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Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen

Beschreibung der Einrichtung

Das Mukoviszidose-Zentrum ist eine gemeinsame Einrichtung des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin (Sektion Pädiatrische Pneumologie und Allergologie) und der Thoraxklinik Heidelberg (Abteilung für Pneumologie und Beatmungsmedizin). An den beiden Standorten betreuen Teams aus speziell ausgebildeten Ärzten, Krankenschwestern, Physiotherapeuten, Diätassistenten und Psychologen ca. 200 Patienten von den ersten Lebensmonaten bis ins Erwachsenenalter. Ziel ist es, durch die frühe Diagnose sowie eine moderne und individuelle Therapie die Lebensqualität und -erwartung der Patienten weiter zu verbessern.

Die Forschungsgruppe „Zystische Fibrose/Chronische Atemwegserkrankungen“ beschäftigt sich u.a. mit den molekularen Ursachen der Mukoviszidose: Dabei wird untersucht, welche Auswirkungen bestimmte, angeborene Veränderungen (Mutationen) im CFTR-Gen auf den Salz- und Wassertransport in Lunge und Darm sowie auf den Krankheitsverlauf haben. Die Ergebnisse dieser Untersuchungen sollen helfen, den Krankheitsverlauf je nach Veränderung besser vorherzusagen und Mutations-spezifische Therapien zu entwickeln. Im Zentrum für Translationale Lungenforschung Heidelberg im Deutschen Zentrum für Lungenforschung (DZL) werden diese Ziele in einer engen Zusammenarbeit mit der Thoraxklinik Heidelberg verfolgt, dem Deutschen Krebsforschungszentrum (DKFZ) und dem Europäischen Labor für Molekularbiologie (EMBL). Darüber hinaus werden zu folgenden Themen klinische Studien durchgeführt:

  • Früherkennung von Lungenveränderungen mit Hilfe eines speziellen, am Heidelberger Mukoviszidose-Zentrum entwickelten Verfahrens der Magnetresonanztomographie (MRT)
  • Neuer biochemischer Screeningtest zur Früherkennung von Mukoviszidose bei Neugeborenen. Die Studie umfasst seit 2008 bisher mehr als 300.000 Neugeborene aus dem Südwesten Deutschlands. Im neuen Screeningverfahren wird die Konzentrationen des Eiweißbausteins Trypsin (immunreaktives Trypsin / IRT-Wert) und des pankreatisassoziierten Protein (PAP-Test) in einem Blutstropfen des Neugeborenen gemessen. 
  • Früherkennung von Osteoporose bei Kindern und jungen Erwachsenen mit Mukoviszidose
  • Studien zur Überprüfung der Wirksamkeit neuer Medikamente und Therapieansätze im Rahmen des nationalen Netzwerks für klinische Studien bei Mukoviszidose (CF-NKS)

 

Einrichtung für Kinder
Einrichtung für Erwachsene

Leiter / Sprecher der Einrichtung

Prof. Dr. Marcus Mall

Kontakt

Dr. Pamela Okun

06221 564503

06221 564501

Seltene.Erkrankungen@med.uni-heidelberg.de

Webseite

http://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Mukoviszidose.119149.0.html

Adresse

Im Neuenheimer Feld 430

69120 Heidelberg

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Sprachen

Deutsch Deutsch

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Diese Einrichtung bietet folgendes an

  • Beteiligung an Register
  • Genetische Beratung
  • Klinische Studien / Forschung

    Ziel der Forschung ist es, die Entstehung und Verlauf der Mukoviszidose in Tiermodellen weiter aufzuklären und besser zu verstehen, neue Angriffspunkte für die Therapie zu identifizieren, die Diagnostik zu verfeinern sowie die Wirksamkeit neuer Behandlungskonzepte und Medikamente zunächst im Tierversuch, später in klinischen Studien zu prüfen. 

  • Diagnostik
  • Therapie

Zertifikate

mukozert

Vorschau der behandelten Erkrankungen

Versorgungsangebote

  • CF-Ambulanz für Kinder und Jugendliche

    Prof. Dr. Marcus Mall

    06221 565696

    Webseite

    https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/Ambulanzen-Stationen-Pneumologie-Allergologie-Mukoviszidose-Zentrum.131031.0.html