Zentrum für seltene therapierefraktäre Nierenerkrankung bei Erwachsenen der Medizinischen Hochschule Hannover
Beschreibung der Einrichtung
Leiter / Sprecher der Einrichtung
Dr. med. Svjetlana Lovric, Prof. Dr. med. Kai Schmidt-OttInformation
Einrichtung für ErwachseneBeschreibung
Kürzlich konnte gezeigt werden, dass ca. 10% aller Nierenerkrankungen auf einer genetischen Mutation beruhen. Anhand der Histologie der Nierenbiopsie kann keine Aussage über die zugrundeliegende genetische Mutation getroffen werden.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansätze zu untersuchen.
Mittlerweile konnten Mutationen in >695 Genen identifiziert werden, die eine genetische Nierenerkrankung auslösen können. In Kooperation mit dem Institut für Humangenetik der MHH wird bei den Patienten eine genetische Testung durchgeflhrt. Als Verfahren wird das Whole-genome Sequenzierung (WGS) genutzt. Die genetische Testung wird durchgeführt mit dem Ziel die Therapie für jeden einzelnen Patienten individualisiert angepasst durchzufüiren.
Sollte eine Mutation identifiziert werden, wird diese weiter Im Zellkulturmodell und im Zebrafisch-Modell untersucht werden. Weiterhin werden Hautbiopsien bei Patienten mit Mutationen entnommen um die spezifischen Mutationen im Fibroblasten in der Zellkultur auf molekularer Ebene weiter zu untersuchen. Ziel ist es die Pathogenese der Erkrankung und damit neue therapeutische Ansätze zu untersuchen.
Sprechzeiten
Mo - Fr 08:00 - 17:00 Uhr
Angebot
Diese Einrichtung bietet folgendes an
-
Beteiligung an Register
-
sozial / rechtliche Beratung
- Genetische Beratung
-
Klinische Studien / Forschung
- Diagnostik
- Therapie
Kontakt
Lotsin
0511 5323108
0511 5328108
nephroambulanz@mh-hannover.de
Webseite
https://www.mhh.de/interdisziplinaere-zentren/zentrum-fuer-seltene-erkrankungen/behandelte-erkrankungsbereiche/b-zentrum-genetische-nierenerkrankungen
Sprachen
Deutsch
Englisch
Europäische Referenznetzwerke 1
Vorschau der behandelten Erkrankungen 4
Hämatologische Krankheit mit Nierenbeteiligung
Nephrotisches Syndrom ohne extrarenale Manifestationen
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives
Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom mit Sensitivität zu immunsuppressiver Zweitlinien-Therapie
C3-Glomerulonephritis
Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, genetisch bedingtes
Beta-Thalassämie
Nephrotisches Syndrom, steroid-sensitives, ohne Nierenbiopsie
Nephrotisches Syndrom, steroid-resistentes, mit sensorineuraler Hörstörung, familiäre Form
Alport-Syndrom, X-chromosomales
Alport-Syndrom, autosomal-rezessives
Nephrotisches Syndrom, genetisch bedingtes
Alport-Syndrom, autosomal-dominantes
Glomerulonephritis, primäre membranöse
Familiäres steroidresistentes nephrotisches Syndrom mit Nebenniereninsuffizienz
Knochendysplasie, immuno-ossäre, Typ Schimke
Sichelzellanämie
Nephrotisches Syndrom, idiopathisches steroid-resistentes, sporadisches
Idiopathisches Steroid-sensitives nephrotisches Syndrom mit sekundärer Steroid-Resistenz
Idiopathisches steroid-resistentes nephrotisches Syndrom
IgG4-assoziierte Nierenkrankheit
Nephrotisches Syndrom, idiopathisches
Glomerulonephritis, membranoproliferative, nicht Immunoglobulin-vermittelte
Alport-Syndrom
9.80377435684204352.38341563164978Zentrum für seltene therapierefraktäre Nierenerkrankung bei Erwachsenen der Medizinischen Hochschule Hannover
Zuletzt bearbeitet:
23.06.2026