SE-ATLAS

Cataract-glaucoma syndrome Coralliform cataract Total early-onset cataract Alpha-mannosidosis, adult form Marinesco-Sjögren syndrome Marshall syndrome Meckel syndrome Hallermann-Streiff syndrome Alpha-mannosidosis Hallermann-Streiff-like syndrome 21q deletion syndrome Alport syndrome Alström syndrome Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency Leber congenital amaurosis Harrod syndrome Multiple sulfatase deficiency Muscle-eye-brain disease Aniridia Cloverleaf skull-multiple congenital anomalies syndrome Microcephalic primordial dwarfism, Toriello type Pseudopseudohypoparathyroidism Trichothiodystrophy Pseudohypoparathyroidism type 1C Apert syndrome Neutral lipid storage disease with ichthyosis Proximal myotonic myopathy Siegler-Brewer-Carey syndrome X-linked intellectual disability, Najm type Infantile spasms-broad thumbs syndrome Nathalie syndrome 3-methylglutaconic aciduria type 7 Early-onset lamellar cataract Cyprus facial-neuromusculoskeletal syndrome DOORS syndrome Oculodentodigital dysplasia Oculofaciocardiodental syndrome Oculo-palato-cerebral syndrome Non-distal duplication 10q Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Cross type Deafness-onychodystrophy syndrome Oculocerebral hypopigmentation syndrome, Preus type Cochleosaccular degeneration-cataract syndrome Hereditary hyperferritinemia-cataract syndrome Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome Early-onset posterior polar cataract Rhizomelic chondrodysplasia punctata Early-onset partial cataract Early-onset zonular cataract Microcephalic osteodysplastic dysplasia, Saul-Wilson type MRCS syndrome Familial isolated hypoparathyroidism Familial isolated hypoparathyroidism due to agenesis of parathyroid gland Parkes Weber syndrome Peters plus syndrome Klippel-Trénaunay syndrome Hyposmia-nasal and ocular hypoplasia-hypogonadotropic hypogonadism syndrome Spondylo-ocular syndrome Microphthalmia with brain and digit anomalies Trisomy 5p Congenital osteogenesis imperfecta-microcephaly-cataracts syndrome Congenital cataract-severe neonatal hepatopathy-global developmental delay syndrome Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 5 Tricho-retino-dento-digital syndrome Aymé-Gripp syndrome Erythrocyte galactose epimerase deficiency Blomstrand lethal chondrodysplasia Familial progressive retinal dystrophy-iris coloboma-congenital cataract syndrome Developmental malformations-deafness-dystonia syndrome Refsum disease X-linked retinoschisis Schwartz-Jampel syndrome Hereditary mucoepithelial dysplasia Smith-Lemli-Opitz syndrome Sotos syndrome Stickler syndrome Duplication distale 2p Syndrome de dystrophie musculaire congénitale-cataracte infantile-hypogonadisme Maladie musculo-squelettique avec cataracte Syndrome d'ectopie du cristallin-dystrophie choriorétinienne-myopie Syndrome de microduplication 3q26 Trisomie 21 Syndrome létal de non-compaction ventriculaire gauche-convulsions-hypotonie-cataracte-retard de développement Duplication distale 10q Syndrome de microcéphalie-brachydactylie-déficience intellectuelle Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-hypogonadisme Syndrome de Turner Syndrome WAGR Syndrome de Werner Galactosémie classique Homocystinurie par déficit en cystathionine bêta-synthase Xeroderma pigmentosum Syndrome de De Barsy Syndrome Proteus-like Monosomie X Atrophie gyrée choriorétinienne Maladie de Sanfilippo type A Maladie de Sanfilippo type B Maladie de Sanfilippo type D Déficit en alpha-N-acétyl-galactosaminidase type 3 Anomalies du membre supérieur, de l'oeil et de l'oreille Syndrome oculo-squeletto-dentaire Syndrome micro Incontinentia pigmenti ALG8-CDG Microcéphalie-microcornée type Seemanova Acidurie 3-méthylglutaconique type 4 Syndrome de cataracte juvénile-microcornée-glucosurie rénale Dystrophie myotonique de Steinert, forme congénitale Syndrome d'Alport lié à l'X-léiomyomatose diffuse Syndrome de Stickler type 1 Syndrome d'aniridie-déficience intellectuelle Adrénoleucodystrophie néonatale Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 3 Monosomie 18p Déficit en galactose mutarotase Monosomie 18q Syndrome de microdélétion 2q24 Pseudohypoparathyroïdie type 1A Syndrome de Turner par anomalies de structure du chromosome X Cataracte sous capsulaire postérieure précoce Syndrome de Stickler autosomique récessif Syndrome de surdité-onychodystrophie autosomique dominant Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type 3 Cataracte suturale précoce Cataracte pulvérulente Cataracte céruléenne Cataracte polaire antérieure précoce Cataracte nucléaire précoce Syndrome d'hypoplasie fovéale-cataracte présénile Syndrome de Crouzon Triplication distale 15q Gigantisme 15q Syndrome de cataracte congenitale-microcornée-opacité cornéenne Syndrome d'ostéoporose-pseudogliome Syndrome de Blau Syndrome de tetra-amélie-malformations multiples Syndrome d'ichtyose-déficience intellectuelle-nanisme-anomalie rénale Syndrome de lymphoedème-distichiasis Trisomie 9p Tétrasomie 5p Déficit généralisé en galactose épimérase Syndrome de De Barsy associé à PYCR1 Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte Syndrome de Wolf-Hirschhorn Monosomie 5p Déficience intellectuelle liée à l'X type Armfield Syndrome de cataracte congénitale-surdité-retard de développement sévère Syndrome de rubéole congénitale Syndrome de varicelle congénitale Syndrome angio-ostéo-hypertrophique Syndrome de cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie Triploïdie Trisomie 18 Syndrome du naevus épidermique Erythrokératodermie variable Syndrome de cardiomyopathie-cataracte-anomalies spondylo-pelviennes Syndrome de cataracte congénitale-hypotonie musculaire progressive-surdité-retard de développement Maladie métabolique avec cataracte Syndrome d'Alport autosomique récessif Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-cyphose Maladie cardiaque avec cataracte Kératodermie palmoplantaire et alopécie congénitale autosomique récessive Syndrome d'Alport autosomique dominant Maladie dento-cutanée avec cataracte Syndrome de cataracte-ataxie-surdité Syndrome de cataracte congénitale-cardiomyopathie hypertrophique-myopathie mitochondriale Syndrome de Rothmund-Thomson type 2 Anomalie craniofaciale avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson Syndrome de cataracte-freins buccaux anormaux-retard de croissance Syndrome de cataracte-hypertrichose-déficience intellectuelle Galactosémie Syndrome de cataracte-néphropathie-encéphalopathie Polyendocrinopathie auto-immune type 1 Syndrome de déficience intellectuelle-cataracte-calcification du pavillon auriculaire-myopathie Syndrome de microsphérophakie-dysplasie métaphysaire Cataracte syndromique Dystrophie myotonique de Steinert, forme infantile Mucopolysaccharidose type 3 Dysplasie épiphysaire multiple type Beighton Syndrome d'hypomyélinisation-cataracte congénitale Dysplasie ectodermique hidrotique Polychondrite atrophiante Syndrome de microcéphalie-cataracte congénitale-dermatite psoriasiforme Dystrophie myotonique de Steinert Trisomie 13 Maladie rénale avec cataracte Syndrome de cataracte-microcornée Cataracte non syndromique précoce Syndrome d'hypogonadisme hypergonadotrope-cataracte Maladie de Vogt-Koyanagi-Harada Syndrome d'aplasie du cervelet-hydrocéphalie Déficit en galactokinase Déficit en galactose épimérase Xanthomatose cérébrotendineuse Syndrome de Zellweger Dysplasie mandibulo-acrale Monosomie X en mosaïque Déficit en acyl-CoA réductase 1 Maladie de Sanfilippo type C Monosomie 13q34 Hypocalcémie autosomique dominante Syndrome CODAS Syndrome COFS Syndrome de cataracte-insuffisance somatotrope-neuropathie sensorielle-surdité neurosensorielle-dysplasie squelettique Syndrome d'Adams-Oliver Syndrome de Vici Syndrome CDG-ALG2 Lathostérolose Syndrome du cuir chevelu-oreilles-mamelons Syndrome de Flynn-Aird Dystrophie myotonique de Steinert à début tardif Dystrophie myotonique de Steinert à début juvénile Syndrome de Nance-Horan Syndrome de cataracte-cardiopathie congénitale-défaut de fermeture du tube neural Dysplasie cranio-lenticulo-suturale Maladie de Norrie Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama Syndrome de De Barsy associé à ALDH18A1 Maladie systémique avec cataracte Syndrome de Rothmund-Thomson type 1 Syndrome d'Alport lié à l'X Syndrome de Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright Syndrome de paraparésie spastique-cataracte-retard de langage Syndrome de rétinite pigmentaire-déficience intellectuelle-surdité-hypogonadisme Dystrophie myotonique de Steinert de l'adulte Hypoparathyroïdie isolée familiale par défaut de sécrétion de la PTH Syndrome de Dahlberg-Borer-Newcomer Syndrome de Roberts Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 2 Aniridie isolée Monosomie 13q14 Délétion distale 13q Paraplégie spastique autosomique dominante type 9A Trouble neurologique du développement sévère avec troubles de l'alimentation-mouvements stéréotypés des mains-cataracte bilatérale Syndrome de surdité-déficience intellectuelle type Martin-Probst Syndrome de cataracte-déficience intellectuelle-atrésie anale-uropathie Chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l'X Persistance du vitré primitif Syndrome de cataracte-surdité-hypogonadisme Syndrome d'ataxie spinocérébelleuse-dystrophie cornéenne Abêtalipoprotéinémie Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe Chondrodysplasie ponctuée rhizomélique type 1 Syndrome d'aneuploïdie en mosaïque Acidurie mévalonique Syndrome de Stickler type 2 Alpha-mannosidose infantile Anomalie chromosomique avec cataracte Maladie cérébrale avec cataracte