werden jährlich über 500 Patienten mit seltenen angeborenen Stoffwechselerkrankungen behandelt. Das Zentrum gehört damit zu den größten Zentren dieser Art in Europa. Es wird eine umfassende diagnostische Abklärung bei Patienten mit unklaren Krankheitsbildern angeboten. Patienten mit diagnostizierten Erkrankungen werden von einem multidisziplinären Team aus Kinderärzten, pädiatrischen Neurologen, Ernährungsberatern, Psychologen, Physiotherapeuten und Sozialarbeitern bis zum 18. Geburtstag kontinuierlich betreut und beraten. Darüber hinaus besteht ein enger Austausch mit Selbsthilfegruppen. Außerdem ist das Zentrum in der Erforschung dieser seltenen Erkrankungen national und international aktiv.

Consultation hours

Mo, Di, Do 8:00 - 12:00 Uhr und 13:30 - 15:00 Uhr sowie nach Absprache.

Care provisions

This facility offers the following
  • Participation in registries
  • Social / legal advice
  • Genetic counselling
  • Clinical studies / research
  • Diagnostic
  • Therapy
  • Contact person for patients with an unclear diagnosis
  • Contact with support groups
    Diagnosegruppe Mitochondriale Erkrankungen in der Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) e.V., DIG-PKU, Selbsthilfegruppe Glykogenosen e.V., TANGO2 Research Foundation

Contact

Prof. Dr. F. Distelmaier, Dr. med. E. Thimm
0211 8117702
0211 8119512
eva.thimm@med.uni-duesseldorf.de
Website https://www.uniklinik-duesseldorf.de/patienten-besucher/klinikeninstitutezentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/zentrum-fuer-angeborene-stoffwechselerkrankungen-und-mitochondriale-erkrankungen

Secondary Contact

Prof. Dr. med. F. Distelmaier
0211 8117702
0211 8119512
felix.distelmaier@med.uni-duesseldorf.de

Address

Moorenstr. 5
40225 Düsseldorf

Calculate route

Languages

Germany.png Deutsch
United_Kingdom.png Englisch

European Reference Network 1

Preview of the assigned diseases 10

Provided care options 3

# Contact person
1
Neurometabolisch-genetische Spezialsprechstunde
Prof. Dr. med. D. Wieczorek, Prof. Dr. med. F. Distelmaier

0211 8106088
Email
Website
Sprechzeiten: Fr 8:00 - 16:00 Uhr nach Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

2
Ambulanz für mitochondriale Erkrankungen
Prof. Dr. med. F. Distelmaier, PD Dr. med. F. Bärtling

0211 8116431 0211 8117687
Email
Website
Sprechzeiten nach telefonischer Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

3
Stoffwechselambulanz
Dr. med. E. Thimm, Prof. Dr. med. T. Meissner, Prof. Dr. med. E. Mayatepek

0211 8117702
Website
Sprechzeiten: Mo, Di und Do 8:00 Uhr - 16:00 Uhr nach telefonischer Vereinbarung.
This consultation offers genetic counselling.

6.79089188575744651.19653749827778Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen und mitochondriale Erkrankungen am Universitätsklinikum Düsseldorf
Last updated: 12.03.2024