SE-ATLAS

Néoplasie endocrinienne multiple type 1 Insuffisance somatotrope isolée type IA Hyperinsulinisme diffus sensible au diazoxide Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 5-alpha-réductase de type 2 Hyperinsulinisme congénital lié à la glucokinase Néoplasie endocrinienne multiple Néoplasie endocrinienne multiple type 4 Néoplasie endocrinienne multiple type 2A Adrénoleucodystrophie liée à l'X Hyperinsulinisme induit par l'effort Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-alopécie fronto-pariétale Adénome gonadotrope fonctionnel Syndrome de Kallmann Syndrome de Nelson Diabète-surdité de transmission maternelle Insuffisance somatotrope isolée type IB Polyendocrinopathie auto-immune type 3 Syndrome d'insulino-résistance type B Déficit isolé familial en glucocorticoïdes Apoplexie hypophysaire Adénome hypophysaire Syndrome de Bartter Polyendocrinopathie auto-immune type 2 Hypogonadisme hypogonadotrope congénital isolé Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en Kir6.2 Maladie d'Addison Hypoparathyroïdie isolée familiale Adénome hypophysaire non fonctionnel Hyperprolactinémie familiale Hyperinsulinisme congénital par déficit en HNF4A Craniopharyngiome Syndrome d'insulino-résistance type A Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en cytochrome P450 oxydoréductase Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X Syndrome de Cushing dû à une maladie macronodulaire bilatérale des surrénales Hypothyroïdie congénitale idiopathique Insuffisance somatotrope non acquise isolée Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase 3 Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en Kir6.2 Néoplasie endocrinienne multiple type 2 Diabète insipide d'origine centrale Prolactinome Syndrome de Prader-Willi Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique avec perte de sel Maladie de Cushing Syndrome de Silver-Russell Syndrome de Turner Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille Dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en SUR1 Syndrome adrenogenital Insuffisance somatotrope isolée type II Somatomammotropinome Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique Hyperinsulinisme focal résistant au diazoxide par déficit en SUR1 Syndrome d'excès d'aromatase Hyperaldostéronisme familial Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 17-alpha-hydroxylase Syndrome de résistance généralisée aux glucocorticoïdes Néoplasie endocrinienne multiple type 2B Maladie rare avec un syndrome de Cushing surrénalien comme manifestation majeure Syndrome de Cushing dépendant de l'ACTH Adénome producteur d'aldostérone Syndrome de Cushing indépendant de l'ACTH Syndrome de Cushing endogène Syndrome de Cushing surrénalien Syndrome d'hypoglycémie pancréatogène sans insulinome Syndrome de Wolfram Syndrome de Noonan Syndrome de Rabson-Mendenhall Insuffisance surrénalienne héréditaire isolée par déficit partiel en CYP11A1 Hyperinsulinisme par déficit en UCP2 Spectre de dysplasie septo-optique Déficit en aromatase Hyperinsulinisme autosomique dominant par déficit en Kir6.2 Hyperplasie surrénalienne unilatérale primitive Insuffisance surrénalienne aiguë Adénome thyréotrope Déficit hypophysaire associé à un kyste de la poche de Rathke Syndrome de Sheehan Déficit hypophysaire associé au syndrome de la selle turcique vide Insuffisance somatotrope isolée type III Hyperinsulinisme par déficit en INSR Hyperaldostéronisme familial type III Hyperaldostéronisme familial type I Hyperaldostéronisme familial type II Adénome pituitaire isolé familial Maladie de Basedow à début pédiatrique Insuffisance hypophysaire multiple non acquise MODY Diabète néonatal permanent isolé Syndrome de Cushing par sécrétion ectopique d'ACTH Panhypopituitarisme non acquis Hyperandrogénie par déficit en cortisone réductase Polyendocrinopathie auto-immune type 4 Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase Hyperplasie congénitale lipoïde des surrénales par déficit en STAR Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 11-bêta-hydroxylase Différence du développement sexuel 46,XY par déficit isolé en 17,20-lyase Différence du développement sexuel 46,XY par déficit en 17,20-desmolase testiculaire Hyperinsulinisme autosomique récessif par déficit en SUR1 Syndrome de Wolfram-like Acromégalie Syndrome hypoglycémique auto-immun Hyperinsulinisme par déficit en HNF1A Syndrome d'hyperinsulinisme et hyperammoniémie