Zentrum für seltene therapierefraktäre Nierenerkrankung bei Erwachsenen der Medizinischen Hochschule Hannover
Description of facility
Director / Spokesperson
Dr. med. Svjetlana Lovric, Prof. Dr. med. Kai Schmidt-OttInformation
Care facility for adultsDescription
Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansätze zu untersuchen.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansätze zu untersuchen.
Consultation hours
Mo - Fr 08:00 - 17:00 Uhr
Care provisions
This facility offers the following
-
Participation in registries
-
Social / legal advice
- Genetic counselling
-
Clinical studies / research
- Diagnostic
- Therapy
Contact
Lotsin
0511 5323108
0511 5328108
nephroambulanz@mh-hannover.de
Website
https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandelte-erkrankungsbereiche/b-zentrum-genetische-nierenerkrankungen
Languages
Deutsch
Englisch
European Reference Network 1
Preview of the assigned diseases 4
Hematological disorder with renal involvement
Nephrotic syndrome without extrarenal manifestations
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome
Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome with sensitivity to second-line immunosuppressive therapy
C3 glomerulonephritis
Genetic steroid-resistant nephrotic syndrome
Beta-thalassemia
Steroid-sensitive nephrotic syndrome without renal biopsy
Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with sensorineural deafness
X-linked Alport syndrome
Autosomal recessive Alport syndrome
Genetic nephrotic syndrome
Autosomal dominant Alport syndrome
Primary membranous glomerulonephritis
Familial steroid-resistant nephrotic syndrome with adrenal insufficiency
Schimke immuno-osseous dysplasia
Sickle cell anemia
Sporadic idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
Idiopathic steroid-sensitive nephrotic syndrome with secondary steroid resistance
Idiopathic steroid-resistant nephrotic syndrome
IgG4-related kidney disease
Idiopathic nephrotic syndrome
C3 glomerulopathy
Alport syndrome
9.80377435684204352.38341563164978Zentrum für seltene therapierefraktäre Nierenerkrankung bei Erwachsenen der Medizinischen Hochschule Hannover
Last updated:
23.06.2026